Hipercholesterolemia rodzinna: choroba, którą można dostać w genach. Jak rozpoznać objawy?

14.05.2018
Aktualizacja: 19.03.2019 12:26
Hipercholesterolemia rodzinna to choroba genetyczna, której powodem jest uszkodzenie genu
fot. Shutterstock

Hipercholesterolemia rodzinna to przykład na to, że wysoki poziom tzw. złego cholesterolu może być genetyczny, więc nie zawsze zależy od złej diety i nieodpowiedniego trybu życia. Choroba dotyka całe rodziny, a nawet wiele pokoleń. Jest o tyle przebiegła, że nie mamy na nią bezpośredniego wpływu. Objawia się zbyt wysokim poziomem cholesterolu LDL, który odkłada się w naczyniach krwionośnych powodując przyspieszoną miażdżycę. W rodzinach dotkniętych hipercholesterolemią częściej dochodzi do zawałów i powikłań sercowo-naczyniowych.

Hipercholesterolemia rodzinna to jedna z częściej występujących chorób dziedzicznych powodowana przez uszkodzenie jednego genu. Ocenia się, że prawdopodobieństwo przekazania hipercholesterolemii z chorego na dziecko wynosi nawet 50 proc. Choroba rodzinna jest niezwykle poważnym i złożonym problemem. Dotyczy bowiem całych rodziny i kilku pokoleń, które zmagają się z objawami niemal ''grupowo''.

Osoby dotknięte hipercholesterolemią rodzinną mają znacznie wyższy poziom cholesterolu, niż osoby bez mutacji genetycznej. Częściej i wcześniej doświadczają problemów związanych z wysokim stężeniem cholesterolu, w tym chorób serca i naczyń.

Gdy wątroba produkuje zbyt dużo cholesterolu lub gdy spożywamy go w nadmiernych ilościach albo jest on zbyt wolno rozkładany, zaczyna gromadzić się w naczyniach krwionośnych prowadząc do rozwoju miażdżycy.

Hipercholesterolemia rodzinna: przyczyny

Przyczyną hipercholesterolemii rodzinnej jest uszkodzenie mechanizmu transportu cholesterolu LDL, co powoduje wysoki poziom cholesterolu całkowitego (350–550 mg/dL) i cholesterolu LDL-C (200–400 mg/dL). Co ważne, stężenie cholesterolu wzrasta z wiekiem, a nadmiar odkłada się w ścianach tętnic powodując miażdżycę.

Jeśli do rozpoznania nie dojdzie odpowiednio wcześnie i nie zostanie wdrożone leczenie, objawy choroby wieńcowej pojawią się u mężczyzn ok. 40. roku życia, u kobiet zazwyczaj 10. lat później.

Hipercholesterolemia rodzinna: objawy

Cechą charakterystyczną hipercholesterolemii rodzinnej jest podwyższony poziom tzw. złego cholesterolu LDL. Sygnałem ostrzegawczym jest także częste występowanie w rodzinie zawału serca u mężczyzn przed 55. rokiem życia i u kobiet przed 60. rokiem życia.

Hipercholesterolemia długo nie daje żadnych objawów, co jest o tyle przykre, że w tym samym czasie powstają w organizmie szkody, o których chory nie ma pojęcia. Widoczne objawy są efektem długotrwałego narastania problemu. Objawem nieleczonej hipercholesterolemii są guzki w obrębie ścięgien na piętach i dłoniach (kępki żółte ścięgien), a także żółte plamki wokół oczu (tzw. żółtaki płaskie powiek) i pierścień rogówki.

Objawem hipercholesterolemii mogą być także bóle dławicowe w klatce piersiowej pojawiające się zazwyczaj po wysiłku i będące objawem miażdżycy naczyń wieńcowych i choroby niedokrwiennej serca. Do objawów choroby zalicza się także nawracające zapalenia i dolegliwości bólowe ze strony ścięgna Achillesa.

Hipercholesterolemia rodzinna: rozpoznanie

Chorobę rozpoznaje się na podstawie wyników badania lipidogramu, czyli stężenia cholesterolu całkowitego (TC), cholesterolu LDL, cholesterolu HDL i trójglicerydów (TG) we krwi. O hipercholesterolemii świadczy wysoki poziom cholesterolu całkowitego i cholesterolu LDL, przy prawidłowym poziomie cholesterolu HDL i trójglicerydów. Należy zawsze wykluczyć występowanie innych chorób, które mogą podwyższać poziom tzw. złego cholesterolu we krwi.

O chorobie powinno się także myśleć, gdy w rodzinie występują przypadki przedwczesnej choroby wieńcowej.

Rozpoznanie hipercholesterolemii rodzinnej może przebiegać na podstawie kryteriów rekomendowanych przez Stanowisko Ekspertów Lipidowych w Polsce. Do rozpoznania choroby niezbędne są: wywiad dotyczący pacjenta, wywiad rodzinny, badanie przedmiotowe i poziom cholesterolu LDL w surowicy.

W niektórych przypadkach rozpoznanie opiera się na badaniu genetycznym metodą DNA.

Hipercholesterolemia rodzinna: leczenie

Nie istnieją metody leczenia hipercholesterolemii rodzinnej, ponieważ jej przyczyną jej mutacja genetyczna. Stosuje się natomiast leczenie mające na celu zatrzymanie postępów choroby i wydłużenie życia chorych. Postępowanie obejmuje stosowanie diety z niską zawartością cholesterolu, utrzymywanie prawidłowej masy ciała, regularną aktywność fizyczną, niepalenie papierosów.

U osób, u których wprowadzenie diety nie wystarczy, by obniżyć poziom cholesterolu wprowadza się leki z grupy statyn zmniejszające poziom cholesterolu LDL i ryzyko zawału serca. W ciężkich przypadkach, gdy stosowanie leków nie przynosi odpowiednich skutków, konieczne jest stosowanie mechanicznego oczyszczania krwi z cholesterolu (LDL afereza). Zabieg przypomina dializę.

Co niezwykle istotne, wykrycie i potwierdzenie choroby u jednego z członków rodziny umożliwia przeprowadzenie badań przesiewowych u jej pozostałych członków. Dzięki temu obejmuje się opieką medyczną wszystkie osoby, które mogą być dotknięte chorobą, w tym nawet małe dzieci. Taki proces nazywa się diagnostyką kaskadową, ponieważ obejmuje całe pokolenia.

Najważniejsze w profilaktyce hipercholesterolemii rodzinnej jest walka z wysokim poziomem choelsterolu LDL i ograniczanie ryzyka i częstości zawałów serca oraz śmierci powodowanej chorobami sercowo-naczyniowymi.

Źródło: hipercholesterolemia.pl; hipercholesterolemia.pl/o-leczeniu; cholesterol.mp.pl/hipercholesterolemia

________

zdrowie.radiozet.pl/nk