Albinizm: wrodzony brak barwnika skóry. Co jest przyczyną choroby?

24.05.2019
Aktualizacja: 24.05.2019 13:58
Albnizm to wrodzony brak barwnika
fot. Shutterstock

Albinizm, czyli wrodzony niedobór melaniny, to choroba, która występuje rzadko, ale wzbudza ogromną ciekawość. W wielu kulturach albinosi traktowani są jak osoby niemal magiczne, choć tak naprawdę ich życie nie należy do łatwych. Niedobór barwnika powoduje, że albinosi pozbawieni są naturalnej ochrony przed słońcem i narażeni są na ciężkie choroby skóry.

Albinizm, czyli bielactwo wrodzone uogólnione, to choroba charakteryzująca się zaburzeniami wytwarzania melaniny – pigmentu odpowiadającego za zabarwienie skóry, włosów, tęczówki oka.

Albinosi mają bardzo jasną skórę, nawet pergaminowo białą, a także białe włosy, rzęsy i brwi. Dzieci z albinizmem rodzą się różowawe, co jest spowodowane prześwitywaniem naczyń krwionośnych. Melanina w skórze chroni jej głębsze warstwy przed szkodliwym działaniem UV, które wchodzą w skład promieniowania słonecznego. Pod wpływem promieni UV ilość melanin się zwiększa, powodując zmianę zabarwienia skóry, czyli opaleniznę. Albinosi są jednak tej ochrony pozbawieni, dlatego są niezwykle wrażliwi na światło słoneczne, reagują stanami zapalnymi skóry, cierpią z powodu pęcherzy i zrogowaceń.

Co jest przyczyną albinizmu?

Albinizm spowodowany jest mutacjami w genach związanych z prawidłowym działaniem komórek barwnikowych. Choroba ta jest zazwyczaj dziedziczona w sposób autosomalny recesywny lub też sprzężony z płcią.

Albinizm cechuje zaburzenie funkcji enzymów, najczęściej tyrozynazy, niezbędnych do wytwarzania melaniny. Liczba melanocytów, czyli komórek pigmentowych, jest prawidłowa, ale wytwarzanie melaniny jest zaburzone. Stopień niedoboru melaniny w skórze, włosach i oczach nie jest jednakowy, waha się w zależności od rodzaju albinizmu. 

Warto wiedzieć

Występowanie albinizmu

Albinizm nie jest chorobą częstą. Szacuje się, że dotyka średnio 1 na 20000 tys. osób. Są jednak miejsca na świecie, gdzie osób z albinizmem rodzi się znacznie więcej. W populacji Igbo w Nigerii częstość występowania albinizmu określa się na 1: 1000-2000, a u Indian Kuna zamieszkujących archipelag wysp San Blas w Panamie 7:1000.

Jak objawia się albinizm?

Albinizm nie dotyczy tylko skóry. U albinosów zajęte są również oczy. Albinizm jest wrodzony, a zmiany z nim związane obserwuje się od urodzenia. 

Albinosi są pozbawieni naturalnej bariery ochronnej i są wrażliwi na promieniowanie UV. Do objawów ze strony oczu należą fotofobia, oczopląs, nieprawidłowości w obrębie dołka środkowego siatkówki i nerwu wzrokowego, prowadzące do ciężkich widzenia.

Chorobę dzieli się ze względu na stopień depigmentacji skóry. Albinizm oczno-skórny tyrozynazoujemny to postać albinizmu, w której przebiegu występuje całkowicie nieaktywna postać tyrozynazy. Chorzy rodzą się z zupełnie białą skórą i tacy pozostają przez całe swoje życie. Mają białe włosy, nie opalają się, a ich znamiona barwnikowe są blade lub czerwone. Ze względu na brak melaniny w obrębie tęczówki lub siatkówki ich oczy cechują się czerwonymi źrenicami.

Natomiast albinizm oczno-skórny tyrozynazododatni to postać choroby, w której w chwili urodzenia skóra jest całkowicie biała, natomiast w ciągu życia może przybierać barwę różową do kremowej. Chorzy mają zwykle żółtobrązowy kolor włosów, niebieską lub żółtobrązową tęczówkę, a piegi i znamiona melanocytowe są zabarwione.

ZOBACZ: Bielactwo, czyli odbarwione plamy na ciele. Na czym polega choroba?

Na czym polega leczenie albinizmu?

Albinizm to choroba wrodzona, nieuleczalna. Nie ma leków czy metod leczenia, które powodowałyby, że chorzy na albinizm nagle wyzdrowieją. Albinosi muszą jednak przez całe życie skrupulatnie dbać o skórę. Niedobór melaniny powoduje, że ich ciała nie są odporne na wpływ promieni słonecznych, dlatego albinosi są bardziej narażeni na nowotwory skóry. Muszą zatem nosić odzież ochronną i stosować filtry przeciwsłoneczne. W większości przypadków konieczne jest również leczenie okulistyczne i częste kontrole skóry u dermatologa.

Uwaga!

Powyższa porada nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku jakichkolwiek problemów ze zdrowiem należy skonsultować się z lekarzem.

Źródło: mp.pl