Zespół Williamsa to tzw. elfie dzieci. Na czym polega to zaburzenie?

26.04.2019
Aktualizacja: 26.04.2019 12:21
wikimedia.org
fot. wikimedia. org E. A. Nikitina, A. V. Medvedeva, G. A. Zakharov, and E. V. Savvateeva-Popova, 2014 Park-media Ltd

Zespół Williamsa, zwany również zespołem twarzy elfa, to zespół wad wrodzonych, który charakteryzuje się bardzo specyficznym wyglądem, wadami rozwojowymi niektórych narządów, problemami ze wzrostem, uzębieniem, hormonami, a także niepełnosprawnością intelektualną o różnym nasileniu. Dowiedz się, jakie są przyczyny zespołu Williamsa.

Zespół Williamsa (WMS) to rzadki, uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych, spowodowany brakiem fragmentu jednego z chromosomów. 

Dzieci z zespołem Williamsa określa się jako elfie ze względu na ich specyficzny wygląd. Zespół ten jest zaburzeniem rozwojowym i dotyka różne części ciała, a także psychikę. Stan ten charakteryzuje się łagodną lub umiarkowaną niepełnosprawnością intelektualną, wyjątkowymi cechami osobowości, charakterystycznymi rysami twarzy, ale również problemami zdrowotnym, w tym problemami z sercem i naczyniami krwionośnymi.

Przyczyny zespołu Williamsa

Zespół Williamsa powodowany jest wystąpienie mikrodelecji (zmiany w materiale genetycznym) w sąsiedztwie chromosomu 7. Prowadzi to do usunięcia od 26 do 28 genów. Do mutacji dochodzi spontanicznie, nie jest ona dziedziczona i rodzice nie mają na nią wpływu. Zespół ten występuje u 1 na 20 000 żywo urodzonych dzieci.

Warto wiedzieć

Skąd się bierze zespół Williamsa?

Chromosom to długa, podwójna, spiralnie skręcona nić składająca się z ułożonych obok siebie tysięcy genów. Prawidłowo w każdej komórce ciała znajdują się chromosomy ułożone parami: od 1. do 23. pary. W 23. parze znajdują się chromosomy płciowe: u kobiet dwa chromosomy X, u mężczyzn jeden chromosom X i jeden chromosom Y. Zatem w każdej komórce powinno znajdować się 46 chromosomów. Zdarza się jednak, że z jakiegoś powodu chromosomów jest za dużo lub za mało, lub brakuje fragmentu chromosomu, mówi się wtedy o aberracji chromosomowej. Zespół Williamsa jest przykładem aberracji chromosomowej, która polega na braku fragmentu chromosomu 7, co powoduje jednocześnie brak 26-28 genów, które znajdują się normalnie w brakującym fragmencie chromosomu. Brak tych genów odpowiada za występujące u osób z zespołem Williamsa objawy.

Objawy zespołu Williamsa

Zespół Williamsa charakteryzuje się bardzo specyficzną dysmorfią twarz, którą określa się jako ,,twarz elfa''. Osoby dotknięte tym zespołem mają charakterystyczne małżowiny uszne, szerokie czoło, długą rynienkę podnosową, grube wargi, pogłębioną nasadą nosa, niebieskie lub zielone tęczówki.

Często, choć nie zawsze, zespół Williamsa wiąże się z występowaniem wrodzonych wad serca, niedoczynnością tarczycy, niepełnosprawnością intelektualną w różnym stopniu.

Główne objawy zespołu Williamsa:

  • Dysmorfia (zniekształcenie) twarzy: grube i duże wargi, zaokrąglenie twarzy, krótkie szpary powiekowe, pełne policzki, obrzęk oczu, zmarszczka nakątna, szeroki i płaski nos z okrągłym czubkiem, szerokie brwi, mała żuchwa, odstające uszy, nieprawidłowo rozwinięte uzębienie.
  • Niepełnosprawność intelektualna: kiepska koordynacja wzrokowo-ruchowa, zaburzenia psychiczne, zaburzenia zachowania.
  • Niski wzrost: dzieci z zespołem Williamsa są niższe niż rówieśnicy, rosą wolniej i nie osiągają przeciętnego wzrostu.
  • Inne wady: wady szkliwa, próchnica, zaburzenia hormonalne, zez, refluks żołądkowo-przełykowy, częste zaparcia.
  • Wady sercowo-naczyniowe: zwężenie tętnic nerkowych, nadzastawkowe zwężenie aorty. Kłopoty z przepływem krwi pomiędzy komorami a płucami.
  • Wady mięśniowo-szkieletowe: hipotonia, niezgrabny chód, lejkowata klatka piersiowa, skrzywienie kręgosłupa.
  • Hiperkalcemia w okresie niemowlęcym: w jej konsekwencji dochodzi do postępu nefrokalcynozy, czyli wapnicy nerek. 

Osoby z zespolem Williamsa cechuje życzliwe usposobienie i zamiłowanie do muzyki. Ten specyficzny typ osobowości określa się jako „coctail party manner” – oznacza to osobę bardzo gadatliwą i towarzyską, przyjaźnie nastawioną do otoczenia, jednocześnie wrażliwą na nadmierny hałas, mogącą się łatwo rozpraszać. Zdarza się nadwrażliwość na dźwięki, co może w okresie dorosłości prowadzić do głuchoty. U osób z Williamsem często stwierdza się słuch absolutny. 

Dotknięci zespołem Williamsa mają powiększone ciało migdałowate, ośrodek mózgowy znajdujący się między biegunem skroniowym półkuli mózgu a rogiem dolnym komory bocznej, które odpowiada m.in. za kontrolę strachu. W związku z tym wykazują zwiększoną ufność wobec ludzi, mają też skłonność do nieuzasadnionych lęków. 

Rozpoznanie zespołu Williamsa

Zespół Williamsa wykryć można już na etapie ciąży za pomocą badań genetycznych i testów prenatalnych. U dzieci urodzonych zespół ten podejrzewa się już w pierwszej chwili po urodzeniu, głównie ze względu na charakterystyczny wygląd dziecka.

Jednym z elementów diagnostyki jest różnicowanie z innymi schorzeniami. Zadaniem lekarza jest wykluczenie, chorób, które mogą dawać podobny obraz kliniczny do zespołu Williamsa. 

Leczenie zespołu Williamsa

Zespół Williamsa jest zaburzeniem nieuleczalnym. Jednak dzieci i rodzice muszą odbywać wizyty w różnych poradniach specjalistycznych. Leczenie uzależnione jest od objawów, jakie towarzyszą zespołowi Williamsa. Zwykle problemy zdrowotne dotyczą serca, hormonów, zębów nerek. Najczęściej leczenie i terapie tego zespołu podejmowane są w poradniach: kardiologicznej, ortopedycznej, neurologicznej, gastrologicznej, ortodontycznej, dietetycznej, diabetologicznej, endokrynologicznej, psychologicznej, urologicznej i nefrologicznej.

Ważnym elementem leczenia jest odpowiednia dieta lekkostrawna, zdrowy tryb życia i spotkania z terapeutami, jeśli dziecko zmaga się z niepełnosprawnością intelektualną, ma problemy z uczeniem się.

Dzieci z zespołem Williamsa potrzebują kosztownej i ciągłej opieki medycznej oraz wczesnych interwencji (takich jak terapia zajęciowa lub zajęcia z logopedą). W miarę dorastania zmagają się z dodatkowymi trudnościami, takimi jak relacje przestrzenne, liczby i abstrakcyjne rozumowanie, które mogą sprawić, że codzienne zadania staną się wyzwaniem. Wiele osób z zespołem Williamsa w życiu dorosłym funkcjonuje samodzielnie lub z niewielką pomocą, jednak niektórzy wymagają większego wsparcia, część nigdy się nie usamodzielnia.

Statystycznie osoby dotknięte tym zespołem żyją krócej od tych zdrowych. Niestety w wielu przypadkach w młodym wieku dochodzi do zwapnienia naczyń lub powarznych zaburzeń sercowych. Dolegliwości zdrowotne mogą zatem prowadzić do skrócenia długości życia.

Uwaga!

Powyższa porada nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku jakichkolwiek problemów ze zdrowiem należy skonsultować się z lekarzem.

Źródło: Williams Syndrome Association (williams-syndrome.org); mp.pl