Zespół oporności na hormony tarczycy (zespół Refetoffa): przyczyny, objawy

09.08.2019
Aktualizacja: 09.08.2019 15:59
Hormony tarczycy
fot. Shutterstock

Zespół oporności na hormony tarczycy to zaburzenie o podłożu genetycznym. Występuje rzadko, głównie rodzinnie i nie zawsze wymaga leczenia. Zespół ten charakteryzuje się obniżoną reakcją tkanek na działanie hormonów tarczycy, co może prowadzić do rozwoju wola tarczycy, wywoływać tachykardię i zaburzenia nastroju.

Zespół oporności na hormony tarczycy, inaczej zespół Refetoffa, to rzadka choroba genetyczna związana z obniżoną reakcją tkanek na działanie hormonów tarczycy. Choroba ta nie jest częsta, ale wiele przypadków nie jest diagnozowanych, ponieważ zespół oporności na hormony tarczycy może przebiegać bezobjawowo lub z nieznacznie nasilonymi objawami klinicznymi.

Zespół oporności na hormony tarczycy: przyczyny

Przyczyną choroby jest mutacja w genie receptora TR-beta kodującym podjednostkę receptora hormonów tarczycy. Dziedziczenie mutacji jest autosomalne dominujące lub autosomalne recesywne.

Zespół oporności na hormony tarczycy: objawy

Zależnie od obrazu klinicznego (objawów) wyróżnia się dwa typy choroby: uogólnioną i przysadkową oporność na hormony tarczycy. 

Kliniczne objawy zespołu: tachykardia, wole i zespół nadpobudliwości ruchowej przy często prawidłowym rozwoju intelektualnym i wzroście to wypadkowa stanu eutyreozy w tkankach (stanu prawidłowej funkcji hormonalnej tarczycy), w których przeważa zmutowany receptor, i hipertyreozy (nadczynności tarczycy) tam, gdzie nadmiar T3 oddziałuje na prawidłowe formy receptora. Mimo to tylko nieliczni pacjenci wymagają leczenia farmakologicznego. 

Do najczęstszych objawów zespołu oporności na hormony tarczycy należą: wole umiarkowanej wielkości, tachykardia, zaburzenia emocjonalne.

U dzieci z zespołem oporności na hormony tarczycy może wystąpić zespół deficytu wagi i nadmiernej pobudliwości. Upośledzenie umysłowe obserwuje się u ok. 1/4 chorych, ale niedorozwój umysłowy jedynie w 3 proc. przypadków. Rzadko występują: niskorosłość, opóźniony wiek kostny, upośledzenie słuchu, nawracające zapalenia ucha środkowego i górnych dróg oddechowych.

Zespół oporności na hormony tarczycy: rozpoznanie

U osób dotkniętych zespołem Refetoffa stwierdza się stale wysokie stężenia wolnych hormonów tarczycy (FT3 i FT4) oraz prawidłowe lub nieadekwatnie podwyższone stężenie TSH wynikające z niewrażliwości komórek tyreotropowych przysadki na hormony tarczycy.

Chorobę można potwierdzić, wykonując badania genetyczne i wykazując obecność mutacji w genie kodującym receptor dla hormonów tarczycy, który warunkuje prawidłową odpowiedź organizmu na te substancje.

Charakterystyczny dla zespołu oporności na hormony tarczycy jest wzrost poziomu TSH po podaniu TRH (hormonu tyreotropowego), pomimo obecności wyższych stężeń hormonów tarczycy. Reakcja ta jest prawidłowa lub nawet nasilona, co odróżnia schorzenie od gruczolaka przysadki, w którym nie obserwuje się żadnej odpowiedzi po podaniu TRH.

Zespół oporności na hormony tarczycy: leczenie

Zespół oporności na hormony tarczycy zwykle nie wymaga leczenia. Jedynie u niektórych chorych konieczne jest zastosowanie wysokich dawek tyroksyny. 

W niektórych przypadkach podaje się również tyratrykol, który jest substancją pobudzającą receptory tkankowe dla hormonów tarczycy. Nadmierną akcję serca i nadpobudliwość, będące objawami choroby, leczy się, stosując preparaty beta-blokerów.

Uwaga!

Powyższa porada nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku jakichkolwiek problemów ze zdrowiem należy skonsultować się z lekarzem.