Zamknij

Jak wygląda życie z rzadką chorobą metaboliczną? Poznaj historię Adasia

21.12.2020
Aktualizacja: 28.12.2020 13:39

Adaś ma 9 lat i nie może samodzielnie funkcjonować. Cierpi na rzadką metaboliczną chorobę, która niszczy jego narządy wewnętrzne. Dowiedz się, czym jest kwasica izowalerienowa i jak wygląda życie z tą chorobą.

Adaś, podopieczny Fundacji Radia ZET
fot. archiwum prywatne

Adam ma 9 lat i jest podopiecznym Fundacji Radia Zet. Chłopiec choruje na genetyczne, rzadkie zaburzenie metaboliczne polegające na niezdolności organizmu do rozkładania białka (leucyny). Skutkiem tej choroby jest gromadzenie się w jego organizmie szkodliwych produktów przemiany materii, które sieją ogromne spustoszenie w jego organach wewnętrznych, a to z kolei przyczynia się do występowania innych, zdrowotnych problemów.

Przeczucia matki

Adaś przyszedł na świat na pozór jako zdrowy noworodek, otrzymał 10 punktów w skali Apgar. Początkowo prócz problemów z łaknieniem lekarze nie zauważyli innych dolegliwości. Mama chłopca – pani Julianna, czuła, że nie wszystko jest w porządku.

– Lekarze mówili, że wszystko jest dobrze, że to moje pierwsze dziecko i za bardzo się przejmuję, a ja czułam, że coś jest nie tak – wspomina.

Po kilku dniach od porodu mama wraz z dzieckiem opuścili placówkę. Choć kolejna wizyta z pediatrą była zaplanowana na szóstą dobę życia, zaniepokojeni rodzice udali się do specjalisty już w czwartym dniu po urodzeniu. Po badaniach przeprowadzonych przez lekarza okazało się, że chłopiec odnotował 20-procentowy spadek masy ciała. Od razu przetransportowano go do specjalistycznej kliniki, a rodzice byli zmuszeni oczekiwać na wieści w domu. Dla nich świat załamał się o północy, po telefonicznej rozmowie z pracownikiem szpitala, który poinformował ich o tym, że mają spodziewać się najgorszego – dziecko cierpi na kwasicę izowalerienową.

Niepewna teraźniejszość

– Nie mam złudzeń, że on będzie samodzielny. Mój syn spośród kilkunastu dzieci w Polsce, które również cierpią na kwasicę, funkcjonuje najgorzej – tłumaczy mama chłopca. Oprócz typowych dla choroby dolegliwości, Adaś ma autyzm oraz głębokie upośledzenie umysłowe, jest pieluchowany i karmiony za pomocą żywienia dojelitowego.

Chłopiec za chwilę będzie nastolatkiem, a funkcjonuje na poziomie półrocznego dziecka. Głównym problemem w jego zachowaniu jest autoagresja – nie można zostawić go samego nawet na chwilę, żeby nie zrobił sobie krzywdy. Na co dzień nosi specjalny kask ochronny, który w części amortyzuje skutki ataków agresji.

– Rokowania są złe. Tak naprawdę to my nadal nie wiemy, czy może on ma jeszcze jakieś inne wady, choroby współistniejące, o których ani my rodzice, ani lekarze nie mają pojęcia – dodaje pani Julianna.

Ciągły strach o przyszłość

Choć rodzice bardzo się starają być dzielni dla syna, strach o to, co przyniesie przyszłość, jest nieodłącznym towarzyszem ich codzienności.

– Ludzie mnie pytają, co zrobię, jak on dorośnie, przecież będzie wyższy, silniejszy niż ja, jak sobie poradzę... Boję się tak po prostu, że jak ja albo mąż zachorujemy, czy cokolwiek innego się wydarzy, kto mu zmieni pieluchę? – opowiada pani Julianna.

Adaś jest uczniem szkoły specjalnej, w której ma zapewnione zajęcia z logopedą oraz terapię SI. Niestety, zaburzenia integracji sensorycznej u chłopca są tak duże, że rehabilitacja w przedszkolu jest niewystarczająca, dlatego rodzice na własną rękę zapewniają synowi prywatne terapie.

Wysokie koszty leczenia

Dodatkowo chłopiec przez problemy metaboliczne musi mieć specjalną, niskobiałkową dietę, a także zapewniony dostęp do specjalistycznej opieki medycznej, która w większości jest odpłatna. Do tego dochodzą koszty suplementacji, zakupu leków, odżywek, zaopatrzenia w produkty medyczne, które regularnie trzeba wymieniać. Miesięczne koszty związane z jego leczeniem wynoszą około 4 000 zł.

Wszystkie opłaty znacznie przewyższają możliwości finansowe rodziny, która stara się zapewnić chłopcu jak najlepsze warunki funkcjonowania.

– Walczę o lepszy komfort życia dla niego, żeby jak najmniej cierpiał, żeby się uśmiechał… Takie proste rzeczy – dodaje mama dziecka.

Adaś jest podopiecznym Fundacji Radia Zet, która pomaga osobom niepełnosprawnym. By pomóc dzieciom taki jakim Adaś wystarczy wysłać SMS o treści SERCE pod numer 7245. Koszt SMS-a to 2,46 zł z VAT. Cały dochód trafi do podopiecznych Fundacji Radia ZET.