Wielu Polaków nie wie, że cierpi na rzadką chorobę krwi. Jak ją wykryć?

Monika Piorun
29.03.2017
Aktualizacja: 25.03.2019 12:08
Wielu Polaków nie wie, że cierpi na rzadką chorobę krwi. Jak ją wykryć?
fot. Tysiące Polaków nie wie, że cierpi na rzadką chorobę krwi. Jak ją wykryć?

Ciągle brakuje Ci energii, masz anemię a na Twoim ciele często pojawiają się siniaki? To mogą być objawy rzadkiej choroby genetycznej atakującej nasz układ krwiotwórczy. Startuje pierwsza w Polsce kampania informacyjna dotycząca choroby Gauchera, na którą może cierpieć ok. 3 proc. pacjentów z niezdiagnozowanymi chorobami krwi. Pominięcie jej w diagnostyce może wydłużyć moment prawidłowego sprecyzowania naszych dolegliwości aż o 10 lat!

Mówi się, że we krwi nosimy przyzwyczajenia, a w kościach przeczucia. W rzeczywistości można z nich wyczytać znacznie więcej informacji - przyczynę gorszego samopoczucia, miejsce ostatnio spędzonych wakacji, a nawet rzadką przypadłość genetyczną. Niestety nieczęsto zdarza się, że lekarze mają w sobie tyle pasji co serialowy doktor House, by zdiagnozować poważne schorzenie, które łatwo pomylić z innymi popularnymi dolegliwościami.

Człowiek w swoim ciele ma około 5 litrów krwi. Wyposażony jest też w niewyczerpalne źródło jej produkcji – szpik kostny – najdelikatniejszą tkankę ludzkiego ciała, którą natura skryła w twardych kościach. Bez krwi i szpiku kostnego człowiek nie byłby w stanie przeżyć jednego dnia. Wspólnie odżywiają, dotleniają, oczyszczają komórki organizmu i stoją na straży zdrowia. Wnikliwie zbadane odkrywają tajemnice drzemiących w ciele człowieka chorób. Są nieodłącznym narzędziem pracy hematologa. 

Co można wyczytać z kropli krwi?

Jedna kropla krwi dla hematologa, czyli lekarza zajmującego się procesami krwiotwórczymi i chorobami układu krwiotwórczego, to encyklopedia wiedzy o zdrowiu człowieka. Dr hab. n. med. Bożena Sokołowska, hematolog z Katedry i Kliniki Hematoonkologii i Transplantacji Szpiku Uniwersytetu Medycznego w Lublinie wyjaśnia:

Z krwi jesteśmy w stanie rozpoznać nie tylko schorzenia, które swoje

źródło mają w niewłaściwie funkcjonującym układzie krwiotwórczym

– np. anemię, małopłytkowość czy białaczki, ale też choroby, które

rozwijają się np. w genach. Taką chorobą jest np. genetycznie

uwarunkowana choroba Gauchera. 

Na czym polega choroba Gauchera?

Zrzut ekranu 2017-03-29 o 15.36.40 1

Nieprawidłowe funkcjonowanie jednego z enzymów - glukocerebrozydazy - ściśle powiązanej z układem krwiotwórczym, prowadzą do anemii, małopłytkowości, powiększonej wątroby lub śledziony a także dotkliwych bólów kostnych. Objawy te są też charakterystyczne dla takich chorób hematologicznych jak chłoniaki, szpiczaki czy białaczki. Jak do tego dochodzi? Ekspertka wyjaśnia:

Niewłaściwa praca enzymu powoduje gromadzenie nierozłożonych substancji

tłuszczowych w tkankach i narządach, prowadząc do ich niszczenia. Tłuszcze

odkładają się między innymi w szpiku kostnym czy śledzionie, czyli organach

bezpośrednio powiązanych z układem krwiotwórczym.

90% pacjentów z chorobą Gauchera na etapie diagnostyki trafia do lekarza hematologa lub hematoonkologa. Niestety jedynie jeden na pięciu specjalistów uwzględnia chorobę Gauchera w diagnostyce różnicowej chorób hematologicznych.

W Polsce obecnie leczonych jest około 60 pacjentów z chorobą Gauchera, ale według statystyk chorych, którzy nie mają pojęcia o tym, że cierpią na tę dolegliwość, może być nawet ponad 6 razy więcej. 

Trudna diagnostyka chorób hematologicznych

W ramach pierwszej w Polsce kampanii informacyjnej „Gaucher z krwi i kości” powstał film z udziałem docent Bożeny Sokołowskiej na temat roli hematologa w diagnozowaniu choroby Gauchera. 

Badania krwi wykonywane przy pomocy nowoczesnych analizatorów hematologicznych, pozwalają określić szczegółowy skład krwi – ilość, wielkość i jakość poszczególnych jej komórek – nie dają jednak diagnozy. 

Hematolog musi mieć sporą dozę szacunku do krwi, to materiał, z którym pracuje przez całą swoją karierę medyczną, ale też źródło bezcennych dla zdrowia pacjenta informacji. Wyniki badań krwi rzadko przynoszą gotową odpowiedź w postaci rozpoznania choroby, zazwyczaj dają nam wskazówki. W wielu schorzeniach hematologicznych te wskazówki mogą być wręcz takie same. Zadaniem hematologa jest więc skrupulatna analiza dostarczonych wyników i umiejętne powiązanie ich z dolegliwościami zgłaszanymi przez pacjenta, a także zwrócenie uwagi na organy powiązane z krwią – właśnie – na szpik kostny czy śledzionę i zlecenie dodatkowych, bardziej szczegółowych testów” - wyjaśnia doktor Sokołowska.

Znakiem świadczącym o obecności choroby Gauchera są charakterystyczne komórki piankowate, które zauważyć można w szpiku kostnym. Obecnie hematolodzy podczas diagnostyki choroby Gauchera mogą skorzystać z nieinwazyjnego testu suchej kropli krwi. Pozwala on oznaczyć aktywność kluczowego dla choroby enzymu i w przypadku obniżenia jego aktywności przyspieszyć diagnozę wykonując dalsze niezbędne badania takie jak np. badania obrazowe czy badania genetyczne. 

Jesteś ciągle przewlekle zmęczony? Lepiej się zbadaj!

Choroba Gauchera, choć jest uznana za rzadką, występuje z podobną częstotliwością do nowotworów hematologicznych. Pominięcie tego schorzenia w diagnostyce chorób hematologicznych może oddalić postawienie diagnozy nawet o 10 lat. To sprawia, że oddala się perspektywa włączenia leczenia powstrzymującego rozwój choroby. W konsekwencji wielu niezdiagnozowanych w porę pacjentów zmaga się z nieodwracalnymi zmianami np. w układzie kostnym. Hematolodzy ostrzegają:

Objawy i zmiany występujące w chorobie Gauchera nie są

bardzo głębokie i alarmujące. Często sprawiają, że po prostu

obserwujemy pacjentów, podejrzewając np. przewlekłą

małopłytkowość. W rzeczywistości kryje się za nią choroba,

która prowadzi do niepełnosprawności i zagraża życiu.

Cechą charakterystyczną choroby Gauchera jest zmęczenie niewspółmierne do podejmowanego wysiłku. Spoczynkowe zużycie energii u pacjentów z tą dolegliwością jest wyższe, niż u zdrowych ludzi, dlatego każda czynność jest dla nich bardziej męcząca. 

- Może dlatego w momencie, kiedy chorują, czasem nie walczą o siebie. Mój pierwszy chory, który był diagnozowany w wieku 43 lat, był bardzo grzecznym, ale wycofanym człowiekiem. W takich sytuacjach to lekarz powinien przejąć inicjatywę i nie lekceważyć nawet najmniejszych zmian w morfologii. W momencie kiedy choroba zaczęła być leczona, a objawy się cofnęły, pacjent zyskał dodatkowe siły – wyjaśnia doc. Bożena Sokołowska.

Kampania Gaucher z krwi i kości

Kampania realizowana jest we współpracy z Sanofi Genzyme, a jej partnerem honorowym jest Polskie Towarzystwo Hematologów i Transfuzjologów. Więcej informacji na temat choroby Gauchera oraz pierwszej w Polsce kampanii „Gaucher z krwi i kości” odnaleźć można na stronie www.chorobyspichrzeniowe.pl

Zagłosuj

Jak często wykonujesz badania krwi?

Liczba głosów:

________

Redakcja zdrowie.radiozet.pl/π