Zamknij

Pięciolatka aż osiem razy pokonała sepsę. „Jest moim małym cudem”

26.09.2022
Aktualizacja: 26.09.2022 12:55

Małej dziewczynce ze Szkocji aż osiem razy udało się pokonać zagrażającą życiu sepsę. Za każdym razem, gdy wracała do zdrowia, zadziwiała lekarzy. Jej mama mówi, że jest małym cudem. Pięciolatka cierpi na ciężką dziedziczną chorobę.

Pięciolatka z zespołem Ellisa-van Crevelda pokonała sepsę
fot. Schutterstock/screen The Express

Pięcioletnia dziś Mya Crosbie urodziła się z zespołem Ellisa-Van Crevelda, bardzo rzadką chorobą genetyczną, która zaburza wzrost kości i powoduje karłowatość. Ze względu na chorobę ma również problemy z sercem, a przez pierwsze cztery lata swojego życia była karmiona sondą. To właśnie z powodu takiego sposobu żywienia wielokrotnie rozwijała się u niej sepsa – źródłem zakażenia całego organizmu była rurka, przez którą dziecko było karmione. Jej mama Cheryl mówi: – Kilka razy myślałam, że tym razem już się jej nie uda. Nie mogę uwierzyć, że wciąż jest z nami. Jest małym cudem.

Mimo zagrożenia zdecydowała się urodzić

Mała Mya ma czwórkę rodzeństwa w wieku od 8 do 16 lat: Connora, Erica, Guya i Amy. Jej mama cierpi na toczeń, chorobę autoimmunologiczą, z powodu której przeszła aż 18 poronień. Przed zajściem w ciążę i urodzeniem najmłodszej Myi aż trzy razy poroniła ciążę. Mówi, że „Mya była dla niej prawdziwym cudem”.

Podczas ciąży, w 20. tygodniu, lekarze zauważyli problemy ze wzrostem dziecka w łonie matki i zaproponowali przerwanie ciąży. Uważali, że po narodzinach nie będzie ono w stanie samodzielnie oddychać. – Ale dla mnie bycie w ciąży z Myą po tak wielu poronieniach było cudem, więc się nie zgodziłam – mówi 37-letnia Cheryl. – Mya przeszła tak wiele… Pokonanie sepsy osiem razy jest niesamowite, ale to właśnie cała Mya – dodaje.

Mama pięciolatki uważa, że jej córeczka, choć malutka, ma serce lwa. Uwielbia tańczyć i śpiewać, a przebywanie z nią jest czystą radością. Mya je już teraz samodzielnie, nie jest karmiona przez rurkę , więc prawdopodobieństwo sepsy jest mniejsze, choć ryzyko wciąż istnieje.

Dziewczynka uczestniczyła w sierpniu w koncercie swojego ulubionego zespołu Coldplay. Zorganizowała go Fundacja Johna O'Byrne'a, która pracuje z najbardziej chorymi dziećmi w Szkocji.

Czym jest zespół Ellisa-Van Crevelda?

Zespół Ellisa-van Crevelda (EVC) jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zespołem wad wrodzonych. Jak dotąd na całym świecie udokumentowano około 150 przypadków. Szacuje się, że częstość jego występowania to około 1 na 60 tys. urodzeń. Mężczyźni chorują tak samo często jak kobiety.

Zespół Ellisa-Van Crevelda opisali jako pierwsi we wspólnej pracy (w 1940 roku) Richard W. B. Ellis z Edynburga i Simon van Creveld z Amsterdamu.

Charakterystycznymi objawami zespołu są:

  • niski wzrost lub karłowatość oraz wady układu kostnego
  • polidaktylia (dodatkowe palce)
  • nieprawidłowości w układzie krążenia, w tym wady serca
  • nieprawidłowości w układzie moczowo-płciowym
  • zaburzenia zgryzu i rozwoju zębów
  • nieprawidłowości śluzówki jamy ustnej i dziąseł, np. dodatkowe wędzidełka, rozrosty dziąseł, połączenia wargowo-dziąsłowe.

Poszczególne objawy zespołu zespołu Ellisa-van Crevelda występują ze zmienną częstością, więc rozpoznanie go wyłącznie na ich podstawie jest niemożliwe. Leczenie jest objawowe i polega na chirurgicznych operacjach wad wrodzonych. Wady serca wiążą się z dużą śmiertelnością, powodując w niemowlęctwie śmierć połowy pacjentów z EVC. U pozostałych 50 proc. oczekiwana długość życia jest podobna do reszty populacji.

Uwaga!

Powyższa porada nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku jakichkolwiek problemów ze zdrowiem należy skonsultować się z lekarzem.

Źródło: Express.co.uk / Glasgowtimes.co.uk / Czytelniamedyczna.pl