Zawroty głowy? Przyczyną może być hipercholesterolemia rodzinna

24.09.2020
Aktualizacja: 24.09.2020 18:05
Zawroty głowy? Przyczyną może być hipercholesterolemia rodzinna
fot. Shutterstock

Hipercholesterolemia rodzinna jest groźniejsza od „zwykłego” podwyższenia cholesterolu we krwi, bo przebiega w ukryciu i dotyka młodych ludzi, a nawet dzieci. Kiedy można podejrzewać hipercholesterolemię rodzinną?

Jesteś osobą młodą, szczupłą, aktywną fizycznie, ale Twoje wyniki badań krwi wykazały podwyższony poziom cholesterolu zarówno tego całkowitego, jak i LDL? Przyczyną może być hipercholesterolemia rodzinna – jedna z najczęstszych chorób genetycznych. Szacuje się, że w Polsce cierpi na to schorzenie od 80 do 160 tys. osób. Wykrywa się je podczas rutynowych badań krwi, gdy okazuje się, że wyniki cholesterolu są powyżej normy.

Hipercholesterolemia rodzinna - na skróty:

Kiedy można podejrzewać hipercholesterolemię rodzinną?

O hipercholesterolemii rodzinnej można mówić, gdy ktoś w rodzinie również ma problem z podwyższonym poziomem cholesterolu (mama, tata, dziadkowie itd.) lub w rodzinie doszło do wczesnego zawału serca, tj. przed 55. rokiem życia. W tej grupie ryzyko sercowo-naczyniowe jest aż 20 razy wyższe niż w pozostałej populacji. Jednak – jak wynika z danych – prawie 40 proc. osób nie wie, że może cierpieć na hipercholesterolemię rodzinną. Choroba ta dotyka całe rodziny, kilka pokoleń wstecz, bo ryzyko przekazania wadliwego genu dziecku wynosi nawet 50 proc.

Hipercholesterolemia rodzinna: objawy

Hipercholesterolemia rodzinna jest groźniejsza od „zwykłego” podwyższenia cholesterolu we krwi, bo długo nie daje żadnych objawów i występuje u osób, które nawet nie podejrzewają takich problemów: kilkuletnich dzieci, ludzi młodych, szczupłych i wysportowanych, niemających złych nawyków żywieniowych.

Objawy tej choroby są również niespecyficzne. Do wizyty w Poradni Metabolicznej – obok wysokiego poziomu cholesterolu LDL i całkowitego –  powinny skłonić również:

  • zawroty głowy,
  • żółtaki (grudkowe zmiany na skórze) występujące na powiekach i ścięgnach,
  • częste nawracające zapalenia ścięgien,
  • rąbek starczy rogówki pojawiający się u pacjentów poniżej 40. roku życia,
  • bóle dławicowe w klatce piersiowej. 

Hipercholesterolemia rodzinna - dlaczego tak trudno ją zdiagnozować?

Jednak hipercholesterolemia rodzinna nie jest trudna do zdiagnozowania, wystarczy wykonać lipidogram, czyli zbadać poziom cholesterolu we krwi z podziałem na frakcje. Tę chorobę można podejrzewać, gdy u ludzi dorosłych stężenie cholesterolu całkowitego jest wyższe niż 310 mg/dl lub LDL-C wyższe niż 190 mg/dl, a u dzieci, gdy te wartości wynoszą odpowiednio powyżej 230 mg/dl i powyżej 160 mg/dl.

Niestety te badania w Polsce wykonuje się rzadko, bo lekarze, widząc młodego człowieka, nie podejrzewają u niego tej choroby. Zupełnie inaczej jest w Holandii, gdzie badaniami przesiewowymi LDL-C objęte są sześcioletnie dzieci. Specjaliści postulują wprowadzenie takich badań przesiewowych również w Polsce, ale sugerują, że powinny być nimi objęte nie tylko dzieci, ale również osoby dorosłe, ze zwiększonym ryzykiem chorób sercowo-naczyniowych.

Zdaniem ekspertów, badanie cholesterolu LDL powinno obowiązkowo zostać włączone do bilansu sześciolatka.

– Wtedy jesteśmy w stanie wyłapać dzieci, które mają ryzyko rodzinnej hipercholesterolemii i rozpocząć leczenie. Jeśli to zrobimy na tym etapie ich życia, wyeliminujemy ryzyko wczesnego incydentu sercowo-naczyniowego – powiedział prof. Maciej Banach, dyrektor Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi. I dodał: – Dysponujemy najnowszymi możliwościami leczenia, m.in. prowadzimy program lekowy. (...) Mamy leki bardzo skuteczne, bez działań niepożądanych. Hipercholesterolemia rodzinna wymaga leczenia przez całe życie.

Jak wygląda leczenie hipercholesterolemii rodzinnej?

Osoby cierpiące na hipercholesterolemię rodzinną zwykle zażywają statyny. Jeśli jednak takie leczenie nie daje efektów, dołączany jest kolejny lek ezetymib. Zdarza się, że te leki również nie są skuteczne. W takich przypadkach wskazana jest terapia z użyciem przeciwciała monoklonalnego PCSK 9. Jednak polscy pacjenci mają utrudniony dostęp do tej terapii, ponieważ jeden z leków jest dostępny w ramach programu lekowego, ale warunki przystąpienia są bardzo rygorystyczne i większość chorych nie zostaje do niego zakwalifikowana. Z kolei drugi lek, ewolokumab (inhibitor PCSK 9), otrzymał pozytywną opinię Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji, ale nie znalazł się jeszcze w żadnym programie lekowym.

Stosowany jest też zabieg aferezy LDL polegający na mechanicznym usuwaniu cząstek LDL z surowicy. Jednak jest on rzadko stosowany, bo wykonują go nieliczne placówki w Polsce, a poza tym wiąże się on z pewnymi niedogodnościami dla pacjenta – trwa od 2 do 4 godzin i trzeba go powtarzać co 1–2 tygodnie.

Hipercholesterolemia rodzinna jest często mylona z hipercholesterolemią powszechną, objawiającą się podwyższonym poziomem cholesterolu we krwi. Szacuje się, że na hipercholesterolemię powszechną choruje 64 proc. Polek i 70 proc. Polaków w wieku powyżej 20. roku życia. Często doprowadza do niej otyłość, zła dieta i nadużywanie alkoholu oraz mało aktywny tryb życia, ale nie jest ona tak groźna jak hipercholesterolemia rodzinna.

Ekspert wyjaśnia

Prof. Maciej Banach, dyrektor Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi:

W Polsce mamy ok. 150 tys. pacjentów z hipercholesterolemią rodzinną, z czego zdiagnozowanych tylko 5 tys. Przed nami wciąż ogromna praca, aby tych pacjentów znaleźć, przebadać i rozpocząć leczenie. Jeśli to nie nastąpi, to mamy tu w Centrum Zdrowia Matki Polki przykład rodziny, w której czterech braci zmarło między 34. a 44. rokiem życia. To niedopuszczalne, aby w XXI wieku umierali ludzie w tak młodym wieku, podczas gdy dysponujemy świetnymi metodami diagnostyki i leczenia.Każdy kto ma wysoki poziom cholesterolu – LDL powyżej 190 mg/dl lub całkowitego powyżej 300 mg/dl, lub jeżeli jest to dziecko, które ma poziom LDL powyżej 150 mg/dl – powinien nie zwlekając zgłosić się do nas, a my zweryfikujemy, czy jest to hipercholesterolemia rodzinna. Brak leczenia może skończyć się wczesnym zawałem i zgonem. Natomiast włączenie terapii spowoduje, że przewidywalny czas życia u chorego będzie taki sam, jak u osoby bez tego typu genetycznych obciążeń.W Polsce choroba najczęściej wykrywana jest u osób po 50. roku życia, doznających wczesnego zawału mięśnia sercowego czy poddających się badaniom okresowym, natomiast w Europie Zachodniej średni wiek wykrywania hipercholesterolemii rodzinnej wynosi 42 lata.

Gdzie udać się po pomoc?

Pacjenci z wysokim poziomem cholesterolu i wywiadem rodzinnym, w którym występują zawały czy udary we wczesnym wieku (u kobiet poniżej 60. roku życia, u mężczyzn poniżej 55.), powinni zgłaszać się ze skierowaniem od lekarza POZ do Poradni Metabolicznej w Instytucie Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi (tel. 42 271 12 66). Są w niej przyjmowani pacjenci z całego kraju. Mogą oni liczyć na pełną diagnostykę – także genetyczną – oraz leczenie.

Źródło: PAP