Zamknij

Dlaczego tracimy słuch? Winne mogą być te geny

18.05.2022
Aktualizacja: 18.05.2022 11:10
Naukowcy odkryli geny odpowiedzialne za utratę słuchu
fot. Shutterstock

Czy utracie słuchu można zapobiec? By było to możliwe, ważne jest poznanie przyczyn, które zwiększają ryzyko zaburzeń słuchu. Nowe odkrycie to szansa na skuteczną profilaktykę

Związane z wiekiem uszkodzenia słuchu to powszechny problem, z którym zmaga się coraz więcej pacjentów. Uszkodzenia tego zmysłu stanowią jedną z głównych przyczyn niepełnosprawności i ważny czynnik ryzyka demencji. Ubytek słuchu lub głuchota to dolegliwość, z którą żyje niemal pięć procent światowej populacji. Liczby te stale rosną, a specjaliści szacują, że do 2050 roku ubytki słuchu mogą dotknąć nawet 2,4 miliarda ludzi. Dlaczego tracimy słuch?

Przyczyny mogą być różne, dzielimy je na wrodzone i nabyte. U dzieci utrata słuchu występuje w wyniku dziedziczonych wad genetycznych, u dorosłych zwykle związana jest ze starzeniem się organizmu i szkodliwymi czynnikami środowiskowymi. Nowe badanie udowodniło, że za utratę słuchu mogą odpowiadać konkretne geny. Naukowcy wyodrębnili ich aż 10.

Te geny odpowiadają za utratę słuchu

Dotąd uważano, że związane z wiekiem ubytki słuchu wynikają głównie z uszkodzeń rejestrujących dźwięki komórek rzęskowych. Międzynarodowa grupa badaczy z King’s College London oraz ze Szwecji i Holandii odkryła 10 genów, które zwiększają ryzyko utraty słuchu i opisała strukturę w uchu, na którą oddziałują te geny.  To ważny krok w kierunku lepszej diagnostyki, przewidywania ryzyka danej osoby i w dalszej perspektywie także nowych terapii, które mogą poprawić jakość życia tysięcy pacjentów.

Naukowcy przeanalizowali dane zgromadzone w czasie badań prowadzonych w różnych ośrodkach z udziałem ponad 700 tysięcy ochotników z uszkodzeniami słuchu. To pierwsze tak obszerne badanie. Analiza wskazała na 48 genów związanych z kłopotami ze słuchem, w tym na 10 nieznanych wcześniej genetycznych wariantów. Okazało się jednocześnie, że ubytki słuchu mogą często wynikać z uszkodzeń umiejscowionej w przewodzie ślimakowym struktury zwanej prążkiem naczyniowym. Taki wynik wskazuje na nowy cel dalszych badań nad lepszymi terapiami i metodami diagnostycznymi.

– Nasze rezultaty pokazały 10 nowych genów, które można powiązać z ubytkami słuchu. Analiza wskazuje na geny, które można wykorzystać do badań przesiewowych, prac nad lekami, a w przyszłości nawet do terapii genowej. Badanie stanowi solidną podstawę dla prac nad lepszymi metodami leczenia ubytków słuchu – podkreśla prof. Frances Williams, jeden z głównych autorów publikacji, która ukazała się w magazynie „American Journal of Human Genetics”.

Źrodło: PAP