4-latka umiera na demencję. Choroba seniorów zabiera życie dziecku

17.02.2020 13:57
Dziecięca demencja (otępienie)
fot. Shutterstock

Czteroletnia dziewczynka powoli umiera z powodu dziecięcego otępienia (demencji), jej zrozpaczonym rodzicom powiedziano, że dziecko nie przeżyje więcej niż 12 lat. Choroba Battena odbiera małej Violet dzieciństwo. Dziewczynka ma padaczkę, traci wzrok, zapomina o wcześniej nabytych umiejętnościach. Nadzieję na dłuższe życie daje przełomowe leczenie. 

Violet Jones z Crosby, jest jednym z około 40 dzieci w Anglii z rzadką chorobą Battena, która powoduje objawy demencji. 

Chorobę zdiagnozowano po tym, jak rodzice dziewczynki, Michelle i Peter Jones, zauważyli, że chwieje się na nogach i ma problemy z poprawnym wysławianiem się. Dziewczynka od miesięcy cierpiała na napady padaczkowe, będące objawem choroby neurologicznej. 

Po tym, jak zdiagnozowano u dziecka chorobę Battena, lekarze przekazali rodzicom, że jest to choroba nieuleczalna, która w ciągu kilkunastu lat może doprowadzić do śmierci Violet.

Choroba Battena postępuję, z czasem Violet straci zdolność mówienia, połykania, widzenia, słyszenia i oddychania. Pewnego dnia może stać się niepełnosprawna ruchowo i przywiązana do wózka inwalidzkiego oraz całkowicie zależna od opiekunów. W ciągu kilku miesięcy rodzice obserwowali stan zdrowia dziewczynki, który niestety się pogarsza. Mała Violet zapomniała, jak bawić się z innymi dziećmi, straciła również nabytą wcześniej umiejętność samodzielnego korzystania z toalety. Na razie rozpoznaje jeszcze swoich bliskich.

Rodzina dziewczynki pokłada nadzieje w nowym leczeniu, które może spowolnić postęp choroby i przedłużyć jej życie.

Dziecięca demencja odbiera dzieciństwo

Violet urodziła się z prawidłowej ciąży, przyszła na świat w terminie, jako całkowicie zdrowe dziecko. Jednak w wieku trzech lat dziewczynka zaczęła mieć napady padaczkowe. Została przebadana w szpitalu, wykonano EEG i ostatecznie potwierdzono epilepsję.

Dziecku przepisano leki, które miały kontrolować ataki padaczki. Jednak stan zdrowia Violet wciąż się pogarszał.

- Wyglądała, jakby traciła równowagę, ale myśleliśmy, że jest po prostu typowym małym dzieckiem i się wygłupia - powiedziała Pani Jones.

- Jednak gdy wróciliśmy do domu z wakacji, zauważyliśmy, że jej mowa zaczęła się zmieniać. Nie była w stanie wydobyć słów - kontynuuje matka dziewczynki.

Rodzina zdecydowała o wykonaniu dodatkowych badań, ich wynik zaskoczył wszystkich.

Objawy demencji

Demencja (otępienie) to choroba mózgu, która prowadzi do obniżenia sprawności umysłowej i poznawczej. Osoba z demencją nie ma kontroli nad swoim zachowaniem. Jej gesty i słowa wynikają z nieprawidłowej pracy mózgu. Jakie są wczesne objawy otępienia? Jak rozpoznać, że chory ma demencję?

- Spędziłam godziny szukając w Internecie informacji o chorobie Battena i od razu wiedziałam, że jest źle - wspomina mama Violet.

Stan Violet gwałtownie się pogarsza. Diewczynka zapomina o podstawowych umiejętnościach, takich jak trzymanie długopisu, wspinanie się po schodach lub korzystanie z toalety, często się przewraca.

Violet została skierowana do londyńskiego Great Ormond Street Hospital (GOSH), gdzie wprowadzono nowe leczenie.

Enzymatyczna terapia zastępcza (cerliponase alfa) spowalnia utratę funkcji motorycznych u dzieci z chorobą Battena, została zatwierdzona do użytku przez NHS (brytyjski odpowiednik NFZ) dopiero we wrześniu 2019 r.

- Violet była jednym z dzieci w kraju, które najszybciej włączono do programu leczenia. Mieliśmy szczęście, bo wiem, że niektórzy rodzice musieli długo czekać - stwierdza Pani Jones.

Teraz dziewczynka musi przejść operację, by dopasować zastawkę, aby leki mogły trafić prosto do mózgu. Następnie będzie mogła poddać się leczeniu. Chociaż nie ma leku na chorobę Battena, to rodzice dziewczynki liczą, że to przełomowe leczenie spowolni postęp choroby i wydłuży jej życie.

Rodzina dziewczynki chce podnieść świadomość ludzi na temat choroby Battena i jej objawów, by inni rodzice wiedzieli, na co zwrócić uwagę i mogli uzyskać wczesną diagnozę.

Violet

Choroba Battena, czyli ceroidolipofuscynoza

Ceroidolipofuscynoza spowodowana jest brakiem pewnego enzymu, co powoduje odkładanie się szkodliwego produktu (ceroidolipofuscyzynie) w komórkach organizmu. Ceroidolipofuscyzyna odkłada się głównie w neuronach, czyli komórkach nerwowych. Produkty uboczne odkładają się w specyficznym obszarze mózgu, gdzie miejsca jest mało, dlatego ich narastanie powoduje ściskanie, rozpychanie, uszkodzenie i niszczenie zdrowych komórek mózgu.

Objawy choroby Battena (CLN2) u niemowląt i małych dzieci nie występują lub są słabo wyrażone, ale narastają one z wiekiem w miarę pogłębiania się uszkodzenia komórek. Choroba objawia się szybko postępującym upośledzeniem wzroku, zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki, regresją intelektualną, napadami drgawkowymi, utratą wcześniej zdobytych umiejętności. 

Uwaga!

Powyższa porada nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku jakichkolwiek problemów ze zdrowiem należy skonsultować się z lekarzem.