Hipercholerostemia rodzinna. Ta choroba dotyczy aż 200 tys. Polaków

Aleksandra Supryn
01.10.2015
Aktualizacja: 21.09.2019 10:02
Hipercholerostemia rodzinna. Ta choroba dotyczy aż 200 tys. Polaków
fot. Hipercholerostemia rodzinna. Ta choroba dotyczy aż 200 tys. Polaków

Szacuje się, że aż 200 tysięcy Polaków może cierpieć na groźną chorobę uwarunkowaną genetycznie – hipercholerostemię rodzinną. Co więcej, aż 99 procent z nich nie jest nawet świadomych tego, że takie schorzenie istnieje.

Hipercholerostemia rodzinna. Co to za choroba?

Hipercholerostemia rodzinna to najczęściej występująca choroba uwarunkowana genetycznie. Nie jest spowodowana niezdrowym trybem życia czy złą dietą, ale mutacją w jednym z trzech genów.

Charakteryzuje się wysokim poziomem złego cholesterolu (LDL) we krwi już od najmłodszych lat – od 200 do 400 miligramów na decylitr (prawidłowy poziom powinien być niższy niż 135mg/dl, a poważne problemy zaczynają się od stężenia 155mg/dl). Poziom ten rośnie u osób chorych na hipercholerostemię rodzinną z wiekiem i powoduje odkładanie się cholesterolu w naczyniach krwionośnych.

Hipercholerostemia rodzinna. Czy jest niebezpieczna?

Duże ilości złego cholesterolu odłożonego w naczyniach powodują przedwczesną miażdżycę. Stan żył 40-letniego człowieka jest taki, jak u 70-latka. Tak zła kondycja ludzkiego organizmu może doprowadzić do zawału serca, udaru mózgu, a nawet zgonu w bardzo młodym wieku.

Jak powiedział profesor Marcin Gruchała z Krajowego Centrum Diagnostyki i Leczenia Hipercholesterolemii Rodzinnej w Gdańsku: „Chcielibyśmy identyfikować w społeczeństwie jak najwięcej pacjentów z hipercholesterolemią rodzinną, bo są to osoby najbardziej zagrożone wystąpieniem choroby wieńcowej serca i zawałem”.

Hipercholerostemia rodzinna – diagnoza i leczenie

Lekarze mówią, że hipercholerostemię rodzinną można podejrzewać w sytuacji kiedy młoda, 50-letnia osoba ma zawał.

Dzięki wczesnemu rozpoznaniu choroby można opóźnić wystąpienie powikłań. Najlepiej rozpocząć leczenie już w wieku dziecięcym – wprowadzić zmiany w stylu życia oraz rozpocząć terapię specjalnymi środkami farmakologicznymi, które skutecznie obniżą poziom złego cholesterolu w przypadku hipercholerostemii rodzinnej.

Obecnie stwierdzono ją jednak tylko u 1 proc. społeczeństwa w Polsce. Rozpoznawanie jej może być jednak bardzo szybkie i skuteczne. Dzieje się tak, ponieważ w przypadku jednej osoby z hipercholerostemią rodzinną możemy być niemal pewni, że pozostali członkowie rodziny również na nią cierpią. Dotyczy to rodzeństwa, dzieci oraz rodziców pacjenta – choroba występuje zazwyczaj we wszystkich pokoleniach.

Zobacz także