Karłowatość przysadkowa: przyczyny, objawy, leczenie niskiego wzrostu

25.02.2020
Aktualizacja: 25.02.2020 12:52
Karłowatość przysadkowa
fot. Shutterstock

Karłowatość przysadkowa to choroba endokrynologiczna, którą charakteryzuje niski wzrost. Przyczyną karłowatości jest niedobór lub brak hormonu wzrostu produkowanego przez przysadkę mózgową. Karłowatość przysadkową można leczyć za pomocą zastrzyków z hormonem wzrostu. Dowiedz się, jakie objawy wskazują na karłowatość przysadkową. Jakie badania wykonać, by potwierdzić diagnozę?

Karłowatość przysadkowa (hiposomatotropowa) to choroba związana ze zmniejszonym wydzielaniem lub całkowitym brakiem hormonu wzrostu oraz niedoborem gonadotropin, czego skutkiem jest niedobór wzrostu (karłowatość) i hipogonadyzm.

Źródłem karłowatości jest nieprawidłowe funkcjonowanie przysadki, ale przyczyn takiego stanu może być wiele. Zaburzenia pracy przysadki mózgowej mogą być powodowane przez: nowotwory, urazy mechanicznie, uszkodzenia pooperacyjne, stany zapalne, zaburzenia naczyniowe (w tym udar), choroby autoimmunologiczne, uwarunkowania genetyczne.

Zdarza się, że organizm człowieka jest obojętny na wydzielanie hormonu wzrostu lub wykazuje brak wrażliwości na somatropinę.

Karłowatość przysadkowa: objawy

Głównym objawem karłowatości przysadkowej jest niski wzrost. Innym objawem jest hipogonadyzm, czyli defekt układu rozrodczego skutkujący dysfunkcją gonad - jajników lub jąder. Nieczynne gonady nie produkują hormonów ani gamet (jaj i plemników). Niedobór hormonów skutkuje niewykształceniem się drugorzędowych i trzeciorzędowych cech płciowych.

Osoby chore na karłowatość przysadkową mają zwykle prawidłową wagę i wzrost urodzeniowy.

Problemy ze wzrostem stają się widoczne zazwyczaj ok. 3 roku życia u normalnie rozwijającego się dziecka. Widoczne jest zahamowanie, zaburzenie dynamiki wzrostu. Dziecko rośnie wolniej od rówieśników, jest niższe. Dziecko chore na karłowatość przysadkową wzrasta o 2-3 cm rocznie, przy czym norma wynosi 5-6 cm. 

W okresie dojrzewania różnice wzrostu są jeszcze bardziej widoczne. Niedobór wzrostu w stosunku do rówieśników sięga nawet 20-30 cm.

Wraz z wiekiem chorego ujawniają się kolejne objawy związane z niedoborem lub brakiem hormonu wzrostu i gonadotropin, w tym krótkie i małe dłonie, okrągłe policzki, krótki nos ze słabo wykształconymi zatokami bocznymi, tkanka tłuszczowa zgromadzona w powłokach nadbrzusza, brak cech dojrzałości płciowej (małe prącie i jądra), brak cech pokwitania, brak miesiączki u dziewcząt, niedorozwój gruczołów sutkowych, brak owłosienia łonowego.

Karłowatość przysadkowa: diagnozowanie

Diagnozowaniem i leczeniem karłowatości przysadkowej zajmuje się lekarz endokrynolog. 

Karłowatość przysadkową diagnozuje się za pomocą testu hipoglikemii poinsulinowej, w którym, w przypadku chorych, uzyskuje się bardzo niski wskaźnik poziomu somatropiny (hormonu wzrostu). Natomiast w badaniu poziomu gonadotropin we krwi i moczu otrzymywane są wartości bliskie zeru.

W badaniu RTG (rentgenowskim) u dzieci w wieku przedszkolnym stwierdza się opóźnienie dojrzewania układu kostnego o 2-3 lata, natomiast u osób starszych opóźnienie może sięgać nawet 5-8 lat.

Karłowatość przysadkowa: leczenie

Leczenie karłowatości przysadkowej polega na podawaniu sterydów anabolicznych. Podawanie (wstrzykiwanie) hormonu wzrostu przynosi poprawę szczególnie na początku leczenia, w pierwszym roku. Dodatkowo u mężczyzn dobre wyniki na rozwój somatyczny i płciowy przynosi stosowanie testosteronu.

Odpowiednio prowadzone leczenie pozwala osiągnąć wzrost ostateczny zgodny z prognozą wykonaną na podstawie obliczenia średniego wzrostu rodziców. Leczenie hormonem wzrostu jest wieloletnie i polega na codziennym podawaniu leku we wstrzyknięciach domięśniowych. Zastrzyki te wykonywane są za pomocą odpowiedniego urządzenia (tzw. pena) i są prawie całkowicie niebolesne. W trakcie leczenia trzeba systematycznie zgłaszać się na badania kontrolne.

Karłowatość przysadkowa powinna być rozpoznana możliwie jak najszybciej, by wdrożyć odpowiednie leczenie. Niestety, objawy karłowatości przysadkowej pogłębiają się wraz z wiekiem chorego.

Warto wiedzieć

Choroba Leo Messiego

Wybitny piłkarz, Lionel Messi, choruje na karłowatość przysadkową. Chorobę zdiagnozowano u niego w wieku 11 lat. Piłkarz od dzieciństwa przyjmuje hormon wzrostu. – Nakłuwałem swoje nogi każdej nocy, zawsze jeden raz. Zacząłem to robić, gdy miałem 12 lat. Szczerze mówiąc, nie robiło to na mnie szczególnego wrażenia. To była mała igła. Sam zastrzyk nie bolał, traktowałem to jako codzienny obowiązek – opowiedział w rozmowie z America TV.