Kretynizm z niedoczynności tarczycy. Na czym polega ta choroba?

30.07.2019
Aktualizacja: 30.07.2019 15:25
Kretynizm obecnie występuje rzadko
fot. Shutterstock

Kretynizm to poważna choroba, której przyczyną jest niedobór hormonów tarczycy. Choć obecnie słowa „kretyn” używa się, by kogoś urazić, kiedyś kretynizm był w niektórych rejonach świata powszechną chorobą. Matołectwo (kretynizm) rozwija się już w okresie płodowym z powodu niedoboru hormonów tarczycy u matki i dziecka. 

Kretynizm (matołectwo) to choroba, którą charakteryzuje niedorozwój umysłowy ciężkiego stopnia powstały w wyniku wrodzonej pierwotnej niedoczynności tarczycy. Obecnie choroba ta jest rzadko spotykana, głównie dzięki wprowadzeniu badań przesiewowych noworodków i badań u ciężarnych. Kretynizm występuje u obu płci, ale częściej spotykany jest u dziewczynek.

Przyczyny kretynizmu

Przyczyną kretynizmu jest wrodzona niedoczynność tarczycy, czyli niedostateczna ilość hormonów tego gruczołu w organizmie. 

Przyczyną kretynizmu w przeszłości był niedobór jodu, dlatego kretynizm nazywano wrodzonym zespołem niedoboru jodu. Jod jest pierwiastkiem niezbędnym do produkcji hormonów tarczycy. Dostarczany jest z pożywieniem w postaci jodków i jodanów, które są wchłaniane głównie w jelicie cienkim i częściowo w żołądku. Z krążenia jest wychwytywany głównie przez tarczycę, w niewielkiej ilości przez ślinianki, błonę śluzową żołądka i splot naczyniówkowy. W okresie laktacji jod jest również w znacznym stopniu gromadzony w sutkach i wydzielany do pokarmu. Większość znajdującego się w krążeniu jodu ulega wydaleniu przez nerki, śladowe ilości usuwane są z kałem, potem i wydychanym powietrzem.

Niedobór jodu wpływa na niedostateczną produkcję hormonów tarczycy, co prowadzi do niedoczynności tego gruczołu. Niedoczynność tarczycy z niedoboru jodu rozwija się po długotrwałym okresie deficytu tego pierwiastka. Obecnie występuje bardzo rzadko, tylko w niektórych rejonach Indonezji, Andach, Himalajach i centralnej Afryce. Światowa Organizacja Zdrowia zaleca stosowanie obficie jodowanej soli w miejscach, w których występuje niedobór tego pierwiastka.

Obecnie kretynizm może być wynikiem niedoczynności tarczycy u matki. W pierwszym trymestrze ciąży prawie wyłącznym źródłem hormonów tarczycy dla płodu jest organizm matki, a po 20. tygodniu tarczyca dziecka produkuje już znaczące ilości własnej T4. W warunkach niedoboru matczynych i płodowych hormonów tarczycy dochodzi do nieodwracalnego uszkodzenia mózgu dziecka określanego jako kretynizm endemiczny. 

Wyróżnia się dwa rodzaje kretynizmu:

  • kretynizm neurologiczny — dominuje upośledzenie umysłowe, głuchota i spastyczność mięśni, ale u noworodka stwierdza się stan eutyreozy (prawidłową funkcję hormonalną tarczycy) i dalszy rozwój somatyczny przebiega prawidłowo. Uważa się, że przyczyną kretynizmu neurologicznego jest niedoczynność tarczycy u matki w okresie ciąży;
  • kretynizm endemiczny — to postać, której towarzyszy niedoczynność tarczycy i obrzęk śluzakowaty (myxedematous cretinism), poza upośledzeniem umysłowym występują objawy hipotypozy, tj. zahamowanie wzrostu i dojrzewania płciowego. Części przypadków kretynizmu endemicznego, jako przyczynę, przypisuje się również niedobór selenu.

Kretynizm może być zatem powodowany niedoborem jodu, co wpływa na nieodpowiednią produkcję hormonów tarczycy, lub może być powodowany niedoczynnością tarczycy matki, wynikającej z innych powodów i niedostatecznej podaży hormonów dla płodu. Kretynizm może być również powodowany przez mutacje genetyczne, przez które dochodzi do zaburzeń przemian hormonów tarczycowych, co może prowadzić do obniżenia ilości hormonów tarczycowych, rozwinięcia się wrodzonej niedoczynności tarczycy i do wystąpienia kretynizmu.

Objawy kretynizmu

Kretynizm objawia się zahamowaniem rozwoju psychicznego, fizycznego, płciowego. Osoby dotknięte matołectwem odznaczają się często niskim wzrostem. Chorobie towarzyszy również apatia, ciągłe osłabienie, przybieranie na wadze, nawet pomimo słabego apetytu. Włosy i paznokcie chorych są delikatne i łamliwe.

Chroniczny niedobór hormonów tarczycy prowadzi nie tylko do niedorozwoju fizycznego i psychicznego, ale zaburza również funkcje oraz popęd seksualny. Chorzy na kretynizm mogą mieć problemy ze słuchem, spastyczność mięśni. Jednak dominującym objawem kretynizmu jest upośledzenie umysłowe.

Leczenie kretynizmu

Leczenie wrodzonego zespołu niedoboru jodu polega na podawaniu preparatów na bazie jodu, by zniwelować niedobór, oraz podawaniu syntetycznych hormonów w celu leczenia niedoczynności tarczycy. Skuteczność leczenia uzależniona jest od czasu, jaki upłynął od wystąpienia objawów, do postawienia prawidłowej diagnozy.

Uwaga!

Powyższa porada nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku jakichkolwiek problemów ze zdrowiem należy skonsultować się z lekarzem.