Zespół Turnera tylko u dziewczynek. Czym się charakteryzuje?

30.04.2019
Aktualizacja: 30.04.2019 13:16
Cechą zespołu Turnera jest niski wzrost
fot. Shutterstock

Zespół Turnera to zespół wad genetycznych występujących wyłącznie u dziewczynek. Powodowany jest całkowitym lub częściowym brakiem jednego z chromosomów X, co powoduje, że większość płodów ulega samoistnemu poronieniu. Natomiast dzieci, gdy się urodzą, zmagają się w życiu z licznymi problemami medycznymi, w tym z niskim wzrostem, niepłodnością, 

Zespół Turnera, inaczej syndrom Turnera, to zespół genetyczny występujący wyłącznie u dziewczynek, powodowany całkowitym lub częściowym brakiem jednego z chromosomów X we wszystkich komórkach organizmu, lub pewnej ich części.

Zespół Turnera jest jedną z najczęstszych aberracji (mutacji) chromosomowych. Szacuje się, że występuje u 3 proc. wszystkich ludzkich płodów, ale tylko 1 proc. spośród tych płodów dożywa porodu. Zespół ten odpowiada za około 7-10 proc. spontanicznych poronień. Duża liczba płodów z zespołem Turnera nie przeżywa pierwszego trymestru ciąży. Dziewczynki, które się urodzą, wymagają stałej opieki medycznej. Zmagają się bowiem z licznymi problemami zdrowotnymi. Charakterystyczne dla zespołu Turnera jest niski wzrost, słabo zaznaczone cechy żeńskie i wrodzona dysgenezja gonad powodująca w większości przypadków bezpłodność.

Przyczyny zespołu Turnera

Zespół Turnera jest chorobą wrodzoną uwarunkowaną aberracjami strukturalnymi i/lub jakościowymi jednego z dwóch chromosomów X.

Informacja genetyczna każdego człowieka zapisana jest w genach, które ułożone obok siebie formują spiralnie skręconą nić tworzącą chromosom. W każdej komórce ciała znajdują się chromosomy występujące parami od 1. do 23. pary. Tę ostatnią 23. parę tworzą chromosomy płciowe. U kobiet są to dwa chromosomy XX, czyli XX, a u mężczyzn jeden chromosom X i jeden Y, czyli XY. Zespół Turnera występuje wtedy, gdy z jakiegoś powodu zabraknie jednego chromosomu X u kobiet lub będzie miał on nieprawidłową budowę.

Zespół Turnera jest skutkiem błędu genetycznego, do którego dochodzi podczas powstawania komórek rozrodczych, komórki jajowej lub plemnika, lub na bardzo wczesnym etapie rozwoju ciąży. Zatem rodzice nie mają żadnego wpływu na wystąpienie mutacji i nie mogą temu w żaden sposób zapobiec. Nie są znane czynniki ryzyka wystąpienia zespołu Turnera.

Objawy zespołu Turnera

Jednym z charakterystycznych objawów zespołu Turnera jest niski wzrost. Tempo wzrastania u dziewczynek z zespołem Turnera jest wolniejsze i nie obserwuje się skoku pokwitaniowego, zwolnienie szybkości wzrostu można stwierdzić już w 18. miesiącu życia. Również proporcje ciała są zaburzone: szyja jest krótka i krępa, a kończyny dolne skrócone w stosunku do długości tułowia.

Większość kobiet z zespołem Turnera (80-90 proc.) ma dysgenetyczne gonady, które nie pełnią właściwej jajnikom funkcji, stąd mówi się o pierwotnej niewydolności jajników (infantylizmie płciowym).  Przejawia się to opóźnionym dojrzewaniem płciowym, brakiem owłosienia łonowego i niedorozwojem gruczołów piersiowych, a także brakiem pierwszej miesiączki. Infantylizm płciowy łączy się niestety z pierwotną niepłodnością, obniżonym stężeniem estrogenów i  podwyższonym poziomem gonadotropin: LH i FSH.

W zespole Turnera spotyka się charakterystyczne cechy o charakterze małych wad wrodzonych. Zwykle u jednej dziewczynki występuje kilka takich cech, nie spotyka się natomiast wszystkich cech u jednej osoby.

Do innych cech/objawów zespołu Turnera zalicza się:

  • poduszeczkowate obrzęki limfatyczne dłoni i stóp w okresie noworodkowym i niemowlęcym;
  • nadmiar skóry na karku, płetwistą, krótką szyję;
  • nisko osadzone, zrotowane ku tyłowi uszy, uszy odstające;
  • ubogą mimikę;
  • bogatą oprawę oczu;
  • opadanie powiek;
  • zmarszczkę nakątną;
  • hiperteloryzm oczny;
  • zeza;
  • wysokie podniebienie;
  • wady zgryzu i żuchwy;
  • niską linię tylną włosów;
  • włosy „wełniste”;
  • szeroko rozstawione brodawki sutkowe;
  • wciągnięte brodawki sutkowe;
  • szeroką klatkę piersiową;
  • dysplazję paznokci;
  • koślawość łokci i kolan;
  • krótką czwartą kość śródręcza;
  • skoliozę;
  • objaw nadgarstkowy Kosowicza;
  • objaw Kosowicza (pionowe wydłużenie wewnętrznego wyrostka kości udowej);
  • objaw Archibalda (charakterystyczne zmiany w obrębie śródręcza);
  • liczne znamiona barwnikowe.

W zespole Turnera częste są wrodzone choroby nerek, choroby układu pokarmowego (wrzodziejące zapalenie jelita grubego i chorobę Leśniowskiego-Crohna), osteoporoza i otyłość związana z niedoborem estrogenów. Kobiety z zespołem Turnera częściej chorują na autoimmunologiczne choroby tarczycy, zwłaszcza na zapalenie tarczycy Hashimoto. Częściej też zapadają na cukrzycę typu 2.

Warto wiedzieć

Rozwój psychiczny w zespole Turnera

Rozwój psychiczny u kobiet z zespołem Turnera jest zwykle prawidłowy. Opóźnienie umysłowe występuje u około 5 proc. chorych. Częściej zdarzają się natomiast zaburzenia osobowości, instynktu poznawczego, rozwoju emocjonalnego.

Diagnozowanie zespołu Turnera

Już w okresie prenatalnym, czyli w czasie ciąży, pewne objawy mogą wskazywać na zespół Turnera, z w tym uogólniony obrzęk płodu i znacznie podwyższona przezierność fałdu karkowego. Zespół Turnera wykryć można podczas inwazyjnych badań prenatalnych, takich jak amniopunkcja i biopsja kosmówki.

Większość, bo nawet 99 proc. płodów, ulega samoistnemu poronieniu, natomiast u części urodzonych noworodków z zespołem Turnera występują charakterystyczne, poduszeczkowate obrzęki dłoni i stóp. Czasami stwierdza się również obrzęk tkanki podskórnej w okolicy szyi i karku.

Dzieci z zespołem Turnera na początku rozwijają się prawidłowo i często sprawiają wrażenie zupełnie zdrowych, dopóki nie stwierdzi się u nich zbyt wolnego tempa wzrastania. Z tego powodu u niektórych dziewczynek właściwe rozpoznanie następuje późno. Rozpoznanie zespołu Turnera zawsze ustala się na podstawie badań genetycznych.

Leczenie zespołu Turnera

Zespołu Turnera nie można wyleczyć (przyczynowo), leczy się natomiast jego konsekwencje, tj. problemy z płodnością, choroby nerek czy tarczycy. Wczesne rozpoznanie zespołu Turnera ma znaczenie ze względu na możliwość wczesnego wykrycia i leczenia wad wrodzonych, optymalizację czasu rozpoczęcia terapii hormonalnej hormonem wzrostu i estrogenami.

Uwaga!

Powyższa porada nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku jakichkolwiek problemów ze zdrowiem należy skonsultować się z lekarzem.

Źródło: mp.pl; turner.org.pl; wspolnie.org