Jak żyć z chorobą, która zabija od środka? Historia 15-letniej Natalii

Materiały partnerskie
24.03.2020 19:59
15-letnia Natalia
fot. materiały prasowe

Hiperamonemia to zaburzenie metaboliczne charakteryzujące się zwiększeniem ponad dopuszczalny poziom stężeniem amoniaku we krwi. Na tę chorobę cierpi Natalia, podopieczna Fundacji Radia Zet. Dowiedz się, jak wygląda jej życie z tą chorobą.

Amoniak produkowany jest przez bakterie jelitowe, ale jest także produktem ubocznym rozkładu białek, np. w wątrobie czy podczas pracy mięśni szkieletowych. Kiedy organizm funkcjonuje prawidłowo, wodorek azotu jest transportowany do wątroby i tam rozkładany do mocznika, a wraz z nim wydalany z organizmu. Jednak nie u wszystkich. Na przykład u 15-letniej Natalii, która cierpi na hiperamonemię, czyli zaburzenie metaboliczne, charakteryzujące się zwiększeniem ponad dopuszczalny poziom stężeniem amoniaku we krwi.

Przyczyna niepełnosprawności

Dziewczynka tuż po narodzinach źle zareagowała na pierwsze karmienie. Zaskoczeni zachowaniem dziewczynki lekarze dopiero po 10 dniach zdołali ustalić, co jej dolega. Niestety było już za późno. Nadmiar amoniaku doprowadził do obrzęku mózgu oraz grzybiczego zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych. A te z kolei doprowadziły do niepełnosprawności. Było to o tyle zaskakujące, że ciąża przebiegała bez jakichkolwiek zastrzeżeń.

Życie z chorobą

Oprócz hiperamonemii, dziewczynka cierpi również na padaczkę i porażenie mózgowe. Nie potrafi stabilizować głowy, nie porusza się i nie siedzi samodzielnie, nie mówi. Codziennie przez dwie godziny ma indywidualne zajęcia rewalidacyjno-wychowawcze oraz rehabilitację ruchową (100 godzin rocznie), zapewnioną przez państwowe ośrodki rehabilitacyjne. Jednak w skali całego roku jest to za mało i rodzice w miarę swoich możliwości finansowych starają się prywatnie bodźcować dziecko poprzez wykupywanie płatnych zajęć usprawniających.

Z wiekiem Natalia jest coraz słabsza, dlatego intensywność rehabilitacji (jej częstotliwość i sposób terapii) jest dobierana przez specjalistów z uwzględnieniem jej stanu zdrowia. Tak, by nie obciążać jej zbyt dużym wysiłkiem.

Odpowiednie terapie nie sprawią, że jej choroba minie, ale dzięki nim jej stan zdrowia jest stabilny, a wiotkość mięśni znacznie się zmniejszyła. Dodatkowo dziewczynka ma specjalną dietę niskobiałkową, ze względu na towarzyszące alergie i przyjmowane medykamenty.

Więzień leku

Leczenie Natalii jest bardzo kosztowne, bo prócz rehabilitacji obejmuje również zakup leków przeciwpadaczkowych oraz leku ratującego życie. Ten preparat musi być przyjmowany na stałe, ponieważ pomaga usuwać z jej organizmu zbędne produkty związane z zaburzeniem cyklu mocznikowego, a tym samym zmniejszać poziom amoniaku.

Lek nie jest refundowany, więc rodzice Natalii muszą w pełni ponosić koszty związane z jego zakupem. Dawkowanie środka dobierane jest w oparciu m.in. o dietę, masę ciała i na podstawie regularnych badań. Jedno opakowanie wystarcza na około półtora miesiąca, a kosztuje 4 tysiące złotych.

Zaprzestanie zażywania leku w przypadku Natalii może doprowadzić do zatrucia organizmu, a w konsekwencji poważnego uszkodzenia mózgu, śpiączki, a nawet śmierci. Bez niego dziewczynka nie jest w stanie żyć, a koszty związane z jego przyjmowaniem są ogromne i bez wsparcia rodzina nie jest w stanie ich samodzielnie pokryć.

Jeśli chcesz podarować swój 1% Fundacji Radia Zet, która pomaga osobom niepełnosprawnym, takim jak Natalia kliknij tutaj pobierz program PIT, rozlicz się Online lub w polu przeznaczonym do przekazania 1% w swojej deklaracji podatkowej wpisz KRS 0000127204. 

Twój 1% ma znaczenie.