Choroba von Willebranda: przyczyny, objawy problemów z krzepliwością krwi

01.07.2020
Aktualizacja: 01.07.2020 17:06
Choroba von Willebranda
fot. Shutterstock

Częste lub przedłużające się krwawienia z nosa, dziąseł lub dróg rodnych są wskazaniem do przeprowadzenia badań. Mogą być bowiem objawem wrodzonej choroby von Willebranda. Dowiedz się, co to za choroba. 

Choroba von Willebranda to wrodzona skaza krwotoczna, dziedziczna choroba, która charakteryzuje się brakiem lub niedoborem czynnika von Willebranda odpowiadającego za krzepnięcie krwi.

Krzepnięcie krwi to złożony proce, w którym biorą udział różne elementy. Jeśli któregoś z tych elementów zabraknie, to proces krzepnięcia nie może zostać zakończony i zaczynają pojawiać się częste krwawienia, siniaki i wybroczyny na skórze, obfite krwawienia menstruacyjne. Taki stan nazywa się skazą krwotoczną. 

Choroba von Willebranda: przyczyny

Objawy choroby spowodowane są niedoborem lub brakiem czynnika von Willebranda (vWF), co skutkuje upośledzeniem krzepnięcia krwi poprzez zaburzenie przylegania płytek krwi do miejsca krwawienia.

Choroba von Willebranda jest dziedziczona autosomalnie.

  • Wyróżnia się trzy podtypy choroby von Willebranda w zależności od mutacji genetycznej:
  • typ I – polega na  częściowym niedoborze ilościowym vWF (nawet 80 proc. wszystkich przypadków choroby);
  • typ II – charakteryzują zmiany  jakościowe vWF, wpływające na jego funkcje zależne od płytek krwi (IIA,IIB,IIM) lub zależne od czynnika VIII krzepnięcia krwi (IIN);
  • typ III – polega na bardzo znacznym niedoborze vWF, przebiega z nasilonymi objawami skazy krwotocznej.

Występuje również postać nabyta choroby von Willebranda, która rozwija się, gdy w organizmie dochodzi do niszczenia prawidłowo produkowanego czynnika von Willebranda, na przykład przez nowotwór lub chorobę autoimmunologiczną.

Choroba von Willebranda: objawy

Najczęstszymi objawami choroby von Willebranda są:

  • częste krwawienia z nosa,
  • częste siniaki skóry,
  • krwiaki,
  • przedłużone krwawienia po uszkodzeniu skóry lub błon śluzowych,
  • krwawienia z dziąseł bez istotnej przyczyny,
  • obfite i długo trwające miesiączki.

Duże krwawienia występują po zabiegach stomatologicznych i chirurgicznych jamy ustnej, rzadko po zabiegach ogólnochirurgicznych. U chorych po zabiegach chirurgicznych mogą pojawiać się opóźnione krwawienia, nawet do kilku tygodni po zabiegu. U kobiet chorych na  vWD występują obfite krwawienia miesięczne.

Co ciekawe, Objawy choroby ulegają zaostrzeniu po przyjęciu aspiryny, natomiast doustna antykoncepcja działa hamująco.

Choroba von Willebranda: diagnozowanie

Podstawą diagnozowania choroby von Willebranda jest przeprowadzenie badań układu krzepnięcia, do których należą między innymi: czas częściowej tromboplastyny po aktywacji (APTT), czas protrombinowy (PT) i wskaźnik INR oraz ocena liczby płytek krwi w morfologii wraz z oceną czasu krwawienia lub okluzji w urządzeniu PFA-100 (analizator funkcji płytek krwi).

Kolejnym etapem jest wykonanie badań potwierdzających rozpoznanie choroby von Willebranda, czyli badanie stężenia i aktywności antygenu czynnika von Willebranda (vWF:Ag) i aktywności kofaktora rystocetyny (vWF:Co), cząstki niezbędnej do prawidłowego funkcjonowania tego czynnika.

Należy również oznaczyć aktywności czynnika VIII, która może być zmniejszona w przebiegu choroby von Willebranda.

Choroba von Willebranda: leczenie

Wrodzonej choroby von Willebranda nie można wyleczyć, leczenie nastawione jest na zmniejszenie objawów. Natomiast w przypadku nabytej choroby von Willebranda wyleczenie jest możliwe po usunięciu przyczyny, czyli wyleczeniu choroby podstawowej.

Postępowanie zależy od typu oraz nasilenia choroby von Willebranda. Pacjenci z typem 3 oraz ci pacjenci z typem 1 i 2, którzy są szczególnie narażeni na intensywne krwawienia, często są leczeni koncentratami zawierającymi czynnik VIII oraz wysoką zawartość czynnika von Willebranda lub desmopresyną, która rezerwy brakującego czynnika von Willebranda i czynnika VIII z tkanek organizmu. 

Ponadto chorzy powinni unikać zażywania leków zmniejszających krzepliwość krwi oraz leków podawanych domięśniowo.

Uwaga!

Powyższa porada nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku jakichkolwiek problemów ze zdrowiem należy skonsultować się z lekarzem.