Zamknij

Zespół Patau to rzadki zespół wad wrodzonych. Na czym polega?

23.04.2019
Aktualizacja: 27.10.2020 07:58

Zespół Patau, czyli trisomia chromosomu 13, to zespół wad wrodzonych, jedna z najcięższych chorób genetycznych u dzieci. Dzieci z trisomią 13 często mają wady serca, nieprawidłowo rozwinięty mózg, bardzo małe lub słabo rozwinięte oczy, rozszczep wargi lub rozszczep podniebienia, a także słabe napięcie mięśniowe. Rokowania w przypadku zespołu Patau są niekorzystne, większość urodzonych noworodków umiera przed ukończeniem 1. roku życia.

Zespół Patau to zespół wad wrodzonych noworodków
fot. Shutterstock

Zespół Patau, inaczej trisomia 13 chromosomu, to zespół bardzo złożonych wad wrodzonych. Zespół ten wiąże się z nieodpowiednim rozwojem fizycznym i intelektualnym dziecka. Choć występuje rzadko, to ma ciężkie konsekwencje. Ze względu na zagrażające życiu problemy medyczne, wiele noworodków z zespołem Patau umiera w ciągu kilku dni, tygodni, czy miesięcy po urodzeniu.

Zespół Patau występuje u 1:5000 – 1:12000 żywo urodzonych dzieci. 

Zespół Patau: przyczyny

Zespół Patau to zespół wad wrodzonych powodowany obecnością dodatkowego chromosomu 13 pary w DNA. Do abberacji chromosomowej (mutacji) może dojść w konsekwencji niewłaściwego i spontanicznego rozdzielenia się chromosomów homologicznych, pochodzących od ojca i matki, w czasie wytwarzania się komórek rozrodczych. W wyniku tych zaburzeń dochodzi do przedostania się do jednej z gamet całej tetrady (występuje w niej o jeden chromosom za dużo), natomiast w drugiej nie jest lokalizowany ani jeden chromosom należący do tej pary.

Inną przyczyną trisomii 13 może być tzw. transolakcja zrównoważona, do której dochodzi wtedy, gdy chromosomy się przegrupowują: jeden z chromosomów z jednej pary zostaje przyłączony do innej pary. Taka sytuacja może pojawić się w trakcie zapłodnienia lub dziecko może odziedziczyć ją po rodzicach.

Trisomia 13 chromosomu wiąże się z dużym ryzykiem poronień lub urodzenia martwego dziecka. 

Zespół Patau: objawy

Najbardziej charakterystyczne objawy zespołu Patau u narodzonych dzieci to:

  • Małe wymiary czaszki (mikrocefalia)
  • Niedokonany podział przodomózgowia (holoprozencefalia)
  • Niska masa urodzeniowa
  • Ubytek skóry na głowie
  • Ubytek lub brak nosa
  • Rozszczep wargi i podniebienia
  • Niedorozwój żuchwy
  • Obniżenie napięcia mięśniowego
  • Wady oczu (ubytek siatkówki, naczyniówki, małoocze, cyklopia)
  • Nisko osadzone małżowiny uszne
  • Zrośnięcie palców lub obecność palców dodatkowych (syndaktylia, polidaktylia), niedorozwój paznokci, bruzdy poprzeczne na dłoniach, zagięcie palucha stopy
  • Płaskostopie lub uwypuklenie stopy w miejscu naturalnie występujących łuków podłużnych (tzw. stopa suszkowata)
  • Przepuklina pępowinowa
  • Wady serca
  • Wady nerek
  • Wnętrostwo u chłopców (niezstąpienie jąder)
  • Wady rozwojowe macicy u dziewczynek
  • Wady rozwojowe w obrębie mózgowia oraz cewy nerwowej
  • Niedosłuch lub głuchota

Wymienione wyżej objawy nie muszą występować na raz u jednej osoby. Występowanie zaburzeń i ich nasilenie podyktowane jest rodzajem nieprawidłowości genetycznych, które natomiast uwarunkowane są obecnością całego lub części dodatkowego chromosomu.

Zespół Patau: diagnozowanie

Nieprawidłowy rozwój płodu, mogący wskazywać na zespół Patau, zauważyć można w badaniu USG w czasie ciąży. Wtedy zleca się wykonanie przesiewowych badań prenatalnych, na przykład testu PAPP-A czy NIFTY. badania te pozwalają na ocenę prawdopodobieństwa wystąpienia wady genetycznej u dziecka, a nie postawienie diagnozy. Jeśli ryzyko jest wysokie, lekarz proponuje badania rozstrzygające, amniopunkcję, która nie jest oczywiście badaniem obowiązkowym.

W czasie amniopunkcji pobiera się próbkę płynu owodniowego, a następnie ustala kariotyp dziecka, czyli zestaw wszystkich jego chromosomów. To badanie pozwala jasne określić wszelkie nieprawidłowości dot. chromosomów w DNA dziecka.

Zespół Patau: leczenie

Średni okres przeżycia dziecka z zespołem Patau wynosi rok, jedynie 5 proc. dzieci przeżywa 3 lata. W tym czasie lekarze robią wszystko, by poprawić komfort życia dziecka. Mogą zdecydować o korekcji niektórych wad, np. rozszczepu wargi czy wady serca. 

Zespół Patau: rokowania

Rokowania w zespole Patau nie są pozytywne. Z powodu ciężkich wad wrodzonych prowadzących do licznych powikłań,  w tym niewydolności krążeniowo-oddechowej, czy zapalenia płuc, ok. 70 proc. dzieci umiera w ciągu pierwszego półrocza życia, a tylko 10 proc. przeżywa rok.

Uwaga!

Powyższa porada nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku jakichkolwiek problemów ze zdrowiem należy skonsultować się z lekarzem.