Zespół Ehlersa-Danlosa to hipermobline stawy i hiperelastyczna skóra

22.05.2019
Aktualizacja: 07.06.2019 13:51
commons.wikimedia.org
fot. commons.wikimedia.org

Zespół Ehlersa-Danlosa to genetyczny zespół chorób charakteryzujący się zaburzeniami w syntezie tkanki łącznej. Objawia się nadmierną, nienaturalną ruchomością stawów, a także nadmiernie elastyczną skórą. Zespół ma wpływ na funkcjonowanie całego organizmu i może wywoływać problemy ze wzrokiem, choroby serca, kręgosłupa. 

Zespół Ehlersa–Danlosa to grupa zaburzeń w syntezie lub budowie tkanki łącznej, która charakteryzuje się nadmierną wiotkością (hipermobilnością) stawów, delikatną oraz hiperelastyczną skórą i delikatnością wszystkich tkanek.

Tkanka łączna łączy i podtrzymuje pozostałe tkanki i organy naszego ciała. Jest głównym składnikiem budowy układu ruchu: kości, chrząstek stawowych, ścięgien, więzadeł i krążków międzykręgowych. Tkanka ta znajduje się także w wielu innych układach i narządach. Składa się w głównej mierze z substancji międzykomórkowej i tylko częściowo z komórek samej tkanki łącznej. Podstawowym budulcem substancji międzykomórkowej jest kolagen i to właśnie on ma u chorych na zespół Ehlersa–Danlosa nieprawidłową strukturę. Zmiany w kolagenie powodują nieprawidłową budowę stawów, ścięgien i więzadeł, co prowadzi do nadmiernej ruchomości stawów.

Przyczyny zespołu Ehlersa–Danlosa

Zespół ten wywoływany jest mutacją lub mutacjami w genach odpowiedzialnych za produkcję i budowę kolagenu. Choroba ta przenoszona jest z rodzica na dziecko, dziedziczenie, w zależności od typu, jest autosomalne dominujące lub recesywne. Czasami występuje również mutacja de novo, czyli taka, która dotyczy wyłącznie dziecka: dziecko jest chore, a rodzice zdrowi.

Na zespół Ehlersa-Danlosa choruje 1:2 500 – 1:10 000 osób. 

Objawy zespołu Ehlersa-Danlosa

Zespół Ehlersa-Danlosa dzieli się na różne typy i każdy z nich wiąże się z charakterystycznymi objawami, przebiegiem i rokowaniem. Postacie te mogą występować zupełnie oddzielnie lub nakładać się na siebie. 

Objawy podstawowe zespołu Ehlersa-Danlosa:

  • objawy stawowe: hipermobilność, czyli nadruchliwość stawów, luźność/niestabilność/wiotkość stawów, prowadząca do ich dyslokacji lub podwichnięć; zakres ruchu stawów jest wyraźnie większy niż normalnie (bez konieczności ćwiczeń rozciągających), wcześnie pojawiają się zwyrodnienia stawów oraz powikłania po licznych urazach.
  • objawy skórne: skóra jest delikatna, jedwabista, w niektórych typach również rozciągliwa; po urazach gojenie trwa dłużej i nierzadko powstają bliznowce; występuje też skłonność do łatwego siniaczenia nawet przy niewielkim urazie.

Objawy dodatkowe zespołu Ehlersa-Danlosa:

  • niedomykalność zastawki mitralnej serca (czasem też innych);
  • delikatność i kruchość narządów (np. jelit, pęcherza, naczyń krwionośnych);
  • może dojść do pęknięcia dużych naczyń krwionośnych oraz narządów (głównie w typie vEDS);
  • problemy ze wzrokiem (np. astygmatyzm, trudność w dobraniu odpowiednich okularów, z uwagi na zmienność wady wzroku);
  • szpotawość lub koślawość stóp lub kolan (nierzadko od urodzenia);
  • skolioza lub kifoskolioza (duże skrzywienia występują głównie w typie kEDS).

Nie wszystkie objawy występują u chorych jednocześnie, to bardzo indywidualne. Objawy mają różne nasilenie, niektóre symptomy mogą nigdy się nie ujawnić u jednego pacjenta, podczas gdy u drugiego pojawią się już we wczesnym dzieciństwie. Różny jest także przebieg choroby i jej rokowania, nawet wśród członków jednej rodziny.

wikimedia.org
fot. wikimedia.org

Diagnozowanie zespołu Ehlersa-Danlosa

Zespół Ehlersa-Danlosa to choroba genetyczna i jej diagnozowaniem zajmuje się lekarz genetyk. Początkowo lekarz zbiera dokładny wywiad rodzinny, pyta o zdiagnozowane choroby występujące w rodzinie oraz o występujące niezdiagnozowane u nich objawy. Następnie pielęgniarka pobiera materiał do badań genetycznych.

Leczenie zespołu Ehlersa-Danlosa

Zespół Ehlersa-Danlosa jest chorobą nieuleczalną, można jednak skutecznie leczyć objawy i stosować profilaktykę, dzięki czemu jakość życia chorych może się poprawiać. W leczeniu stosuje się niesteroidowe leki przeciwzapalne, przeciwbólowe, zabiegi ortopedyczne, a w razie ciężkich powikłań (naczyniowych, pęknięciu ściany jelita i in.) przeprowadza się odpowiednie zabiegi chirurgiczne ratujące życie. U chorych z nadmierną ruchomością stawów stosuje się ćwiczenia wzmacniające mięśnie, by uzyskać funkcjonalną stabilizację stawów.

Uwaga!

Powyższa porada nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku jakichkolwiek problemów ze zdrowiem należy skonsultować się z lekarzem.

Źródło: ehlers-danlos.com.pl