Hemofilia dotyka głównie mężczyzn. Co trzeba wiedzieć o tej chorobie genetycznej?

20.09.2018
Aktualizacja: 19.03.2019 09:41
Hemofilia dotyka głównie mężczyzn. Co trzeba wiedzieć o tej chorobie genetycznej?
fot. Shutterstock

Hemofilia, nazywana również krwawiączką, to choroba genetyczna, nieuleczalna. Dotyka głównie mężczyzn i może występować wielokrotnie w jednej rodzinie. Charakteryzuje się krwotokami do stawów występującymi po urazie lub bez żadnej przyczyny. W łagodnej postaci choroby, krwotoki są rzadkie, mało agresywne i chorzy mogą dowiedzieć się o hemofilii przypadkiem. Natomiast w ciężkiej postaci choroby, krwotoki powodują uszkodzenia stawów, co prowadzić może do ich unieruchomienia i niepełnosprawności.

Hemofilia jest wrodzoną skazą krwotoczną, czyli skłonnością do nadmiernego krwawienia w obrębie tkanek i narządów. Chorobę charakteryzuje niedobór lub całkowity brak jednego z białek krwi, niezbędnego w procesie jej krzepnięcia. 

Hemofilia bywa nazywana ,,królewską chorobą'', bo na jej ciężką postać chorowało wielu mężczyzn ze znanych europejskich rodów - głównie potomkowie angielskiej królowej Wiktorii. Najbardziej znanym arystokratą chorującym na hemofilię był Aleksy, syn Mikołaja, cara Rosji. Obraz hemofilii jest u wielu osób zaburzony. Powszechnie uważa się, że drobne skaleczenie u chorych powoduje śmiertelny krwotok. Tymczasem hemofilia jest chorobą bardziej złożoną. Można z nią żyć, stosując odpowiednie leki.

Chorobę dzieli się na hemofilię A, charakteryzującą się niedoborem czynnika VIII krzepnięcia i hemofilię B, czyli niedobór IX czynnika. Hemofilia należy do chorób rzadkich. Postać A występuje jednak częściej niż postać B. 

W zależności od stopnia niedoboru czynników krzepnięcia wyróżnia się postać ciężką choroby, umiarkowaną oraz łagodną.

Istnieje również postać hemofilii C. Jest to jednak najrzadziej występująca postać tej choroby, na którą chorują zarówno mężczyźni, jak i kobiety.

Proces krzepnięcia krwi jest niezwykle ważny dla zdrowia i życia człowieka. Działa w dynamiczny sposób, by zapobiec dużej utracie krwi. Gdy dojdzie do zranienia, czyli przerwania ciągłości naczynia krwionośnego, wypływ krwi jest hamowany dzięki współdziałaniu ściany naczynia, płytkami krwi i białkowymi czynnikami krzepnięcia.  

Ściana naczynia po zranieniu ulega odruchowemu obkurczeniu, a płytki krwi gromadzą się i tworzą czop płytkowy, który wstępnie hamuje krwawienie. Do pełnego sukcesu potrzebne są jednak białkowe czynniki krzepnięcia. Czop jest bowiem nietrwały i musi zostać wzmocniony fibryną, czyli białkiem powstającym w wyniku współdziałania osoczowych czynników krzepnięcia, do których zalicza się m.in. czynniki VIII i IX.  

Przy braku lub niedoborze jednego z tych czynników, czop płytkowy jest niestabilny, tamuje krwawienie na krótko lub wcale. Dlatego u chorych na hemofilię krwotoki mogą występować od razu lub z opóźnieniem. 

Przyczyny hemofilii

To choroba uwarunkowana genetycznie, spowodowana mutacją genów odpowiedzialnych za wytwarzanie czynników krzepnięcia krwi. 

Hemofilie A i B są sprzężone z płcią. Chorują na nie głównie mężczyźni, a kobiety są nosicielkami. Zdarza się więc, że w jednej rodzinie na hemofilię choruje kilku mężczyzn. 

Zdarza się jednak, że w rodzinie hemofilia pojawi się po raz pierwszy, co może oznaczać, że mutacje genów zaszły pierwszy raz u tej konkretnej osoby lub mutacje genów w tej rodzinie były do tej pory przenoszone wyłącznie przez kobiety i ujawniły się dopiero w tym przypadku. 

Na hemofilię chorują głównie mężczyźni. Rzadko się zdarza, by zachorowała kobieta, a gdy to się stanie, to jest to zazwyczaj łagodna postać choroby.

Objawy hemofilii

Hemofilia, w przeciwieństwie do innych skaz krwotocznych, nie objawia się wybroczynami czy częstym krwawieniem z nosa. Również drobne skaleczenia nie są wielkim problemem. Charakterystyczne dla tej choroby jest bolesne krwawienie do stawów i mięśni, które nieleczone prowadzą do zmian zwyrodnieniowych dużych stawów rąk i nóg. 

W łagodnej formie choroby krwawienia do stawów pojawiają się po urazach. Natomiast w ciężkich przypadkach, krwawienia występują już od urodzenia i nie są poprzedzone żadnym urazem, po prostu występują samoistnie. U wielu chorych prowadzi to do niepełnosprawności kończyn. Wymagają oni rehabilitacji i zabiegów poprawiających sprawność, a nawet operacji wymiany stawów.

Typowym dla hemofilii objawem jest również krwiomocz.

Chorzy na hemofilię zagrożeni się krwotokami po operacjach, ekstrakcji zębów, czy innych zabiegach, które u zdrowych osób nie niosą większego ryzyka. Krwotoki mogą mieć charakter opóźniony. Do najgroźniejszych zalicza się krwotoki z przewodu pokarmowego, krwawienia w obrębie gardła, jamy brzusznej i centralnego układu nerwowego.

Ciężką hemofilię rozpoznaje się zazwyczaj tuż po urodzeniu, gdy zaczynają występować krwotoki do stawów lub silne krwawienie z rany po zabiegu i rozległe siniaki po urazach. Łagodna postać choroby jest natomiast mniej uciążliwa na co dzień i chorzy dowiadują się o jej istnieniu po urazach, operacjach czy zabiegach. Zdarza się często, że łagodna postać hemofilii rozpoznawana jest dopiero w dorosłym życiu.

Leczenie hemofilii

Choroba sama w sobie jest nieuleczalna, leczy się natomiast krwawienia i stara się im zapobiegać. Dzięki odpowiedniemu leczeniu, chorzy na hemofilię mają szansę na normalne życie. 

Podstawą leczenia jest dożylne podawanie brakującego czynnika krzepnięcia. Obecnie chorzy mogą leczyć się w warunkach domowych, bez konieczności ciągłego przebywania w szpitalu, jak miało to miejsce wiele lat temu. Podają sobie lek samodzielnie lub z pomocą opiekunów, by zatrzymać krwotoki i ograniczyć ich występowanie.

Niestety, nawet intensywne i wcześnie rozpoczęte leczenie nie zapobiega całkowicie artropatii hemofilowej, czyli zwyrodnieniu stawów. Dlatego chorzy na ciężką postać hemofilii stosują leczenie profilaktyczne, polegające na regularnym podawaniu dożylnie brakujących czynników krzepnięcia, by krwotoki nie występowały wcale. Leczenie takie polega na zapobieganiu krwotokom, nie ich łagodzeniu czy hamowaniu krwawienia.

Najlepsze efekty leczenia osiągają osoby, u których prowadzona jest profilaktyka pierwotna, czyli leczenie rozpoczęte we wczesnym dzieciństwie. Chorym wszczepia się podskórne cewniki  naczyniowe, dzięki czemu mogą oni uczestniczyć w życiu rodzinnym, chodzić do szkoły i zachować pełną sprawność.

Chorzy na łagodną postać hemofilii stosują lek zwiększający czasowo aktywność czynnika VIII we krwi. Taki preparat stosuje się w leczeniu krwawień, przed zabiegami i niewielkimi operacjami.

Zobacz także

Źródło: hematoonkologia.pl 

________

zdrowie.radiozet.pl/nk