Choruje na przypadłość Benjamina Buttona. Rodzina nazywa ją babcią

18.12.2019 12:24
Dziewczynka z progerią
fot. Shutterstock

Dziewczynka jest jedyną osobą na świecie, która choruje na progerię i dysplazję żuchwowo-krzyżową. To choroba, na którą cierpiał również filmowy Benjamin Button grany przez Brada Pitta. Miała Isla ma wiele problemów zdrowotnych, wygląda również na znacznie starszą, niż jest w rzeczywistości, ale dzięki miłości i akceptacji bliskich może prowadzić w miarę normalne życie.

Isla Kilpatrick-Screaton jest jedyną osobą na świecie, u której stwierdzono chorobę Benjamina Buttona. Chodzi o niezwykle rzadkie zaburzenia genetyczne, które sprawiają, że dziewczynka wygląda na znacznie starszą, niż jest w rzeczywistości.

Komórki 2-letniej dziewczynki starzeją się znacznie szybciej, niż ma to miejsce w normalnych warunkach. Mała dziewczynka wygląda jak starsza kobieta, a jej bliscy wołają na nią ,,babcia''.

Dziewczynka choruje na rzadki przypadek progerii, chorobę, na którą cierpiał również filmowy Benjamin Button. Jest to choroba genetyczna, która zaczyna się jeszcze przed urodzeniem dziecka.

Po narodzinach dziewczynki lekarze przeprowadzili badania genetyczne, które wykazały nieznaną wcześniej mutację.

Isla ma obecnie dwa lata, waży niecałe 7 kilogramów, nie może mówić, więc porozumiewa się za pomocą języka migowego. Niestety, choroba wpływa na kości, które są zdeformowane i utrudniają dziecku swobodne poruszanie się.

Życie dziewczynki to nie hollywoodzka historia

Dziewczynkę czeka niepewna przyszłość z powodu choroby serca i bardzo wąskich dróg oddechowych, które są przyczyną utrudnionego oddychania.

Isla dopiero w wieku dwóch lat zaczęła się czołgać i może powiedzieć zaledwie kilka słów. Na co dzień jej formą porozumiewania się jest język migowy Makaton.

Pomimo problemów zdrowotnych rodzice twierdzą, że Isla jest szczęśliwą dziewczyną, która ponad wszystko uwielbia zabawę ze swoją starszą siostrą.

- Kiedy zdiagnozowano chorobę, konsultant genetyczny powiedział, że Isla jest jedyną osobą na świecie, która ma taką szczególną mutację genu - stwierdziła mama dziewczynki.

- Powiedziano nam beztrosko, by to sobie ,,wygooglować''. Nawet w najrzadszych przypadkach istnieją przewodniki i poradniki, ale my tego nie mamy - kontynnuje kobieta.

Mama małej Isli musiała zrezygnować z pracy, by zostać pełnoetatowym opiekunem córki. Ponieważ dziewczynka jest jedyną osobą na świecie z takim schorzeniem, to nie wiadomo, jak potoczy się jej życie i czego się spodziewać w przyszłości.

Oprócz progerii u dziewczynki zdiagnozowano dysplazję żuchwowo-krzyżową, która powoduje problemy z rozwojem kości i zabarwieniem skóry. 

Typowe skutki dysplazji żuchwy obejmują małą szczękę i obojczyk, cienką, słabo rozwiniętą skórę i niewielką warstwę tłuszczu. Mała szczęka powoduje, że język dziecka jest odsunięty do tyłu i może zablokować jej drogi oddechowe. Z tego powodu dziewczynka ma wszczepioną rurkę, która ułatwia oddychanie.

Warto wiedzieć

Czym jest progeria?

Progerie to zespoły genetyczne, które prowadzą do znaczącego przyspieszenia procesów starzenia się organizmu. Pierwszymi objawami choroby są: ścieńczenie i sztywność skóry, utrata tkanki tłuszczowej i łysienie. Kolejnymi objawami są utrata słuchu, opóźnione lub zniesione ząbkowanie. Z progeriami mogą być związane inne zespoły, w przypadku Isli Kilpatrick-Screaton jest to dysplazja żuchwowo-obojczykowa.

Źródło: dailymail.co.uk, warsawgenomics.pl