Zespół kociego krzyku: gdy płacz dziecka przypomina miauczenie kota

19.03.2020
Aktualizacja: 19.03.2020 19:37
Zespół kociego krzyku (Cri du Chat)
fot. Shutterstock

Cri du Chat - z francuskiego to płacz kota. Taką nazwę ma choroba genetyczna, którą wyróżnia między innymi charakterystyczny płacz dziecka przypominający miauczenie kota. Zespół kociego krzyku to choroba rzadka, ale ciężka i nieuleczalna. Dowiedz się, jak rozpoznać jej objawy.

Zespół kociego krzyku, czyli zespół Cri du Chat to choroba genetyczna wywołana delecją (utratą fragmentu) krótkiego ramienia chromosomu 5. Występuje z częstością od 1:15 000 do 1:50 000 żywych urodzeń, częściej u dziewcząt niż u chłopców.

Zespół kociego krzyku: przyczyny

Zespół kociego krzyku jest chorobą o podłożu genetycznym, której przyczyną jest brak, czyli delecja krótkiego ramienia chromosomu 5 (5p).

Zazwyczaj mutacja ta powstaje spontanicznie. Zaledwie w ok. 10 proc. przypadków choroba może być efektem translokacji (przemieszczenia się fragmentu chromosomu) obecnej u któregoś z rodziców, którzy przekazują ją dziecku.

Zespół kociego krzyku: objawy

Najbardziej charakterystycznym objawem zespołu kociego krzyku jest specyficzny płacz dziecka, który przypomina miauczenie kota. Jest to zwykle pierwszy objaw choroby, który da się zaobserwować u dziecka. 

Ten specyficzny ,,koci krzyk'' jest wynikiem nieprawidłowej budowy i funkcjonowania krtani oraz nagłośni u dziecka.

Objawy zespołu kociego krzyku:

  • niska masa urodzeniowa dziecka;
  • niechęć do ssania;
  • słabe przybierania na wadze;
  • charakterystyczny głos u noworodków i niemowląt, przypominający miauczenie kota;
  • wiotkość mięśniowa;
  • niedorozwój umysłowy znacznego stopnia;
  • całkowity lub częściowy brak mowy;
  • małogłowie;
  • niedorozwój szczęki dolnej;
  • nieprawidłowości budowy twarzoczaszki (asymetria): zmarszczki nakątne, skośny układ powiek, szeroki spłaszczony nos, księżycowaty kształt twarzy, szeroko rozstawione oczy;
  • spodziectwo, wnętrostwo,
  • szponowate zagięcie V palca,
  • koślawość kończyn dolnych;
  • stopa końsko-szpotawa;
  • nadmierna ruchomość stawów;
  • ślinotok.

Do wymienionych wyżej objawów dochodzą zwykle zaburzenia w funkcjonowaniu wielu narządów wewnętrznych: wady serca, nerek, układu moczowo-płciowego.U dziewczynek często diagnozuje się macicę dwurożną, u chłopców wnętrostwo, spodziectwo i małe jądra.

Zespół kociego krzyku: diagnozowanie

Do rozpoznania zespołu kociego krzyku służą testy prenatalne nowej generacji, na przykład test NIFTY. Jeśli wynik testu wykaże ryzyko, ciężarna zostanie skierowana na badania rozstrzygające - amniopunkcję lub biopsję kosmówki. Ich wynik ostatecznie potwierdzi lub wykluczy chorobę.

Jeśli zespół kociego krzyku nie zostanie rozpoznany w ciąży, to po urodzeniu dziecka można wykonać u niego badanie kariotypu.

Zespół kociego krzyku: leczenie

Zespół kociego krzyku jest chorobą nieuleczalną, ponieważ mutacji genetycznej nie da się w żaden sposób naprawić.

Niektóre wady można korygować operacyjnie, na przykład wady postawy, wady serca, ale podstawą leczenia jest regularna i intensywna rehabilitacja, a także stała współpraca z lekarzami różnych specjalizacji - w zależności od potrzeb chorych.

Chorzy na zespół kociego krzyku potrzebują pomocy i stałej opieki. 

Uwaga!

Powyższa porada nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku jakichkolwiek problemów ze zdrowiem należy skonsultować się z lekarzem.