Zamknij

Odkryto 13 nowych genów odpowiedzialnych za alzheimera. Jest szansa na nowe terapie?

06.04.2021 14:27
Choroba Alzehimera - dziedziczenie
fot. Shutterstock

Od kilku dekad naukowcy prowadzą badania nad genetycznym pochodzeniem choroby Alzheimera. Wykonano już wiele badań, ale najnowsze doniesienia mówią o odkryciu rzadkich wariantów genomowych związanych z alzheimerem.

O zidentyfikowaniu 13 nowych mutacji genowych związanych z chorobą Alzheimera przez naukowców z USA i Izraela informuje pismo „Alzheimer's & Dementia: The Journal of the Alzheimer's Association”. Odkrycie to było możliwe dzięki badaniu wykorzystującemu sekwencjonowanie całego ludzkiego genomu (WGS). Wcześniej podstawowym narzędziem używanym do identyfikacji genów odpowiedzialnych za alzheimera było badanie asocjacyjne całego genomu (GWAS).

Co nowego ws. alzheimera ustalili naukowcy?

Dotychczas niestosowana w badaniach metoda pozwoliła na odkrycie 13 rzadkich mutacji genowych związanych z chorobą Alzheimera. Przewaga badania WGS nad badaniem GWAS polega na tym, że to drugie badanie pomija rzadkie warianty genów (występujące u mniej niż 1 proc. populacji) - skanuje genomy wielu osób w poszukiwaniu wspólnych wariantów genów, które występują częściej u ludzi z daną chorobą. Natomiast WGS skanuje każdy fragment DNA w genomie.

Poszukując rzadkich wariantów genów choroby Alzheimera, amerykańscy i szwedzcy naukowcy przeanalizowali geny 2247 osób z 605 rodzin, których członkowie chorowali na alzheimera, a także zbiory danych dotyczące 1669 niespokrewnionych osób. W badaniu zidentyfikowano 13 wcześniej nieznanych rzadkich wariantów genów związanych z chorobą Alzheimera. Nowo odkryte mutacje genów były związane z funkcjonowaniem synaps (które są połączeniami przekazującymi informacje między neuronami), rozwojem neuronów i neuroplastycznością (zdolnością neuronów do reorganizacji sieci neuronowej mózgu).

Prowadzi nas to do następnego etapu odkrywania genów chorób, dając nam możliwość przyjrzenia się całej sekwencji ludzkiego genomu i oceny rzadkich wariantów genomowych, czego wcześniej nie mogliśmy zrobić - mówi główny autor badania, dr Dmitry Prokopenko z Massachusetts General Hospital McCance Center for Brain Health.

Jakie znaczenie ma odkrycie nowych mutacji genowych?

Odkryte warianty genów mogą pomóc w opracowywania nowych leków poprawiających neuroplastyczność i stabilność synaps. Choroba Alzheimera jest niezwykle trudna do leczenia, bo naukowcy wciąż nie znają przyczyn, jakie ją wywołują. Każde odkrycie, pomocne w opóźnianiu skutków choroby, jest więc na wagę złota

Identyfikacja mniej powszechnych mutacji genów, które zwiększają ryzyko choroby Alzheimera, jest ważna, ponieważ mogą zawierać krytyczne informacje o biologii choroby. Rzadkie warianty genów to ciemna materia ludzkiego genomu - wyjaśnia dr Rudolph Tanzi z Massachusetts General Hospital, pod którego kierunkiem prowadzone są badania nad genetycznym pochodzeniem choroby Alzheimera.

Naukowcy uważają też, że dzięki swoim badaniom stworzyli nowy szablon, który umożliwia badanie rzadkich mutacji genów oraz że metody te mają potencjał w badania genetyki wielu innych schorzeń, nie tylko choroby Alzheimera. W badaniach brały też udział Harvard TH Chan School of Public Health i Beth Israel Deaconess Medical Center.

Co to jest alzheimer?

Choroba Alzheimera polega na stopniowym zaniku komórek mózgowych, który jest spowodowany odkładaniem się w mózgu białek o patologicznej strukturze. Prowadzi to do śmierci komórek nerwowych (neuronów). Zmniejszenie ich liczby powoduje, że zmniejsza się ilość produkowanych przez nie substancji przekaźnikowych, które zapewniają prawidłowe funkcjonowanie mózgu. Alzheimer należy do grupy chorób nieuleczalnych. Dotyczy 10 proc. osób, które ukończyły 65. rok życia i prawie połowy powyżej 80. Jej objawy to między innymi obniżenie ogólnej aktywności psychicznej, a także stopniowo narastające problemy z nią. Kolejne symptomy to zaburzenia orientacji zarówno w czasie jak i przestrzeni.

Źródło: PAP