Zespół Treachera Collinsa, czyli na co cierpi „Cudowny chłopak”?

29.01.2018
Aktualizacja: 07.06.2019 13:31
Zespół Treachera Collinsa, czyli na co cierpi „Cudowny chłopak”?
fot. Kadr z filmu "Wonder" ("Cudowny chłopak") reż. Stephen Chbosky

Dyzostoza twarzowo-żuchwowa zdarza się raz na około 50 tysięcy urodzeń. Choć ta rzadka choroba genetyczna w żaden sposób nie wpływa na rozwój umysłowy dziecka, to jednak doprowadza do wielu deformacji w obrębie twarzy i głowy, przez które życie maluchów staje się sporym wyzwaniem. Zwłaszcza w otoczeniu okrutnych rówieśników.

Piękny umysł ze zdeformowaną twarzą

Możesz być małym geniuszem i wiedzieć o fizyce więcej niż niejeden naukowiec, ale jeśli twój wygląd odstaje od reszty, nie będzie ci łatwo zdobyć akceptację otoczenia. Doskonale wie o tym Auggie Pullman (Jacob Tremblay) — bohater filmu „Cudowny chłopak” — ekranizacji bestsellerowej powieści autorstwa R. J. Palacio, która rozeszła się na całym świecie w milionach egzemplarzy. Tytułowe „Cudo” (ang. „Wonder”) to... piątoklasista, który nie rozstaje się z kaskiem od kombinezonu kosmonauty. Jest mu on niezbędny do planowanej w przyszłości podróży na Księżyc, gdzie nikt nie musiałby na niego patrzeć...

Kosmiczny „hełm”, który pozwala mu uniknąć wścibskich spojrzeń przechodniów, doskonale sprawdzał się, dopóki chłopiec spędzał całe dnie w domu razem ze wpatrzonymi w niego jak w obrazek rodzicami. Kiedy jednak jego rodzina postanawia wreszcie wysłać go do szkoły i zrezygnować z edukacji domowej pod troskliwym okiem mamy (w którą wciela się sama Julia Roberts), sytuacja nieco się komplikuje — nie tylko przez to, że ulubiony element garderoby nagle gdzieś się zawierusza (sporo wspólnego ma z tym ojciec chłopca, którego gra zabawny Owen Wilson). Nagle trzeba stawić czoła rzeczywistości i podjąć wyzwanie funkcjonowania w świecie dorastających dzieciaków, w którym (podobnie jak i w świecie dorosłych) wygląd zwykle idzie w parze z popularnością. To nie jest łatwe wyzwanie. Szczególnie jeśli w ciągu 10 pierwszych lat życia przeszło się 27 operacji umożliwiających tak banalne, zdawałoby się czynności, jak: oddychanie, widzenie i słyszenie...

Zobacz także

Na czym polega dyzostoza twarzowo-żuchwowa?

Mutacja w obrębie piątego chromosomu wystarczy do tego, by odziedziczyć rzadką chorobę genetyczną, która doprowadza do zaburzeń rozwojowych w obrębie kości i tkanek twarzy. Raz na 10-50 tysięcy urodzeń zdarzają się dzieci, które z tego powodu przychodzą na świat z rozszczepionymi, ustawionymi do siebie skośnie powiekami, wyraźnym brakiem policzków z powodu niedorozwoju kości jarzmowej oraz niewielką, nieco cofniętą bródką (przez tzw. hipoplazję żuchwy). Często nie rozwijają się u nich prawidłowo małżowiny uszne i ucho wewnętrzne, a także nos. Ich małe kciuki zwykle są na tyle słabe, że trudno im wykształcić normalne odruchy chwytne.

Do normalnego funkcjonowania takim dzieciom niezbędne są skomplikowane operacje (nie tylko plastyczne) oraz ogromne wsparcie ze strony bliskich. Oprócz tego mogą się rozwijać zupełnie normalnie. Choroba nie ma wpływu na ich współczynnik inteligencji. Ich rozwój umysłowy i ruchowy nie odbiega od normy. Myślą, czują i rozumieją zupełnie tak samo, jak rówieśnicy. Jeśli uda się w ich przypadku pokonać problemy utrudniające normalne czynności (mogą normalnie jeść, słyszeć, widzieć, oddychać, czy mówić itp.), to różnią się od nich „tylko” wyglądem.

Zobacz także

Zespół Treachera Collinsa (TCS), czyli dyzostozę twarzowo-żuchwową, po raz pierwszy opisano w roku 1900. Uczynił to brytyjski chirurg i okulista Edward Treacher Collins (stąd nazwa choroby). Lekarz ten wyróżnił zespół wad wrodzonych w obrębie piątego chromosomu, które odpowiadają za takie cechy jak:

  • skośne oczy (antymonogoidalne ustawienie powiek)
  • rzadkie rzęsy lub ich zupełny brak
  • rozszczepione powieki
  • niedorozwój oczodołów
  • brak policzków (niedorozwój kości jarzmowej)
  • zrośnięcie nozdrzy
  • niedorozwój małżowin usznych, kosteczek słuchowych i ucha wewnętrznego
  • niedosłuch/zrośnięcie kanału słuchowego
  • przerost ust z jednej strony (makrostomia)
  • mała, cofnięta bródka (hipoplazja)
  • wyraźnie trójkątny kształt twarzy, nadający jej smutny wyraz
  • rozszczep podniebienia
  • charakterystyczne baki — gęste owłosienie w niektórych miejscach

Zobacz także

Kolejna smutna historia o chorym dziecku? Niekoniecznie...

Dzieci, które przychodzą na świat z dyzostozą twarzowo-żuchwową, rodzą się zazwyczaj w normalnym terminie i mają prawidłowe obwody główek. U 85 procent z nich dochodzi jednak do mutacji genu TCOF1, przez którą powstaje niewystarczająca ilość białek podczas wewnątrzmacicznego rozwoju. Zmiany te odpowiadają za zaburzenia w funkcjonowaniu takich narządów jak:

  • jama bębenkowa
  • jama sutkowa kości skroniowej
  • kosteczki słuchowe
  • błona bębenkowa
  • trąbka słuchowa
  • migdałek podniebny
  • gardło
  • szczęka
  • żuchwa
  • kość gnykowa

Doprowadza to m.in. do problemów ze słuchem, mówieniem, wad twarzoczaszki, kłopotów z oddychaniem (często chorym niezbędny jest respirator), zmysłem powonienia, widzeniem czy przyjmowaniem pokarmów. Dzięki rozwojowi medycyny istnieje coraz więcej możliwości poradzenia sobie z tego typu wadami. Maluchy z dyzostozą twarzowo-żuchwową mogą nosić m.in. aparaty słuchowe. Zwykle przechodzą też serię operacji umożliwiających im sprawniejsze funkcjonowanie. W ich przypadku zaleca się głównie:

  • korekcję rozszczepionego podniebienia (przed ukończeniem 2 roku życia)
  • operację plastyczną powiek (w wieku około 2-3 lat)
  • rekonstrukcję kości jarzmowych (w wieku około 6-7 lat)
  • rekonstrukcję szczęki i podbródka (w wieku około 14-16 lat)
  • operację plastyczną uszu (od 8 do 14 roku życia)
  • zabiegi ortognatyczne, w obrębie szczęki (w wieku około 14-16 lat)

Mimo że u takich pacjentów obserwuje się różne deformacje w obrębie twarzy, to jednak pod względem umysłowym pozostają oni sprawni. Czują i myślą tak samo, jak inne dzieci. Niestety życie w otoczeniu wścibskich rówieśników zwykle staje się dla nich ogromnym wyzwaniem. 

źródło: Wonder Auggie's Condition: Treacher Collins Syndrome TCS/ Cassidy S. B., Allanson J. E., Management of Genetic Syndromes/treachercollins.net

______

zdrowie.radiozet.pl/π