Zespół Patau to rzadki zespół wad wrodzonych. Na czym polega?

23.04.2019
Aktualizacja: 07.06.2019 13:50
Zespół Patau to zespół wad wrodzonych noworodków
fot. Shutterstock

Zespół Patau, czyli trisomia chromosomu 13, to zespół wad wrodzonych, jedna z najcięższych chorób genetycznych u dzieci. Dzieci z trisomią 13 często mają wady serca, nieprawidłowo rozwinięty mózg, bardzo małe lub słabo rozwinięte oczy, rozszczep wargi lub rozszczep podniebienia, a także słabe napięcie mięśniowe. Rokowania w przypadku zespołu Patau są niekorzystne, większość urodzonych noworodków umiera przed ukończeniem 1. roku życia.

Zespół Patau, inaczej trisomia 13 chromosomu, to zespół bardzo złożonych wad wrodzonych. Zespół ten wiąże się z nieodpowiednim rozwojem fizycznym i intelektualnym dziecka. Choć występuje rzadko, to ma ciężkie konsekwencje. Ze względu na zagrażające życiu problemy medyczne, wiele noworodków z zespołem Patau umiera w ciągu kilku dni, tygodni, czy miesięcy po urodzeniu.

Zespół Patau występuje u 1:5000 – 1:12000 żywo urodzonych dzieci. Ryzyko urodzenia dziecka posiadającego dodatkowy chromosom 13 pary wzrasta wraz z wiekiem matki.

Zespół Patau: przyczyny

Zespół Patau to zespół wad wrodzonych powodowany obecnością dodatkowego chromosomu 13 pary w DNA. Do abberacji chromosomowej (mutacji) może dojść w konsekwencji niewłaściwego i spontanicznego rozdzielenia się chromosomów homologicznych, pochodzących od ojca i matki, w czasie wytwarzania się komórek rozrodczych. W wyniku tych zaburzeń dochodzi do przedostania się do jednej z gamet całej tetrady (występuje w niej o jeden chromosom za dużo), natomiast w drugiej nie jest lokalizowany ani jeden chromosom należący do tej pary.

Inną przyczyną trisomii 13 może być tzw. transolakcja zrównoważona, do której dochodzi wtedy, gdy chromosomy się przegrupowują: jeden z chromosomów z jednej pary zostaje przyłączony do innej pary. Taka sytuacja może pojawić się w trakcie zapłodnienia lub dziecko może odziedziczyć ją po rodzicach.

Trisomia 13 chromosomu wiąże się z dużym ryzykiem poronień lub urodzenia martwego dziecka. 

Zespół Patau: objawy

Najbardziej charakterystyczne objawy zespołu Patau u narodzonych dzieci to:

  • Małe wymiary czaszki (mikrocefalia)
  • Niedokonany podział przodomózgowia (holoprozencefalia)
  • Niska masa urodzeniowa
  • Ubytek skóry na głowie
  • Ubytek lub brak nosa
  • Rozszczep wargi i podniebienia
  • Niedorozwój żuchwy
  • Obniżenie napięcia mięśniowego
  • Wady oczu (ubytek siatkówki, naczyniówki, małoocze, cyklopia)
  • Nisko osadzone małżowiny uszne
  • Zrośnięcie palców lub obecność palców dodatkowych (syndaktylia, polidaktylia), niedorozwój paznokci, bruzdy poprzeczne na dłoniach, zagięcie palucha stopy
  • Płaskostopie lub uwypuklenie stopy w miejscu naturalnie występujących łuków podłużnych (tzw. stopa suszkowata)
  • Przepuklina pępowinowa
  • Wady serca,
  • Wady nerek
  • Wnętrostwo u chłopców (niezstąpienie jąder)
  • Wady rozwojowe macicy u dziewczynek
  • Wady rozwojowe w obrębie mózgowia oraz cewy nerwowej
  • Niedosłuch lub głuchota

Wymienione wyżej objawy nie muszą występować na raz u jednej osoby. Występowanie zaburzeń i ich nasilenie podyktowane jest rodzajem nieprawidłowości genetycznych, które natomiast uwarunkowane są obecnością całego lub części dodatkowego chromosomu.

Zespół Patau: diagnozowanie

Nieprawidłowy rozwój płodu, mogący wskazywać na zespół Patau, zauważyć można w badaniu USG w czasie ciąży. Wtedy zleca się wykonanie 

przesiewowych badań prenatalnych, na przykład testu PAPP-A czy NIFTY. badania te pozwalają na ocenę prawdopodobieństwa wystąpienia wady genetycznej u dziecka, a nie postawienie diagnozy. Jeśli ryzyko jest wysokie, lekarz proponuje badania rozstrzygające, amniopunkcję, która nie jest oczywiście badaniem obowiązkowym.

W czasie amniopunkcji pobiera się próbkę płynu owodniowego, a następnie ustala kariotyp dziecka, czyli zestaw wszystkich jego chromosomów. To badanie pozwala jasne określić wszelkie nieprawidłowości dot. chromosomów w DNA dziecka.

Zespół Patau: leczenie

Średni okres przeżycia dziecka z zespołem Patau wynosi rok, jedynie 5 proc. dzieci przezywa 3 lata. W tym czasie lekarze robią wszystko, by poprawić komfort życia dziecka. Mogą zdecydować o korekcji niektórych wad, np. rozszczepu wargi czy wady serca. 

Zespół Patau: rokowania

Rokowania w zespole Patau nie są pozytywne. Z powodu ciężkich wad wrodzonych prowadzących do licznych powikłań,  w tym niewydolności krążeniowo-oddechowej, czy zapalenia płuc, ok. 70 proc. dzieci umiera w ciągu pierwszego półrocza życia, a tylko 10 proc. przeżywa rok.

Uwaga!

Powyższa porada nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku jakichkolwiek problemów ze zdrowiem należy skonsultować się z lekarzem.