Zespół Marfana, czyli pająkowatość palców: przyczyny, leczenie choroby

04.05.2020
Aktualizacja: 04.05.2020 12:21
Zespół Marfana - ruchomość stawów
fot. Shutterstock

Mówią o nim: wysoki, szczupły, w okularach, giętki jak guma, w dodatku z długimi palcami pianisty. Brzmi znajomo? Wiele osób nie wie, że może mieć zespół Marfana, chorobę genetyczną tkanki łącznej. Choć na pierwszy rzut oka chorzy nie wyróżniają się na tle innych, to zespół Marfana jest bardzo ciężką, wymagającą leczenia chorobą. 

Zespół Marfana (ang. Marfan’s syndrome – MFS), zwany również pająkowatością palców to choroba genetyczna tkanki łącznej. Cechami charakterystycznymi zespołu Marfana są wysoki wzrost, wydłużone kończyny i bardzo szczupła sylwetka.

Tkanka łączna to tkanka, która sprawia, że wszystkie komórki są trzymane w odpowiednich miejscach, organy się nie rozpadają, człowiek może rosnąć, rozwijać się i poruszać. 

Ten rodzaj tkanki znajduje się w sercu, płucach, w naczyniach krwionośnych,  w mięśniach czy skórze. Właśnie dlatego objawy związane z zespołem Marfana są tak zróżniocane i dotyczą tak wielu rejonów organizmu.

Zespół Marfana: przyczyny

Przyczyną zespołu Marfana jest mutacja w genie fibryliny-1 (FBN1) - białka, które decyduje o prawidłowym wiązaniu TGF-β w tkance łącznej. W prawidłowej sytuacji TGF-β jest przechwytywane przez fibrylinę do tkanki łącznej, ale w zespole Marfana białko TGF-β nie jest wiązane przez fibrylinę i pozostaje jako wolna cząstka we krwi, co prowadzi do nieprawidłowych zachowań komórek tkanki łącznej.

Mutacja genetyczna w około 25 proc. przypadków występuje de novo, czyli nie jest dziedziczona po rodzicach, w pozostałych 75 proc. chorzy dziedziczą mutację rodzinnie. Dlatego tak ważny jest wywiad rodzinny i badanie dziecka po narodzinach, jeśli któreś z jego rodziców ma potwierdzony zespół Marfana. Wczesna diagnoza umożliwia leczenie powikłań lub zapobieganie im, dzięki czemu wydłuża się czas życia chorych i zwiększa ich komfort.

Zespół Marfana: objawy

Niektóre objawy (cechy) zespołu Marfana widoczne są gołym okiem, innych w ogóle nie widać, co nie znaczy, że nie są groźne.

Zmiany narządowe w przebiegu zespołu Marfana dotyczą całego organizmu, ale najbardziej charakterystyczne to te związane z narządem wzroku, układem ruchu, sercem i naczyniami krwionośnymi. 

GŁÓWNE CECHY ZESPOŁU MARFANA TO:

  • Wysoka, szczupła sylwetka: u chorych dochodzi do nadmiernego wzrostu kości długich, a średni osiągany wzrost osób z zespołem Marfana wynosi powyżej 190 cm dla mężczyzn i 175 cm dla kobiet. Charakterystyczne są także znaczne niedobory masy ciała.
  • Elastyczne stawy (bardziej niż u przeciętnego człowieka): nadmierna ruchomość stawów może dotyczyć wszystkich stawów, ale najczęściej występuje w stawach łokciowych, kolanowych i w stawach śródręcza. Stawy osób z zespołem Marfana nie są osłabione tylko zbyt luźne.
  • Problemy ze stopami: chorzy z zespołem Marfana mają długie i smukłe stopy, ale łączy się to z pewnymi problemami. Wyjątkowo długie kości i luźne więzadła mogą powodować osłabienie stóp i obniżenie siły nacisku podczas stania, co wpływa na rozwój płaskostopia, modzeli, zrostów.
  • Obniżone napięcie mięśniowe: może powodować męczliwość, trudności podczas długiego chodzenia, ból mięśni w trakcie lub po dłuższym wysiłku.
  • Zwyrodnienie stawów: u chorych na zespół Marfana spotyka się zmiany w panewkach stawów biodrowych, polegające na stopniowym zagłębianiu się panewki stawu biodrowego do wnętrza miednicy. U osób dorosłych może to powodować powstawanie zmian zwyrodnieniowych i ból w okolicy biodra lub pachwiny.
  • Przewlekłe bóle: zazwyczaj związane są z wadą tkanki łącznej, która jest bardziej podatna na pękanie, mikrouszkodzenia, a jej włókna mogą się nadmiernie rozciągać, ale także przykurczać. Bóle mogą dotyczyć stawów, ścięgien, mięśni, kości, więzadeł, głowy, a także kłucia w klatce piersiowej, bolesne skurcze wszelkich mięśni.
  • Nadmierna męczliwość: może być spowodowana obniżonym napięciem mięśniowym lub przyjmowanymi lekami.
  • Opadające kąciki oczu: związane są z ogólną wiotkością powłok skórnych.
  • Długie ramiona, nogi i palce: nogi i ręce chorych na zespół Marfana są wyraźnie dłuższe, wręcz nieproporcjonalnie długie w porównaniu do tułowia. Charakterystyczna jest pająkowatość palców, czyli wydłużenie kości palców rąk i stóp, przy zachowanej prawidłowej szerokości kości śródręcza i śródstopia.
  • Wady wzroku: zespół Marfana związany jest z problemami ocznymi - zwichnięciem soczewki wewnątrz oka, odwarstwieniem siatkówki, krótkowzrocznością, astygmatyzmem, leniwym okiem, zezem, jaskrą.
  • Wady klatki piersiowej: najczęściej występuje lejkowata klatka piersiowa, czyli sytuacja, gdy mostek przemieszczony jest do wewnątrz klatki piersiowej oraz kurza klatka piersiowa, gdy mostek przemieszczony jest na zewnątrz klatki piersiowej.
  • Skrzywienie kręgosłupa: skolioza, czyli  wygięcie kręgosłupa w jedną stronę, zazwyczaj w kształcie litery S występuje u mniej więcej 6 na 10 osób z zespołem Marfana, ale tylko 1 na 3 osoby potrzebuje leczenia operacyjnego.
  • Wady zgryzu: problemy dentystyczne związane są często z występowaniem u osób chorych wąskiego, wysokiego podniebienia. Chorzy na zespół marfana mają często: stłoczone zęby, zgryz boczny, zespół stawu skroniowo-żuchwowego. 

Chorzy na zespół Marfana mają często problemy z sercem i naczyniami krwionośnymi, tego typu problemy dotykają nawet 9 na 10 osób z zespołem Marfana. Szczególnie groźne są zmiany w wewnętrznej błonie tętnic – intimie. Zdarzają się również problemy z zastawkami serca. Konieczne są zatem stałe, regularne kontrole serca i tętnic, ponieważ zmiany mogą pojawić się w dowolnym momencie życia, a poszerzające się tętnice nie dają żadnych objawów i tętniak rośnie w ciszy, zagrażając życiu człowieka.

Chorzy z zespołem Marfana mogą mieć problemy z zastawkami - niedomykalność, wiotkość, prolaps i związana z tym fala zwrotna, wydłużenie strun ścięgnistych, przerost komory.

Większość chorych na zespół Marfana ma restrykcyjną chorobę płuc, która powoduje zmniejszenie czynnościowej pojemności płuc, a to z kolei uniemożliwia wzięcie pełnego oddechu. Chorzy na zespół Marfana chorują także odmę opłucnową, astmę, rozedmę, bezdech senny.

Zespół Marfana: leczenie

Zespół Marfana jest chorobą genetyczną, nieuleczalną. Leczy się objawy i ewentualne powikłania choroby, takie jak wady wzroku, postawy, choroby serca, nerek. Dlatego chorzy muszą być pod stałą opieką wielu specjalistów. 

Uwaga!

Powyższa porada nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku jakichkolwiek problemów ze zdrowiem należy skonsultować się z lekarzem.

Źródło: marfan.org.pl