Zespół Pradera-Williego: przyczyny, objawy, leczenie. Jak go rozpoznać?

06.03.2020
Aktualizacja: 06.03.2020 16:36
Dziecko z zespołem Pradera-Williego
fot. Shutterstock

Zespół Pradera-Williego to choroba genetyczna, której charakterystycznym objawem jest niepohamowane łaknienie. Ciągły głód jest przyczyną problemów z wagą, zwykle otyłości, cukrzycy, bezdechu sennego, nadciśnienia tętniczego. Osoby z ZPW mają niski wzrost, małe dłonie i stopy, charakterystyczny wygląd twarzy. Dowiedz się, jakie są przyczyny zespołu Pradera-Williego. Jak rozpoznać objawy?

Zespół Pradera-Williego (Prader-Willie syndrome) to zespół wad wrodzonych uwarunkowanych genetycznie. Występuje z częstością 1 na 10 000 – 30 000  żywo urodzonych noworodków.

Zespół Pradera-Williego: przyczyny

Zespół Pradera-Williego spowodowany jest nieprawidłowością w regionie 15 pary chromosomu (15q11–13), pochodzącego od ojca, określanego jako region krytyczny zespołu Prader-Willi.

Niemal wszystkie przypadki zespołu Pradera-Williego są sporadyczne, co oznacza, że nie jest on dziedziczony.

Zespół Pradera-Williego: objawy

Objawy zespołu Pradera-Williego to przede wszystkim niski wzrost, upośledzenie umysłowe, niedorozwój narządów płciowych (hipogonadyzm) oraz otyłość. U chorych występuje mniejsze niż u osób zdrowych zapotrzebowanie energetyczne przy jednoczesnym ciągłym niepohamowanym uczuciu głodu.

Objawy zespołu Pradera-Williego:

  • opóźniony rozwój psychoruchowy;
  • nadmierne łaknienie (hiperfagia) prowadząca do nadwagi i otyłości;
  • niski wzrost (niedobór hormonu wzrostu);
  • małe dłonie i stopy;
  • hipotonia mięśniowa (obniżenie napięcia mięśni);
  • cechy dysmorficzne twarzy: węższe czoło, „migdałowaty” kształt szpar powiekowych, skierowane do dołu kąciki ust, małe i trójkątne usta;
  • zez zbieżny;
  • wysoki próg bólu;
  • hipogonadyzm hipogonadotropowy - niedorozwój narządów płciowych, małe prącie, mała, hipoplastyczna, niepomarszczona moszna o słabej pigmentacji, wnętrostwo. Dziewczynki zazwyczaj nie miesiączkują, a chłopcy nie przechodzą mutacji;
  • opóźnienie rozwoju mowy;
  • zdolności poznawcze przy jednoczesnym opóźnieniu umysłowym: zamiłowanie do układania puzzli, zapamiętywanie tekstu;
  • zaburzenia snu, bezdech nocny;
  • wady ośrodkowego układu nerwowego (szczególnie mózgu);
  • zmiany zachowania: dzieci mogą być kapryśne, uparte, czasem agresywne, skłonne do wybuchów złości, zachowań obsesyjno-kompulsyjnych i psychoz.

Powikłania otyłości są główną przyczyną śmierci osób chorych na zespół Pradera-Williego. U chorych może rozwinąć się niewydolność krążeniowo-oddechowa, cukrzyca, zespół bezdechu sennego, zakrzepowe zapalenie naczyń, obrzęki nóg, ostre rozdęcie żołądka.

Zespół Pradera-Williego: diagnozowanie

Potwierdzenie zespołu Pradera-Williego uzyskuje się po wykonaniu badań genetycznych.

Zespół Pradera-Williego: leczenie

Nie ma metody leczenia zespołu Pradera-Williego.

Podstawową formą terapii jest leczenie zintegrowane nastawione na poprawę jakości życia, leczenie chorób towarzyszących i dolegliwości będących skutkiem choroby.

Niski wzrost leczy się, podając hormon wzrostu. Hormon wzrostu pomaga również w budowaniu masy mięśniowej, koryguje zaburzenia metaboliczne, poprawia aktywność ruchową, wspomaga mineralizację kości oraz łagodzi zaburzenia zachowania. Zaleca się dietę i przestrzeganie zasad żywieniowych odpowiednich dla wieku i stanu zdrowia, ograniczanie dostępu do jedzenia i intensywną rehabilitację. 

Uwaga!

Powyższa porada nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku jakichkolwiek problemów ze zdrowiem należy skonsultować się z lekarzem.