Zespół (syndrom) Proteusza: rzadka choroba powodująca rozrost tkanek

17.01.2020
Aktualizacja: 17.01.2020 17:29
Zespół (syndrom) Proteusza
fot. Shutterstock

Zespół Proteusza jest chorobą rzadką, ale bardzo problematyczną. To choroba genetyczna, która powoduje nienaturalny rozrost kości, skóry i innych tkanek organizmu prowadząc tym samym do wielu zaburzeń i problemów z funkcjonowaniem. Zespół Proteusza predysponuje do rozwoju groźnych dla zdrowia powikłań. Jest to choroba nieuleczalna, a metody łagodzenia jej objawów są bardzo ograniczone.  

Zespół (syndrom) Proteusza to choroba genetyczna, którą charakteryzuje nadmierny i nierównomierny przerost tkanki skórnej i zaburzenie rozwoju kości.

U większości osób objawy zespołu Proteusza są niewielkie lub wcale nie występują w chwili urodzenia. Choroba ta rozwija się w okresie niemowlęcym, przez dzieciństwo i dorosłość powodując poważny przerost i zniekształcenia ciała.

Zespół (syndrom) Proteusza: przyczyny

Zespół Proteusza jest wynikiem mutacji w genie AKT1. Warto jednak wiedzieć, że ta zmiana genetyczna nie jest dziedziczona od rodzica, powstaje losowo w jednej komórce na wczesnych etapach rozwoju przed urodzeniem (rozwój embrionalny). 

Mutacja genu ATK1 występuje tylko w tych komórkach organizmu, które wywodzą się od pojedynczej komórki, w której doszło do powstania pierwszej mutacji. Tylko komórki pochodzące od pierwszej komórki, w której doszło do mutacji genu ATK1, wykazują nieprawidłowości. Osoba dotknięta zespołem Proteusza posiada mieszankę normalnych i zmutowanych komórek, czyli jest tzw. mozaiką genetyczną.

Gen AKT1 pomaga regulować wzrost i podział komórek oraz ich śmierć. Mutacja tego genu zaburza zdolność komórki do regulowania własnego wzrostu - umożliwia jej wzrost i nieprawidłowy podział. Zwiększona proliferacja (zdolność do rozmnażania się) komórek w różnych tkankach i narządach prowadzi do nieprawidłowego wzrostu charakterystycznego dla zespołu Proteusza.

Zespół Proteusza nie jest dziedziczny i nie występuje rodzinnie.

Zespół (syndrom) Proteusza: objawy

Chorobę cechuje przerost kości, skóry i innych tkanek, które rozrastają się nieproporcjonalnie do reszty ciała. Przerost jest zwykle asymetryczny, co oznacza, że inaczej wpływa na prawą i lewą stronę ciała. Przerost staje się widoczny między 6. a 18. miesiącem życia i postępuje z wiekiem.

U osób z zespołem Proteusza przerost jest bardzo zróżnicowany, może wpływać na prawie każdą część ciała. Często dotyczy kości kończyn, czaszki i kręgosłupa.

Choruje na zespół Proteusza i ma ogromne stopy

Mężczyzna z Florydy cierpi na rzadką chorobę genetyczną, która sprawiła, że jego stopy urosły do ogromnych rozmiarów. Skóra stóp jest pomarszczona i niezwykle wrażliwa. Nawet chodzenie, czy zwykła pielęgnacja skóry sprawiają mężczyźnie niezwykły ból. Z tego powodu chciał się on poddać amputacji stóp.

Niestety stan ten może również powodować różnorodne narośnięcia skóry, zwłaszcza grube, uniesione i głębokie, rowkowane. Ten rodzaj przerostu skóry zwykle występuje na podeszwach stóp i prawie nigdy nie jest widoczny w chorobach innych niż zespół Proteusza.

Również naczynia krwionośne i tłuszcz (tkanka tłuszczowa) mogą ulegać nieprawidłowemu wzrostowi.

Niektóre osoby z zespołem Proteusza mają zaburzenia neurologiczne, w tym niepełnosprawność intelektualną, drgawki i problemy ze wzrokiem. Osoby dotknięte tym schorzeniem mogą mieć również charakterystyczne rysy twarzy - długa twarz, zewnętrzne kąciki oczu skierowane w dół (skośne), szerokie nozdrza i wyraz otwartych ust.

Zespół (syndrom) Proteusza: powikłania

Osoby z zespołem Proteusza narażone są na szereg groźnych powikłań tej choroby. Potencjalne powikłania zespołu Proteusza obejmują: zwiększone ryzyko rozwoju różnych rodzajów nowotworów i ryzyko rozwoju zakrzepicy żył głębokich oraz zatorowości płucnej. 

Zespół (syndrom) Proteusza: diagnozowanie

Rozpoznanie zespołu Proteusza możliwe jest po wykonaniu badań genetycznych oraz po rozpoznaniu cech charakterystycznych dla tej choroby.

Zespół (syndrom) Proteusza: leczenie

Nie ma możliwości zatrzymania rozrostu kości, skóry i innych tkanek. Leczenie opiera się zatem na hamowaniu, opóźnianiu lub minimalizowaniu szkód powodowanych przez rozrost tkanek.

Chorzy powinni pozostawać pod opieką ortopedy i rehabilitanta, ponieważ konieczna jest korekcja deformacji szkieletu. Objawami skórnymi zajmuje się dermatolog, podiatra. Konieczne jest również monitorowanie i leczenie zakrzepicy żył głębokich i zatorowości płucnej.

Opieka medyczna nad chorymi planowana jest indywidualnie do potrzeb, w zależności od zaawansowania choroby, ogólnego stanu zdrowia chorego, umiejscowienia zmian skórnych, uszkodzenia szkieletu. 

Uwaga!

Powyższa porada nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku jakichkolwiek problemów ze zdrowiem należy skonsultować się z lekarzem.

Źródło: Genetics Home Reference (ghr.nlm.nih.gov); National Center for Biotechnology Information (ncbi.nlm.nih.gov)