Ma 22 lata, a wygląda jak 100-latek! Poznaj najstarszego człowieka z progerią

21.08.2018 13:25
Sammy Basso, kadr z filmu
Fot. Euronews.com

Jego 22-letnie życie to ciągły wyścig... z czasem. Mimo młodego wieku skończył już Uniwersytet w Padwie na wydziale nauk przyrodniczych, założył stowarzyszenie pomagające ludziom takim jak on. Odbył też wymarzoną podróż po Stanach Zjednoczonych, słynną drogą 66 (Route 66 — kultowa trasa łącząca Chicago z Santa Monica), którą opisał w swojej książce „The Journey of Sammy”. Zrobił kilka programów dla telewizji, w tym włoskiej edycji National Geographic. Jest wyjątkową osobą, a także najdłużej żyjącym człowiekiem cierpiącym na progerię. Poznajcie Sammy'ego Basso.

Osób cierpiących na tę rzadką, genetyczną chorobę jest bardzo niewiele — na całym świecie około 100.

Progeria — co to za choroba?

Progeria to przedwczesne starzenie organizmu wywołane tzw. mutacją punktową, czyli uszkodzeniem w obrębie tylko jednego nukleotydu w łańcuchu DNA lub RNA. Zmiana dotyczy przede wszystkim białka osłaniającego błonę okalającą jądro komórkowe. Uszkodzenie jego struktury to modyfikacja jego funkcji, a tym samym rozwój progerii. Choroba ta ma dwie odmiany: syndrom Hutchinsona-Gilforda (występuje u małych dzieci) oraz zespół Wernera (pojawia się u osób dorosłych). Mechanizm tych chorób jest taki sam, ale różnicuje się je na podstawie czasu ujawnienia się objawów tej choroby.

Syndrom Hutchinsona-Gilforda — historia choroby Sammy'ego

Sammy cierpi na syndrom Hutchinsona-Gilforda. Chorobę zdiagnozowano u niego, gdy skończył dwa lata. Lekarze dawali mu tylko 13 lat życia (osoby z progerią umierają zwykle około 15. roku życia). Sammy teraz ma 22 lata, mieszka w pobliżu Wenecji i nigdy się nie poddaje.

Jak się żyje z piętnem śmiertelnej choroby? Dziennikarzom z Euronews.com powiedział: — Żyję jak każdy 22-latek. Nic się nie zmienia. Szukam sensu dla mojego życia, z progerią lub bez niej.  I dodał: — To choroba atakująca serce i naczynia krwionośne, zmuszająca do ciągłego monitorowania stanu zdrowia, a więc częstych wizyt lekarskich. Żyję długo, więc mam obowiązek wobec innych chorych, muszę ludziom uświadomić, co to za choroba i jak się z nią żyje.

Rzeczywiście wiedza o tej chorobie jest bardzo rzadka, w niektórych krajach, np. we Włoszech, nie jest nawet wpisana na listę chorób rzadkich.

Sammy akceptuje swój stan zdrowia, także swoje fizycznie ograniczenia. — Progeria powoduje problemy serca, mięśni, naczyń krwionośnych, stawów i kości, jest chorobą ogólnoustrojową. Nie jestem w stanie skakać, biegać, chodzić przez długi czas, zawsze muszę uważać, aby nie przesadzić z aktywnością — powiedział w wywiadzie.

W takiej postawie wpierają go najbliżsi — rodzina i przyjaciele. — W każdej chwili każą mi pamiętać o ważnych rzeczach w moim życiu. Przypominają, że choroba jest tylko niewielką częścią tego, kim jestem. Dają mi siłę i motywację, by obudzić się rano i pójść spać w nocy — wyznał Sammy. Choroba ogranicza jego ciało, ale nie umysł.

Mimo problemów zdrowotnych Basso ukończył Uniwersytet w Padwie na wydziale nauk przyrodniczych — biologię molekularną. Jego praca naukowa dotyczyła badań genetycznych. Sammy wyznał, że badania zawsze były jednym z najważniejszych celów jego życia.

Aby upowszechniać wiedzę na temat swojej choroby i promować badania, Sammy założył Włoskie Stowarzyszenie Progeria Sammy Basso (AIPro.Sa.B.). — Na świecie jest tak mało osób z progerią. Znam prawie wszystkie osoby z Europy i Stanów Zjednoczonych. Jesteśmy przyjaciółmi. Im nie muszę niczego wyjaśniać, bo na co dzień borykają się z tymi samymi problemami, co ja — powiedział Sammy. Inaczej wygląda sytuacja z lekarzami. — Często zgłaszają się do mnie z pytaniami dotyczącymi choroby. Nie rozumieją jej i proszą o wyjaśnienia — dodał.

— Misja, której się podjąłem, jest męcząca fizycznie, mam mało czasu na życie prywatne, ale muszę ją kontynuować — wyznał. Monitoruje także postęp naukowy w badaniach nad progerią. Obecnie badane są leki zmniejszające poziom białek, które powodują chorobę. — Chciałbym zostać badaczem, aby kontynuować prace na tą chorobą i lepiej zrozumieć ludzi — dodał.

Zobacz także: Koniec z botoksem! Błękit metylenowy nowym eliksirem młodości?

Progeria — jak rozpoznać tę chorobę u dziecka?

Dzieci obciążone progerią początkowo nie mają żadnych objawów choroby — prawidłowo się rozwijają. Po 12. miesiącach życia zaczynają pojawiać się zmiany, które niepokoją rodziców, np.

  • wiotczenie skóry — u dziecka pojawiają się pierwsze zmarszczki,
  • wypadanie włosów,
  • dziecko przestaje rosnąć, nie przybiera prawidłowo na wadze — jest niskie i szczupłe,
  • później niż u innych dzieci pojawiają się u niego ząbki.

Z czasem pojawiają się inne objawy, bardziej charakterystyczne dla tej choroby, m.in.:

  • głowa staje się nieproporcjonalnie duża, a żuchwa jest cofnięta i niedorozwinięta;
  • skóra jest cienka, blada i sucha, wyraźnie widoczne są pod nią żyły, pojawiają się też plamy charakterystyczne dla starszego wieku,
  • oczy są wyłupiaste,
  • klatka piersiowa ma nieregularny kształt,
  • kończyny są chude i wystają z nich kości,
  • osteoporoza,
  • pojawiają się wrzody w okolicach łokci, stawów skokowych, na stopach,
  • piskliwy głos,
  • chory nie dojrzewa płciowo.

Są to fizyczne zmiany dotyczące całego ciała. Natomiast rozwój umysłowy przebiega bez zakłóceń, a czasami obserwuje się nawet ponadprzeciętne uzdolnienia.

TO CIĘ MOŻE ZAINTERESOWAĆ:

Źródło: euronews.com
-----------------------
zdrowie.radiozet.pl/ mk