Dziewięcioletni Patryk ma zespół Downa. Poznaj jego historię

Materiały partnerskie
31.03.2020 21:06
Chłopiec z zespołem Downa
fot. Shutterstock

Życie osób z zespołem Downa nie jest łatwe, jednak gdy żyją one otoczone miłością najbliższych staje się łatwiejsze. Dziewięcioletni Patryk ma siostrę bliźniaczkę, która z niezwykłą troskliwością opiekuje się bratem. Ale potrzebuje też opieki profesjonalistów logopedy, pedagoga. Fundacja Radia ZET stara się mu w tym pomóc.

Zespół Downa łączy ze sobą wiele wrodzonych wad wywołanych nieprawidłową liczbą chromosomów. Ta choroba genetyczna występuje stosunkowo często.
Do dnia dzisiejszego nie udało się wskazać konkretnych czynników fizycznych, które mogą wpływać na ryzyko wystąpienia choroby. Odkryto jedynie korelację pomiędzy wiekiem matki, a prawdopodobieństwem urodzenia chorego dziecka. U kobiety po 30 roku życia możliwość urodzenia dziecka z zespołem Downa wzrasta niemal dwukrotnie niż u dwudziestolatki, ale nie oznacza to, że chore dzieci rodzą tylko trzydziestoletnie mamy.

Wygląd to nie wszystko

Osoby cierpiące na tę chorobę mają charakterystyczny wygląd, ale oczywiście nie wszystkie cechy zewnętrzne występują u każdego. Ich nos może być bardziej płaski, mogą pojawić się dodatkowe fałdy nad powiekami, a usta i uszy są nieco mniejsze niż u zdrowych rówieśników. Większość ludzi kojarzy zespół Downa ze specyficznym wyglądem i upośledzeniem umysłowym, ale to tylko część objawów, które można zaobserwować u chorych na tę przypadłość.

Cierpiący na to schorzenie mają obniżoną odporność, ich mięśnie są bardziej wiotkie, dlatego tak często wystawiają język i otwierają usta. Do poważniejszych nieprawidłowości towarzyszących chorobie można zaliczyć problemy ze słuchem, wady układu pokarmowego, zaburzenia pracy tarczycy, a nawet wady serca. Zespół Downa ma Patryk, dziewięcioletni podopieczny Fundacji Radia Zet. Chłopiec ma także wadę serca i wzroku, oraz niedoczynność tarczycy.

Trudny początek

Rodzice już podczas wcześniejszych badań dowiedzieli się, że wyczekują bliźniaków, dziewczynki i chłopca. O rozwiązaniu ciąży zadecydowali lekarze, kiedy u Patryka wykryto niestabilne tętno. Opiekunowie wiedzieli, że syn będzie chory, dlatego kiedy w 36. tygodniu ciąży pojawił się na świecie jego niepełnosprawność nie była zaskoczeniem. Dziewczynka urodziła się zdrowa, a ich wyjątkowa więź jest tak silna, że dzisiaj siostra z niezwykłą troskliwością opiekuje się bratem.

Czy zespół Downa się dziedziczy?

Dziedziczenie w przypadku zespołu Downa to ruletka. Wystąpienie dodatkowego chromosomu 21. dokonuje się w zdecydowanej większości przypadków w komórkach rozrodczych rodziców lub we wczesnych stadiach rozwojowych dziecka. Nawet badanie kariotypu rodziców jest zazwyczaj prawidłowe. Z tego względu mówi się, że zespół Downa jest odmiennością genetyczną, ale nie dziedziczoną po rodzicach.Zespół Downa jest dziedziczony bardzo rzadko. Może mieć miejsce w sytuacjach związanych z translokacją chromosomów. Gdy potwierdzi się, że jedno z rodziców jest nosicielem tzw. translokacji zrównoważonej, to ryzyko dziedziczenia znacznie wrasta.

Tuż po narodzinach dzieci rozpoczęły się specjalistyczne konsultacje. Po spotkaniu z kardiologiem rodzice dowiedzieli się, że Patryk ma wadę serca i kwalifikuje się do operacji. Na badaniach w gabinecie okulistycznym okazało się, że chłopiec ma problemy ze wzrokiem. Kolejnym problemem było słabe napięcie mięśniowe, które nie ustąpiło po okresie niemowlęcym. Lawina wizyt lekarskich stała się dużym wyzwaniem dla rodziców, szczególnie kiedy poza zajmowanie się chorym synem pozostawała jeszcze opieka nad zdrową córką.

Bez dodatkowej rehabilitacji nie ma szans na samodzielność

Dzisiaj Patryk jest uczniem II klasy szkoły podstawowej. Nie ma problemów z poruszeniem się, ale niestety mówi szybko i niewyraźnie. Właśnie nad poprawą wymowy pracuje najwięcej. Co tydzień spotyka się z logopedą i neurologopedą, gdzie trenuje swoją mowę. Dodatkowo ma zajęcia na basenie i spotkania z pedagogiem, a raz w miesiącu logorytmikę. Miesięczny koszt terapii wynosi ponad 1600 zł miesięcznie.

Te wszystkie wydatki związane z rehabilitacją ponoszą rodzice, ponieważ dziecko ma zapewnione tygodniowo tylko 30 minut zajęć z pedagogiem, 30 minut rehabilitacji ruchowej, 15 minut masażu oraz codwutygodniową terapię zajęciową. To stanowczo za mało, by kiedykolwiek chłopiec był samodzielny.

Rodzice pragną samodzielności syna, aby czytanie nie sprawiało mu problemów, ubieranie się nie było kłopotem, a porozumiewanie z obcym otoczeniem było możliwe. Patryk jest energiczny i wesoły. Marzy, by w przyszłości zostać piłkarzem, bo uwielbia grać w piłkę nożną, albo strażakiem, który będzie pomagał innym. Nie będzie to możliwe bez systematycznego usprawniania, na które brakuje pieniędzy.

Jeśli chcesz podarować swój 1% Fundacji Radia Zet, która pomaga osobom niepełnosprawnym, takim jak Patryk kliknij tutaj pobierz program PIT, rozlicz się Online lub w polu przeznaczonym do przekazania 1% w swojej deklaracji podatkowej wpisz KRS 0000127204.

Twój 1% ma znaczenie.