Zamknij

Dziecko urodzone z plamkami na całym ciele [ZDJĘCIA]. Rzadka choroba

21.12.2021 15:42
Shutterstock/Instagram _jirehjoy_
fot. Shutterstock/Instagram _jirehjoy_

Gdy przyszła na świat, jej skórę pokrywały ciemne plamki, co wzbudziło niepokój rodziców. Okazało się, że skórę dziewczynki pokrywają znamiona barwnikowe CMN — to rzadkie, wrodzone schorzenie związane z mutacją genetyczną. Jej rodzice prowadzą konto w mediach społecznościowych, by oswajać ludzi z wyglądem córki. Zobacz niesamowite zdjęcia.

Dziewczynka z Dallas w Stanach Zjednoczonych urodziła się z rzadkim schorzeniem, które wywołuje ciemne plamy na całym ciele.

U dziewczynki zdiagnozowano CMN, czyli wrodzone znamię barwnikowe/melanocytowe. Jej przypadek jest wyjątkowo rzadki. Pojedyncze, małe znamiona występują u 1% wszystkich noworodków na świecie. Natomiast duże i liczne znamiona, jak u Jireh, występują u ok. 1 na 20 000 noworodków.

Jireh przyszła na świat z widocznymi na skórze plamkami, co zaniepokoiło rodziców. Jednak lekarze zapewnili ich, że stan dziewczynki jest wyłącznie powierzchowny i nie zagraża jej zdrowiu i życiu, choć w przypadku tego schorzenia istnieje zwiększone ryzyko rozwoju czerniaka. Oprócz ciemnych plamek na skórze, mała Jireh jest całkowicie zdrowa.

Choć dziewczynka ma zaledwie kilka miesięcy, jej rodzice już mierzą się z nieprzychylnymi, przykrymi komentarzami dotyczącymi jej wyglądu. Martwią się o jej przyszłość i o to, jak przyjmą ją rówieśnicy. Chcą oswajać otoczenie z chorobą Jireh, dlatego założyli dziewczynce konto na Instagramie. 

Rodzice Jireh odnaleźli też inne rodziny, których członkowie urodzili się z CMN i wspólnie tworzą dla siebie grupę wsparcia.

Wrodzone znamię barwnikowe (CMN): co warto wiedzieć?

Wrodzone znamię barwnikowe istnieje już w chwili urodzin. Jest przeważnie pojedyncze, zzadko zdarzają się zmiany mnogie, duże, pokrywające większą część ciała.

Znamiona różnią się od siebie. Mają różne, nieregularne kształty i różne odcienie brązu. Plamki mogą być maleńkie lub rozlane, naprawdę duże, pokrywające dużą część ciała. Znamiona różnią się w dotyku od otaczającej je skóry — są delikatniejsze i bardziej pomarszczone. Powierzchnia znamion może być zupełnie płaska, pofałdowana lub guzkowata. Plamki mogą być też pokryte włosami.

Znamiona spowodowane są zmianą (mutacją) genu podczas rozwoju embrionu w macicy. Zmiany w genach zachodzą przypadkowo, nie są dziedziczone. Jak dotąd wykazano istnienie dwóch genów, które powodują CMN, gdy wystąpi w nich zmiana (mutacja). Najczęstszą przyczyną jest mutacja genu o nazwie NRAS, która stanowi około 70% przypadków CMN i jest najczęstszą przyczyną występowania znamion dowolnej wielkości. Mutacja drugiego genu, o nazwie BRAF, jest rzadszą przyczyną CMN i stanowi około 7% przypadków. Zarówno NRAS i BRAF to geny, które kontrolują procesy zachodzące wewnątrz komórek i instruują je kiedy mają rosnąć i się dzielić, a kiedy przestać. Gdy wystąpi mutacja w tych genach, może dojść do nadmiernego wzrostu i podziału, co prowadzi do wytworzenia zbyt wielu komórek pigmentowych.

W przypadku mniejszych znamion możliwe jest operacyjne usunięcie zmiany, jeśli jest ona przyczyną dyskomfortu, kompleksów. Operacji nie wykonuje się w przypadku dużych zmian pokrywających większą część ciała.

Uwaga!

Powyższa porada nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku jakichkolwiek problemów ze zdrowiem należy skonsultować się z lekarzem.

Źródło: mirror.co.uk; Medycyna Praktyczna (mp.pl); naevusinternational.com