Zuzia cierpi na zespół Leigha – chorobę, na którą nie ma leku

Materiały partnerskie
24.03.2020 18:14
Dziewczynka z zespołem Leigha
fot. Shutterstock

Zuzia urodziła się zdrowa. Rozwijała się prawidłowo, stawiała pierwsze kroki. Jednak po 18. miesiącu życia Zuzi zaczęły pojawiać się niepokojące objawy: utrata równowagi, oczopląs, drżenie rąk, a później zaburzenia wzrostu i wagi. Diagnoza zaskoczyła rodziców dziewczynki.

Zespół Leigha (inaczej określany enceloptią martwiczą) to śmiertelna choroba genetyczna, która powoduje zaburzenia w procesach oddychania komórkowego, degenerując tym samym ośrodkowy układ nerwowy. Nieprawidłowości w dostarczaniu tlenu prowadzą do problemów w zaopatrzeniu tkanek w energię i obumierania komórek.

Spowodowane przez encelopatię uszkodzenia zaczynają stopniowo obejmować kolejne obszary mózgu. Schorzenie najczęściej ujawnia się we wczesnym dzieciństwie. Tak było w przypadku dziewięcioletniej Zuzi, podopiecznej Fundacji Radia Zet.

Pierwsze objawy

Zuzia urodziła się zdrowa, a jej rodzice mogli cieszyć się z pojawienia wyczekanej córeczki na świecie. Przez pierwsze 1,5 roku wszystko było dobrze. Dziecko rozwijało się prawidłowo i miało już za sobą pierwsze kroki i słowa. Nic nie wskazywało na to, że dziewczynka może być poważnie chora. Pierwsze symptomy choroby bardzo zaniepokoiły rodziców, bo dziewczynka zaczęła tracić równowagę, pojawił się oczopląs, drżenie rąk, a później zaburzenia wzrostu i wagi.

Diagnoza

Po wielu konsultacjach lekarskich doradzono rodzicom Zuzanny wykonanie badań genetycznych. Dzięki nim udało się zdiagnozować chorobę, której nazwa brzmi jak wyrok. Encelopatia martwicza jest bowiem nieuleczalna – nie ma leku, który może zatrzymać jej rozwój, czy naprawić negatywne skutki przebiegu choroby, a wykrycie jej jest trudne ze względu na różnorodność objawów.

Walka z czasem

Rodzie dziecka ze wszystkich sił starają się opóźnić następstwa choroby przez zastosowanie odpowiedniej suplementacji i rehabilitacji. Zuzia ma problemy z przyjmowaniem pokarmów, dlatego jest karmiona przez specjalną sondę PEG. Aby zapewnić drożność dróg oddechowych dziewczynka ma umieszczoną w tchawicy rurkę tracheostomijną, a w oddychaniu wspomaga ją respirator.

Zuzanna wymaga stałej opieki. Przez swój stan zdrowia dziewięciolatka ma nauczanie indywidualne. W domu, prócz pracy z nauczycielem, dziewczynka ćwiczy z rehabilitantem nad usprawnianiem ciała. Dziecko potrzebuje wielu witamin oraz suplementów, które pomagają w łagodzeniu problemów zdrowotnych związanych ze swoim schorzeniem. Ich przyjmowanie poprawia, m.in. wydolność mięśni oraz procesy oddychania komórkowego w jej organizmie. Tylko suplementacja oraz zakup środków higienicznych do opieki nad Zuzią wynoszą miesięcznie około tysiąca złotych. Do tego należy doliczyć koszty rehabilitacji prywatnej, którą dodatkowo zapewniają rodzice.

Nadzieje na przyszłość

Na świecie trwają badania kliniczne kilku leków stworzonych z myślą o leczeniu chorych z zespołem Leigha. Już udało się odnieść sukces w profilaktyce choroby. Grupa meksykańskich i amerykańskich naukowców przeprowadziła terapię z zapłodnieniem metodą in vitro, dzięki której na świat przyszedł zdrowy chłopiec. Postępy w walce z encelopatią dają nadzieję rodzicom chorujących dzieci. Oby udało się stworzyć medykament, który złagodzi objawy lub całkowicie zahamuje rozwój choroby, bo warto walczyć o każde życie.

Jeśli chcesz podarować swój 1% Fundacji Radia Zet, która pomaga osobom niepełnosprawnym, takim jak Zuzia kliknij tutaj pobierz program PIT, rozlicz się Online lub w polu przeznaczonym do przekazania 1% w swojej deklaracji podatkowej wpisz KRS 0000127204. 

Twój 1% ma znaczenie.