Zamknij

''Urocze'' zachowanie dziecka okazało się objawem zaniku mięśni

12.11.2021 14:37
Małe dziecko
fot. Shutterstock

Rodzice byli zachwyceni uroczym zachowaniem córeczki. Mówili, że ma ''wesołe stópki'' dopóki znajomy rodziny nie rozpoznał groźnego objawu. Zaniepokojeni rodzice zabrali córkę do lekarza, a po badaniach potwierdził się czarny scenariusz. ''Urocze'' zachowanie dziecka okazało się jednym z objawów rdzeniowego zaniku mięśni.

  1. ''Wesołe stópki'' okazały się objawem ciężkiej choroby
  2. Ten objaw powinien niepokoić rodziców

Evelyn Ohlsson z Wielkiej Brytanii ma zaledwie rok, a już zdiagnozowano u niej ciężką chorobę. Dziewczynka cierpi na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) – schorzenie genetyczne, przejawiające się degeneracją neuronów jąder przednich rdzenia kręgowego, co wywołuje postępujące upośledzenie mięśni szkieletowych, ich osłabienie, paraliż, a w ciężkich przypadkach nawet śmierć.

Maleńka Evelyn choruje na najcięższą postać choroby SMA typu 1. Lekarze prognozują, że długość jej życia wyniesie dwa lata.

''Wesołe stópki'' okazały się objawem ciężkiej choroby

Rodzice dziewczynki twierdzą, że Evelyn od urodzenia zachwycała wszystkich swoim poczuciem humoru i ''uroczym'' zachowaniem, które określali jako ''wesołe stópki''. 

Jednak nie wszyscy zachwycali się zachowaniem dziewczynki. Jeden z członków rodziny zwrócił uwagę, że Evelyn może mieć obniżone napięcie mięśniowe — nazwał to hipotonią. Matka dziewczynki zainteresowała się tą uwagą i zaczęła czytać na temat hipotonii i oglądać w internecie filmy obrazujące dzieci z obniżonym napięciem mięśniowym.

Z zaskoczeniem stwierdziła, że jej córka wykazuje właśnie identyczne zachowania.

Jak rozpoznać SMA?

Objawy SMA są bardzo zróżnicowane, szczególnie pod względem początku i nasilenia. Choroba może rozpocząć się zarówno w wieku płodowym, jak i wczesnym dzieciństwie czy wieku dorosłym. Pewne objawy można jednak uznać za stale występujące i charakterystyczne dla wszystkich typów rdzeniowego zaniku mięśni.

Podczas gdy zdrowe dziecko powinno kopać z kolana, Evelyn kręciła wyłącznie stopami. Rodzina uważała to za ''słodkie dziwactwo'', myśleli, że to drobiazg, tymczasem była to oznaka hipotonii.

Innym objawem SMA, który zauważyli u córki rodzice, było drżenie języka.

Choroba Evelyn postępuje. Dziewczynka ma bardzo ograniczoną mobilność i nie może zmienić pozycji. Porusza nogami tylko od kostki do palców i rękoma od łokcia do palców.

Dziewczynka wciąż kaszle i krztusi się wydzielinami, które gromadzą się w jej płucach. Rodzice muszą ją trzymać i kłaść w określony sposób.

Rodzice dziewczynki nie ustają w poszukiwaniach nowych metod leczenia. Chcą też szerzyć świadomość na temat choroby i jej objawów.

Ten objaw powinien niepokoić rodziców

Hipotonia to obniżenie napięcia mięśniowego. Jest to główny objaw zespołu dziecka wiotkiego występującego u dzieci w okresie noworodkowym i niemowlęcym, który może wskazywać na rdzeniowy zanik mięśni.

Do hipotonii, czyli osłabienia siły mięśniowej i wiotkości prowadzi uszkodzenie genów (w przypadku SMA są to mutacje w genie SMN1) kodujących białka nerwów obwodowych i komórki mięśniowej.

Objawy hipotonii u niemowląt:

  • trudności z utrzymaniem główki, podniesieniem rączki;
  • trudności i niechęć do ssania piersi;
  • ogólna wiotkość mięśni;
  • niska aktywność fizyczna lub całkowity jej brak;
  • niechętne leżenie na brzuchu i brak unoszenia głowy;
  • problemy z połykaniem;
  • kłopoty z koordynacją wzrokowo-ruchową (nie reaguje na twarze rodziców);
  • niechwytanie zabawek;
  • brak prób raczkowania;
  • płacz podczas próby zmiany pozycji ciała.

Osoby, które zaobserwują wymienione objawy u swojego dziecka, powinny zgłosić się wraz z pociechą na wizytę do neurologa.

Uwaga!

Powyższa porada nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku jakichkolwiek problemów ze zdrowiem należy skonsultować się z lekarzem.

Źródło: mirror.co.uk