Cukrzyca MODY: pomiędzy cukrzycą 1 i 2. Czym się charakteryzuje?

03.10.2019
Aktualizacja: 03.10.2019 14:59
Cukrzyca MODY czyli cukrzyca monogenowa
fot. Shutterstock

Cukrzyca typu MODY to cukrzyca, którą dziedziczy się rodzinnie. Objawia się w młodym wieku, co przypomina cukrzycę typu 1, ale jej objawy są charakterystyczne dla cukrzycy typu 2, dlatego cukrzyca MODY nazywana jest postacią graniczną.

Cukrzyca typu MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) to graniczna postać cukrzycy typu 1 i cukrzycy typu 2. Występuje stosunkowo rzadko. Szacuje się, że cukrzyca MODY stanowi zaledwie 2 proc. wszystkich zachorowań na cukrzycę.

Cukrzyca typu MODY objawia się już w młodym wieku, co jest charakterystyczne dla cukrzycy typu 1, ale jej przebieg jest podobny do cukrzycy typu 2.

Cukrzyca typu MODY: przyczyny

Cukrzyca typu MODY to cukrzyca monogenowa, czyli uwarunkowane genetycznie upośledzenie wydzielania insuliny wywołane mutacją pojedynczych genów kodujących wydzielanie insuliny przez komórki β trzustki.

W odróżnieniu od typu 1 i 2 cukrzyca MODY związana jest z genetyczną przyczyną. W przypadku cukrzyc monogenowych, których najczęstszym przykładem jest cukrzyca MODY, obecność mutacji w określonym genie oznacza najczęściej rozwój konkretnej jej postaci. Na przykład stwierdzenie mutacji w genie HNF1A wiąże się z rozwojem HNF1A-MODY, a mutacja w genie GCK upoważnia do rozpoznania GCK-MODY. W sumie istnieje aż 12 podtypów cukrzycy MODY, a każdy podtyp wiąże się z mutacją w konkretnym genie.

Wspólnym elementem wszystkich postaci cukrzycy typu MODY jest występowanie zaburzeń glikemii w rodzinie, wielopokoleniowo, a zaburzenia te najczęściej ujawniają się w młodości.

Warto wiedzieć

Dziedziczenie cukrzycy MODY

Cukrzyca MODY jest chorobą dziedziczoną autosomalnie dominująco, co oznacza, że dziedziczy się mutację tylko w jednym genie (do wystąpienia choroby wystarczy jeden nieprawidłowy gen). Jeśli u danej osoby potwierdzona zostanie mutacja genu, to u każdego z dzieci tej osoby wystąpi 50-proc. ryzyko odziedziczenia mutacji, a następnie rozwoju cukrzycy.

Cukrzyca typu MODY: objawy

Objawy cukrzycy MODY zależą od podtypu choroby. Najczęściej występuje MODY 2, która ma łagodny przebieg i charakteryzuje się niewielkim zwiększeniem stężenia glukozy na czczo występującym przez całe życie, nie prowadzi do rozwoju przewlekłych powikłań.

Inne typy MODY przypominają obrazem klinicznym cukrzycę typu 2 i mogą prowadzić do rozwoju przewlekłych powikłań cukrzycy.

W przebiegu MODY 3 mogą dodatkowo występować wady układu moczowo-płciowego i gruczolaki wątroby, a w MODY 5 wady wrodzone nerek.

ZOBACZ: Jakie są objawy cukrzycy typu 2? Sprawdź!

Cukrzyca typu MODY: badania/rozpoznanie

W przypadku cukrzycy MODY konieczna jest diagnostyka w wyspecjalizowanych ośrodkach diabetologicznych.

Cukrzycę typu MODY można podejrzewać, jeśli:

  • występuje w młodym wieku, zazwyczaj w drugiej lub trzeciej dekadzie życia
  • występuje w rodzinach w kolejnych pokoleniach
  • charakteryzuje się stosunkowo łagodnym przebiegiem w porównaniu z cukrzycą typu 1
  • u chorego nie występuje otyłość
  • występuje hipoinsulinemia (niski poziom insuliny we krwi)
  • nie występuje insulinooporność.

Cukrzyca typu MODY: leczenie

W zależności od podtypu cukrzycy MODY chorzy leczeni są dietą lub insuliną, co ma miejsce na przykład w MODY 1, 3, 5, typach choroby, które przebiegają ze znaczną hiperglikemią, zwłaszcza poposiłkową.

Uwaga!

Powyższa porada nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku jakichkolwiek problemów ze zdrowiem należy skonsultować się z lekarzem.