Oceń
Czy utracie słuchu można zapobiec? By było to możliwe, ważne jest poznanie przyczyn, które zwiększają ryzyko zaburzeń słuchu. Nowe odkrycie to szansa na skuteczną profilaktykę
Związane z wiekiem uszkodzenia słuchu to powszechny problem, z którym zmaga się coraz więcej pacjentów. Uszkodzenia tego zmysłu stanowią jedną z głównych przyczyn niepełnosprawności i ważny czynnik ryzyka demencji. Ubytek słuchu lub głuchota to dolegliwość, z którą żyje niemal pięć procent światowej populacji. Liczby te stale rosną, a specjaliści szacują, że do 2050 roku ubytki słuchu mogą dotknąć nawet 2,4 miliarda ludzi. Dlaczego tracimy słuch?
Przyczyny mogą być różne, dzielimy je na wrodzone i nabyte. U dzieci utrata słuchu występuje w wyniku dziedziczonych wad genetycznych, u dorosłych zwykle związana jest ze starzeniem się organizmu i szkodliwymi czynnikami środowiskowymi. Nowe badanie udowodniło, że za utratę słuchu mogą odpowiadać konkretne geny. Naukowcy wyodrębnili ich aż 10.
Te geny odpowiadają za utratę słuchu
Dotąd uważano, że związane z wiekiem ubytki słuchu wynikają głównie z uszkodzeń rejestrujących dźwięki komórek rzęskowych. Międzynarodowa grupa badaczy z King’s College London oraz ze Szwecji i Holandii odkryła 10 genów, które zwiększają ryzyko utraty słuchu i opisała strukturę w uchu, na którą oddziałują te geny. To ważny krok w kierunku lepszej diagnostyki, przewidywania ryzyka danej osoby i w dalszej perspektywie także nowych terapii, które mogą poprawić jakość życia tysięcy pacjentów.
Naukowcy przeanalizowali dane zgromadzone w czasie badań prowadzonych w różnych ośrodkach z udziałem ponad 700 tysięcy ochotników z uszkodzeniami słuchu. To pierwsze tak obszerne badanie. Analiza wskazała na 48 genów związanych z kłopotami ze słuchem, w tym na 10 nieznanych wcześniej genetycznych wariantów. Okazało się jednocześnie, że ubytki słuchu mogą często wynikać z uszkodzeń umiejscowionej w przewodzie ślimakowym struktury zwanej prążkiem naczyniowym. Taki wynik wskazuje na nowy cel dalszych badań nad lepszymi terapiami i metodami diagnostycznymi.
– Nasze rezultaty pokazały 10 nowych genów, które można powiązać z ubytkami słuchu. Analiza wskazuje na geny, które można wykorzystać do badań przesiewowych, prac nad lekami, a w przyszłości nawet do terapii genowej. Badanie stanowi solidną podstawę dla prac nad lepszymi metodami leczenia ubytków słuchu – podkreśla prof. Frances Williams, jeden z głównych autorów publikacji, która ukazała się w magazynie „American Journal of Human Genetics”.
Źrodło: PAP
Oceń artykuł
