Dystrofia mięśniowa Duchenne'a to genetyczna choroba chłopców

01.04.2019
Aktualizacja: 02.04.2019 08:41
Dystrofia mięśniowa Duchennea

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a to nieuleczalna choroba genetyczna, która dotyka tylko chłopców. Zaczyna się od problemów z chodzeniem, dziecko zaczyna później chodzić, a jego chód jest chwiejny, tzw. kaczkowaty. Mięśnie są wyraźnie słabe, postawa niepewna, chłopiec jest mniej sprawny fizycznie niż rówieśnicy. Z czasem zaczyna mieć problem z podnoszeniem się, chodzeniem po schodach. To choroba podstępna, nieustępliwa, która wciąż postępuje prowadząc do niepełnosprawności.

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD) to choroba genetyczna powodująca postępujący i nieodwracalny zanik mięśni. Diagnoza oznacza wieloletnią walkę o sprawność dziecka, a także wydłużenie jego życia. Jest to bowiem choroba nieuleczalna, która wciąż postępuje. 

Dystrofia Duchenne'a to najczęściej występująca postać dystrofii mięśniowej. Ten typ dystrofii dziedziczy się z płcią, chorują wyłącznie chłopcy (zachorowania u dziewczynek zdarzają się bardzo rzadko), dziewczynki/kobiety mogą być nosicielkami wadliwego genu. 

Okresy choroby

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a to choroba, która stale postępuje. Wyodrębnia się kilka etapów, które można rozróżnić ze względu na wiek i występujące objawy. 

  1. Etap przedobjawowy: w tym czasie chłopcy zwykle nie są diagnozowani. Jeśli nikt w rodzinie wcześniej nie chować, a w okresie prenatalnym nie były wykonane badania, to DMD to pewnego momentu pozostaje nierozpoznane. 
  2. Dziecko chodzi, okres wczesny: to moment, w którym objawy zaczynają być widoczne. Objaw Gowersa (wstawanie z pozycji leżącej), chód kołyszący, chodzenie na palcach - to klasyczne objawy DMD. Zwykle na tym etapie opiekunowie rozpoznają nieprawidłowości i rozpoczyna się diagnostyka choroby. 
  3. Dziecko chodzi, okres późny: to okres, w którym samodzielne poruszanie się sprawia coraz więcej problemów. Trudne jest zarówno samo chodzenie, jak i wchodzenie po schodach czy wstawanie z podłogi. Mogą zdarzać się niekontrolowane upadki powodowane utratą równowagi. Na tym etapie potrzebna jest współpraca z rehabilitantami, ale również z psychologiem, który przygotuje dziecko do utraty sprawności ruchowej. 
  4. Dziecko nie chodzi, okres wczesny: w tym okresie dziecko porusza się na wózku inwalidzkim. Początkowo jest wstanie samodzielnie poruszać się na wózku, a postawa jego ciała jest wciąż dobra. Nasilają się jednak przykurcze w kończynach dolnych, niezbędna jest ciągła rehabilitacja i fizykoterapia, również ze względu na postępującą skoliozę kręgosłupa. 
  5. Dziecko nie chodzi, okres późny: pogarsza się funkcja kończyn dolnych, a utrzymanie prawidłowej pozycji ciała jest coraz trudniejsze. 

Obecnie wielu młodych mężczyzn chorych na DMD dożywa w pełni dorosłego wieku. Ważne jest planowanie aktywności życiowych, by chorzy, na miarę swoich możliwości, mogli wieść samodzielne życie ze wszystkimi możliwościami i wyzwaniami, jakie się z tym wiążą. 

Warto wiedzieć

Dystrofia mięśniowa a sprawność intelektualna

Dzieci z dystrofią Duchenne’a umysłowo rozwijają się na ogół prawidłowo. Tylko u jednej trzeciej pacjentów zauważa się nieznaczne obniżenie funkcji intelektualnych. Sprawność umysłowa chorych potęguje dodatkowo tragizm sytuacji, bo dziecko z wiekiem uświadamia sobie własną odmienność, rozumie, co go czeka, wie, że jest to nieuchronne.

Przyczyny dystrofii mięśniowej Duchenne'a

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a to choroba genetyczna wywołana mutacją lub zmianą w DNA dla genu białka zwanego dystrofiną. Choroba jest uwarunkowana genetycznie, ale może wystąpić w rodzinie, w której nie było wcześniej zachorowań. 

Dziedziczenie choroby jest związane z płcią. Matki są nosicielkami wadliwego genu, który mogą przekazać dzieciom. Chorują chłopcy, a dziewczynki mogą być nosicielkami. Samo nosicielstwo jest bezobjawowe lub wiąże się z występowaniem nieznacznych objawów. Choroba dziedziczona w sposób recesywny, sprzężony z chromosomem X. Kobiety mogą być nosicielkami wadliwego genu, ponieważ posiadają dwa chromosomy X, mężczyźni chorują, bo posiadają jeden chromosom X i u nich dochodzi do ujawnienia objawów choroby. 

Chorobę wywołują mutacje dystrofiny - białka budulcowego mięśni. Dystrofina odpowiada za „uszczelnienie” błony komórki mięśniowej. Dzięki niej nie dochodzi do wypływu enzymów na zewnątrz, a wpływu jonów do wnętrza komórki. W przypadku DMD dochodzi do delecji w genie kodującym dystrofinę, co sprawia, że białko to nie występuje w komórkach mięśniowych. Do komórki wnikają jony wapnia w nadmiarze, co powoduje martwice i rozrost tkanki włóknistej w miejscu tkanki mięśniowej.

Brak dystrofiny powoduje uszkodzenie komórek mięśniowych, co prowadzi do zaburzeń pracy wielu organów i tkanek, zwłaszcza związanych z sercem i układem oddechowym.

Objawy dystrofii mięśniowej Duchenne'a

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a ujawnia się już u małych chłopców. Pierwsze objawy są widoczne zwykle na etapie nauki chodzenia i nieco później (pomiędzy 2. a 6. rokiem życia). Chłopiec zaczyna chodzić znacznie później niż rówieśnicy, ma problemy z poruszaniem się, jest mniej sprawny fizycznie niż inne dzieci. 

Charakterystycznym, wczesnym objawem DMD jest tzw. manewr Gowers’a, który polega na tym, że chłopiec przy wstawaniu z podłogi musi użyć rąk i ramion do „wspinania się po sobie”, aby wypchnąć się do pozycji pionowej (wstawanie z pozycji leżącej), co jest spowodowane osłabieniem mięśni bioder i ud.

Innym klasycznym objawem choroby jest chód kołyszący, czy tzw. kaczy chód. Charakterystyczna jest także hiperlordoza lędźwiowa, czyli wada postawy cechująca się nadmiernym wygięciem kręgosłupa na odcinku lędźwiowym do przodu. 

Objawy, które mogą wskazywać na DMD:

  • problemy z funkcją mięśni: chłopcy zaczynają chodzi później, niż rówieśnicy;
  • wyszczuplenie kończyn i przerost mięśni łydek;
  • problemy z bieganiem, skakaniem i wchodzeniem po schodach;
  • częste chodzenie na palcach;
  • przewracanie się, częsta utrata równowagi;
  • opóźniony rozwój mowy;
  • wysokie poziomy kinazy kreatyniny (CK) w badaniach krwi;
  • wysokie poziomy „enzymów wątrobowych” AST and ALT we krwi (aminotransferaz).

Na zaawansowanym etapie choroby dochodzi do kardiomiopatii, czyli uszkodzenia mięśnia sercowego. Osoby chore na DMD zachowują kontrolę nad mięśniami pęcherza moczowego i jelit. 

Diagnozowanie (rozpoznanie) dystrofii mięśniowej Duchenne'a

Diagnoza powinna być potwierdzona badaniem genetycznym, zwykle z próbki krwi, ale wykonywane są również czasami inne badania.

Aby wykryć chorobę, wykonuje się badania genetyczne na obecność mutacji w genie kodującym dystrofinę (badania można wykonać już w okresie ciąży), a także badania biochemiczne aktywności kinazy kreatynowej w surowicy krwi. Celem potwierdzenia wykonuje się także biopsję mięśnia.

Leczenie dystrofii mięśniowej Duchenne'a

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a jest chorobą nieuleczalną. Leczenie nastawione jest na spowolnienie postępów choroby i maksymalne wydłużenie okresu sprawności chorych oraz wydłużenie okresu życia. 

Podstawą leczenia chorych na dystrofię mięśniową jest rehabilitacja, która jest niezbędna w celu spowolnienia postępu choroby i powinna zostać rozpoczęta jak najszybciej po rozpoznaniu choroby. Chorzy ćwiczą nie tylko ciało, ale także oddech i kontrolowany kaszel, który pozwala na odkrztuszanie zalegającej wydzieliny. W zaawansowanym okresie choroby wykorzystuje się także gorsety ortopedyczne, które spowalniają pogłębianie skoliozy kręgosłupa i łuski ortopedyczne, których celem jest zapobieganie utrwalenia się końsko- szpotawego ustawienia stóp.

Podaje się witaminy i leki wspomagające metabolizm mięśni, a także sterydy, które niestety mają wiele niekorzystnych skutków ubocznych. Ważna jest też odpowiednia dieta bogata w pełnowartościowe białko.

Dramat chorych na DMD polega na tym, że pomimo podejmowanych wysiłków, choroba wciąż postępuje. Stały postęp choroby prowadzi do trwałego, bardzo znacznego kalectwa, a ostatecznie do śmierci.

Dystrofia mięśniowa jest chorobą, która wpływa nie tylko na sprawność fizyczną. Jest dużym obciążeniem psychicznym dla chorych i ich rodzin. Dlatego to ważne by mogli oni korzystać z pomocy psychologa. Ciężka do udźwignięcia jest nie tylko sama diagnoza, ale również postępują utrata sprawności, a także perspektywa trwałej niepełnosprawności, a nawet śmierci. Z tego powodu duży nacisk kładzie się na wsparcie psychologiczne chorych, ale również na ich aktywizację, wspieranie samodzielnego życia, umożliwianie nauki, realizowanie pasji.  

Uwaga!

Powyższa porada nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku jakichkolwiek problemów ze zdrowiem należy skonsultować się z lekarzem.

Źródło: Towarzystwo Zwalczania Chorób Mięśni; genetico.pl; parentproject.org.pl; Stowarzyszenie Pro Salute