Wygląda jak lalka z powodu choroby skóry. Chłopiec z rybią łuską arlekina

11.12.2019 22:17
Rybia łuska arlekina
fot. Shutterstock

Myślą, że jest lalką. Gdy się urodził, nikt nie dawał mu szans ma przeżycie. Stale musi być nawilżany, aby jego skóra nie wysychała i nie pękała. Ciągle jest narażony na poparzenia słoneczne oraz na odwodnienie. Ma już dwa lata, a jego mama cieszy się z każdej wspólnie spędzonej chwili.

Michał Winter ma rybią łuskę arlekinową. Wyjątkowo rzadką chorobę o podłożu genetycznym. Z powodu mutacji genów dochodzi u niego do nadmiernego rogowacenia skóry - wygląda ona jakby była pokryta grubą, rybią łuską. Codziennie w 90% się łuszczy i schodzi.

Po porodzie Michał był w bardzo ciężkim stanie, zbyt mała powierzchnia skóry sprawiła, że jego powieki i usta wywróciły się na drugą stronę. Groziły mu zagrażające życiu infekcje. Nikt nie dawał mu szansy na przeżycie.

Jednak chłopiec przeżył. Jego stan jest poważny, ciągle jest narażony na zakażenia. Musi przestrzegać rygorystycznych zasad pielęgnacji skóry. Chłopiec cierpi, każdy ruch sprawia mu ból, ma problemy z chodzeniem. Jego skóra codziennie pęka i schodzi. Jego mama - Anna Ciesielska - musi go nawilżać co 4 godziny dwoma rodzajami kremów, dodatkowo raz dziennie kąpać w wodzie z dodatkiem specjalnych preparatów. Chłopiec musi uważać na słońce, bo grożą mu poparzenia słoneczne. Nie może też regulować temperatury ciała, więc jego rodzice muszą pilnować, by w pomieszczeniach, w których chłopiec przebywa nie było zbyt gorąco, ani zbyt zimno.

Chłopiec i jego mama muszą również zmierzyć się z ciekawością, a czasem nawet nieżyczliwością osób postronnych. Wygląd chłopca wzbudza zainteresowanie. – Ludzie podchodzą do mnie i pytają, co się z nim stało i czy mogą pomóc – zdradziła mama chłopca w rozmowie z dziennikarzami. I dodaje: – Niektórzy myślą, że jest lalką. Są zszokowani odkryciem, że jest to prawdziwy chłopiec. Nie potrafią ukryć zmieszania.

Fot. Shutterstock
fot. Shutterstock

Pani Anna przyznaje, że te reakcje nie są dla niej miłe, chciałaby chronić przed nimi chłopca. Ale to niestety nie możliwe. Ożywia się, gdy zaczyna opowiadać o swoim synu: – Michał jest normalnym chłopcem o cudownej naturze. Szczęśliwym, uśmiechniętym. Tylko tak wygląda jego skóra.

Rybia łuska arlekina - co to jest?

Rybia łuska arlekina jest ciężkim zaburzeniem genetycznym, które dotyka głównie skórę. Szacuje się, że występuje 1 na 300 tys. żywych urodzeń. Przyczyny tej choroby nie są znane. Wiadomo, że należy ona do grupy autosomalnie recesywnie dziedziczonej wrodzonej rybiej łuski, a ryzyko jej wystąpienia wzrasta między innymi w przypadku łączenia genów blisko spokrewnionych ze sobą osób.

Jak się leczy rybią łuskę?

Leczenie rybiej łuski jest objawowe. Polega na regularnym, częstym nawilżaniu skóry odpowiednimi preparatami i stosowaniu leków karatolitycznych (złuszczających naskórek). W leczeniu ogólnym wykorzystuje się retinoidy. Niestety, zaprzestanie leczenia powoduje nawrót choroby.

Niemowlęta urodzone z tą chorobą mają bardzo twardą, grubą skórę, popękaną. Wygląda ona jak rybia łuska, stąd nazwa tej choroby. Z powodu pęknięć występuje u nich ogromne ryzyko infekcji. Szacuje się, że to właśnie z ich powodu umiera większość noworodków urodzonych z rybią łuską arlekina. Ograniczony ruch klatki piersiowej utrudniać też oddychanie i prowadzić do niewydolności oddechowej. Z powodu nieprawidłowej budowy skóry chorzy nie mogą regulować temperatury ciała, istnieje też u nich ogromne ryzyko odwodnienia.

Źródło: dailymail.co.uk