Zamknij

Czterdziestolatka uwięziona w ciele niemowlaka: co jej dolega?

25.10.2021
Aktualizacja: 25.10.2021 10:16
Historia Marii Audete do Nascimento
fot. Shutterstock

Wrodzona choroba sprawiła, że Maria Audete do Nascimento z Brazylii wygląda jak niemowlę, mimo że skończyła czterdzieści lat. Do takich konsekwencji doprowadziła nieleczona niedoczynność tarczycy. Jak to możliwe?

  1. Wrodzona hipotyreoza: na czym polega?
  2. Nieleczona hipotyreoza: jakie są konsekwencje?

Maria Audete do Nascimento cierpi na wrodzoną postać hipotyreozy, czyli niedoczynności tarczycy. Schorzenie to występuje niezwykle rzadko (dotyka 1 na 4000 niemowlaków). Wcześnie wykryta hipotyreoza daje szanse na prawidłowy rozwój. Niestety, kiedy choroba zostaje wykryta w późniejszych latach życia, terapia nie przynosi efektów. To właśnie brak odpowiedniej opieki lekarskiej sprawił, że Maria Audete do Nascimento została uwięziona w ciele i umyśle niemowlaka. Organizm kobiety przestał się rozwijać, gdy skończyła 9 miesięcy.

Wrodzona hipotyreoza: na czym polega?

Hipotyreoza, czyli niedoczynność tarczycy to choroba, która może rozwinąć się w każdym wieku. Najbardziej niebezpieczny wariant choroby to hipotyreoza wrodzona, która atakuje organizm już w trakcie życia płodowego. Hormony tarczycy odpowiadają za regulowanie metabolizmu oraz wzrost komórek ośrodkowego układu nerwowego. Zaburzenia wytwarzania hormonów w tym gruczole prowadzą do zahamowania wszystkich procesów życiowych w organizmie. Tak właśnie było w przypadku Marii Audete.

W celu wykrycia wrodzonej niedoczynności tarczycy, u wszystkich noworodków w pierwszych dniach życia pobierane są próbki krwi, które bada się pod kątem choroby. Istnieją także charakterystyczne objawy, po których można poznać chorobę, takie jak:

  • przepuklina pępkowa
  • wiotkie ciało
  • sucha skóra
  • znacznie opóźnione zarastanie ciemiączka
  • problemy z oddychaniem (może wystąpić sinica)
  • przerośnięty język
  • zaparcia

Jeżeli wynik badania jest dodatni, należy rozpocząć leczenie, które polega na uzupełnianiu hormonów (lewotyroksyny). Dzieci z wrodzoną niedoczynnością tarczycy przyjmują leki do końca życia. Uregulowanie poziomu hormonów umożliwia im normalny rozwój. Nieleczona hipotyreoza po kilku latach prowadzi do upośledzenia umysłowego i zaburzenia funkcjonowania wszystkich narządów. Mimo że Maria Audete ma  ciało niemowlaka, nie oznacza to, że jest silna i sprawna.

Nieleczona hipotyreoza: jakie są konsekwencje?

Wrodzona niedoczynność tarczycy powinna zacząć być  leczona najpóźniej w drugim lub trzecim tygodniu życia dziecka. Niestety, ze względu na biedę i ograniczony dostęp do opieki lekarskiej, Maria Audete została zdiagnozowana dopiero gdy skończyła osiem lat. Wtedy było już za późno na pomoc. Choroba spowodowała upośledzenie umysłowe i przyśpieszyła proces starzenia. Mimo że ciało Marii Audete wygląda jak u niemowlaka, kobieta odczuwa chroniczne zmęczenie. Choroba powoduje u niej także utratę włosów. Ze względu na to, że układ pokarmowy Marii Audete nie rozwinął się prawidłowo, kobieta nie może spożywać wszystkich posiłków. Problemem jest również zachowanie odpowiedniego poziomu cholesterolu i ochrona małego, delikatnego serca.

Kobieta pozostaje pod opieką brazylijskich lekarzy z Uniwersytetu Ceara, którzy zaoferowali jej bezpłatną pomoc. Dopiero niedawno Maria Audete nauczyła się chodzić. Obecnie lekarze starają się nauczyć ją mówić, jednak jak dotąd codzienne ćwiczenia nie przyniosły efektów.

Źródło: mp.pl, ng.opera.news