Zespół Klinefeltera, czyli wysoki mężczyzna z kobiecą sylwetką

07.10.2019
Aktualizacja: 07.10.2019 15:43
Zespół Klinefeltera u mężczyzn
fot. Shutterstock

Wysoki wzrost, długie kończyny, małe jądra, wysoki głos, niepłodność: to charakterystyczne objawy zespołu Klinefeltera. To schorzenie uwarunkowane genetycznie, które rozpoznaje się zwykle w okresie dojrzewania mężczyzny lub w dorosłości, gdy objawy są najbardziej wyraźne. Choć schorzenie to nie jest groźne dla zdrowia, to łączy się z niepłodnością, zmienionym wyglądem i innymi nieprawidłowościami. 

Zespół Klinefeltera jest najczęściej występującym schorzeniem związanym z chromosomami płciowymi i najczęstszą przyczyną męskiego hypogonadyzmu, mimo to rozpoznaje się go stosunkowo rzadko. Szacuje się, że zespół Klinefeltera występuje z częstotliwością 1:500–1:1000 żywo urodzonych noworodków płci męskiej.

Zespół Klinefeltera: przyczyny

Zespół Klinefeltera jest chorobą uwarunkowaną genetycznie i należy do aberracji chromosomalnych liczbowych z co najmniej jednym dodatkowym chromosomem X (47 XXY) - klasyczna postać. Dodatkowa informacja genetyczna zawarta w tym chromosomie powoduje pojawienie się nieprawidłowości u chorego. Zespół ten występuje tylko u mężczyzn. 

Rzadsze postacie zespołu Klinefeltera:

  • 48,XXYY i 48,XXXY (występowanie: 1:17 000 – 1:50 000 wśród urodzonych chłopców)
  • 49,XXXXY (występowanie: 1:85 000 – 1:100 000)

Skąd się bierze dodatkowy chromosom? Występowanie dodatkowego chromosomu X spowodowane jest nondysjunkcją chromosomów w mejozie, czyli nieprawidłowym rozejściem chromosomów podczas powstawania komórki jajowej u matki lub plemnika u ojca. Ryzyko nieprawidłowego podziału w komórce jajowej rośnie wraz z wiekiem matki. 

Zespół Klinefeltera: objawy 

Obraz kliniczny zespołu Klinefeltera jest bardzo zróżnicowany, objawy mogą różnić się u dotkniętych zespołem mężczyzn. Jednak najczęściej występującymi, najbardziej klasycznymi objawami zespołu Klinefeltera są wysoki wzrost i małe jądra. 

Objawy zespołu Klinefeltera u noworodków: dzieci zazwyczaj rodzą się zdrowe, czasami mogą mieć osłabioną siłę mięśniową i zaburzenia budowy zewnętrznych narządów płciowych: małe prącie, wnętrostw lub spodziectwo. 

Objawy zespołu Klinefeltera u dzieci: duży wzrost w stosunku do rówieśników z charakterystycznymi długimi kończynami, zmniejszone napięcie mięśni, co może przysparzać trudności z koordynacją ciała, szeroki zakres poziomu inteligencji (stwierdza się zarówno lekką postać niepełnosprawności intelektualnej, jak i ponadprzeciętną inteligencję), deficyty mowy (ubogie słownictwo, trudności w pisaniu wypracowań), problemy z komunikowaniem i porozumiewaniem się z rówieśnikami.

Charakterystyczne objawy Zespołu Klinefeltera pojawiają się w okresie dojrzewania. Młodych mężczyzn cechuje wysoki wzrost i długie kończyny z relatywnie krótszym tułowiem, szersza niż normalnie u mężczyzn miednica, barki węższe. Rozmieszczenie tkanki tłuszczowej jest typu kobiecego, gromadzi się w okolicy podbrzusza, bioder i ud. Cechy te kształtują charakterystyczny dla zespołu wygląd – sylwetkę eunuchoidalną. Masa mięśniowa jest znacznie obniżona. Sylwetkę mężczyzn z zespołem Klinefeltera ocenia się jako kobiecą. 

Rozwój jąder u chłopców z zespołem Klinefeltera jest prawidłowy aż do okresu dojrzewania. Problemy pojawiają się ok. 9.-12. roku życia, gdy dochodzi do zmian zwyrodnieniowych jąder, których objętość ulega zmniejszeniu, z czasem również twardnieją. W tym czasie dochodzi także do zatrzymania spermatogenezy (produkowania plemników) oraz do uszkodzenia komórek Leydiga, które produkują testosteron. Prącie młodych mężczyzn, w przeciwieństwie do jąder, ma prawidłową wielkość i wygląd.

Dojrzewanie u mężczyzn z zespołem Klinefeltera zaczyna się prawidłowo, ale stopniowo maleje poziom testosteronu, co związane jest ze zmianami zachodzącymi w jądrach. Zbyt niski poziom testosteronu powoduje, że chłopcy z zespołem Klinefeltera charakteryzują się skąpym owłosieniem łonowym, pachowym i owłosieniem twarzy, nie przechodzą mutacji głosu. U chorych obserwuje się zaburzenia erekcji, brak popędu płciowego i częstsze zmiany nastroju. U części mężczyzn występuje ginekomastia, czyli nadmiernie rozwinięte gruczoły sutkowe.

Niskiemu wydzielaniu testosteronu towarzyszy nadmierne wydzielanie gonadotropin przez przysadkę mózgową z powodu braku hamowania zwrotnego, taki obraz nazywamy hipogonadyzmem hipergonadotropowym.

Objawy zespołu Klinefeltera u dorosłych: cechy zespołu, które ujawniają się w okresie dojrzewania, ulegają z wiekiem zaostrzeniu. Rzadko, ale zdarza się, że plemniki są wytwarzane w jądrze, ale nie przedostają się do nasienia. Taka sytuacja umożliwia jednak wykorzystanie komórek rozrodczych pacjentów w metodach sztucznego zapłodnienia.

Masa ciała dorosłych mężczyzn z zespołem Klinefeltera jest znacznie podwyższona, a współczynnik BMI osiąga wartość powyżej 30. Otyłość często prowadzi do nietolerancji glukozy i cukrzycy typu 2.

U mężczyzn z zespołem Klinefeltera częściej dochodzi do wystąpienia niektórych typów nowotworów, w tym nowotworów jąder, guzów piersi. Nieco częściej występują też białaczki, chłoniaki i guzy śródpiersia. Zaburzenia hormonalne związane z mniejszym stężeniem testosteronu powodują również częstsze występowanie chorób o podłożu autoimmunologicznym, w tym cukrzycy typu 1, chorób tarczycy, reumatoidalnego zapalenie stawów, tocznia rumieniowatego, zesztywniającego zapalenia stawów.

Zespół Klinefeltera: diagnozowanie

Zespół Klinefeltera można rozpoznać jeszcze w czasie ciąży (prenatalnie) poprzez przeprowadzenie amniopunkcji, która polega na pobraniu wód płodowych poprzez nakłucie powłok brzucha i jamy owodni. Amniopunkcję wykonuje się między 15. a 18. tygodniem ciąży. Z pobranego płynu izoluje się komórki płodu, następnie hoduje się je i wykonuje badanie cytogenetyczne, które określa skład i wygląd chromosomów.

Rozpoznawanie zespołu Klinefeltera tuż po urodzeniu jest rzadkie, bo charakterystyczne cechy zespołu (objawy) ujawniają się dopiero w okresie dojrzewania. Zespół Klinefeltera jest często rozpoznawany u dorosłych mężczyzn w wieku 20-30 lat, gdy nieskutecznie starają się o potomstwo.

Badaniem, które umożliwia rozpoznanie Zespołu Klinefeltera po urodzeniu, jest badanie cytogenetyczne polegające na ocenie wyglądu i liczby chromosomów. Niemal wszyscy mężczyźni z zespołem Klinefeltera są niepłodni. 

Zespół Klinefeltera: leczenie

Ponieważ zespół Klinefeltera jest chorobą genetyczną, to nie można go wyleczyć. Można natomiast łagodzić objawy, przyjmując testosteron. Terapia testosteronem trwa zwykle przez całe życie.

Mężczyźni z zespołem Klinefeltera wymagają zazwyczaj konsultacji ze specjalistami różnych dziedzin. Mogą potrzebować pomocy dietetyka, seksuologa, urologa, kardiologa, endokrynologa. Postępowanie zależy od występujących objawów i ogólnego stanu zdrowia mężczyzny.