Zespół Edwardsa: trisomia 18. chromosomu. Czym się charakteryzuje?

24.04.2019
Aktualizacja: 24.04.2019 14:40
Zespół Edwardsa: trisomia 18. chromosomu. Czym się charakteryzuje?
fot. Shutterstock

Zespół Edwardsa to zespół wad wrodzonych uwarunkowanych genetycznie. Jest częstą przyczyną samoistnych poronień, natomiast dzieci, które się urodzą, cierpią z powodu szeregu ciężkich wad, w tym wad rozwojowych serca, nerek czy płuc. Dzieci z zespołem Edwardsa mają charakterystyczny wygląd: małą głowę, małe usta i oczy, dłonie zaciśnięte w piąstki. Zespół ten źle rokuje, wiele dzieci z trisomią 18 umiera przed ukończeniem 1. roku życia.

Zespół Edwardsa, inaczej trisomia chromosomu 18, to groźna choroba o podłożu genetycznym. Zespół wad wrodzonych powstaje na skutek aberracji chromosomowych, czyli zmiany liczby chromosomów, już na etapie zapłodnienia. 

Jest to schorzenie rzadkie, choć bardzo ciężkie. Jego wystąpienie może stanowić powód poronienia już na samym początku ciąży. Natomiast w sytuacji, gdy udaje się doprowadzić ciążę do końca i na świat przychodzi dziecko, rodzice muszą nastawić się na walkę z licznymi dolegliwościami. Zespół Edwardsa obejmuje bowiem zaburzenia rozwoju fizycznego dziecka, ale również zaburzenia rozwoju narządów, takich jak serce, płuca, nerki. 

Dziecko z trisomią chromosomu 18 tuż po urodzeniu wymaga intensywnej opieki medycznej. Dzieci z zespołem Edwardsa często przychodzą na świat jako wcześniaki, z bardzo niską masą urodzeniową i licznymi wadami wrodzonymi. Mają zaburzony odruch ssania i połykania, dlatego muszą być żywione sondą wprowadzoną do żołądka lub pozajelitowo. U niektórych dzieci w miarę rozwoju możliwe staje się karmienie piersią.

Zespół Edwardsa: przyczyny

Zespół Edwardsa wynika z aberracji chromosomowej, czyli zmiany ilości chromosomów. Schorzenie występuje wtedy, gdy u płodu pojawia się dodatkowy chromosom 18 w DNA. Nieprawidłowości w DNA powstają już na etapie gametogenetyzy, czyli na samym początku zapłodnienia. Znaczy to, że płód od początku rozwija się nieprawidłowo. 

Prawidłowo w każdej z dwóch gamet powinna znajdować się para dwóch chromosomów. Zdarza się jednak, że w jednej z gamet znajduje się dodatkowy, drugi chromosom 18. pary. Wtedy mamy do czynienia z zespołem Edwardsa. 

Do zmian liczby oraz struktury chromosomów zazwyczaj dochodzi spontanicznie. Jednakże częstość mutacji chromosomowych wzrasta pod wpływem tzw. czynników mutagennych (np. dym papierosowy). Nieprawidłowość pojawia się w sposób nieprzewidziany, nie jest dziedziczona i rodzice nie mają na nią bezpośredniego wpływu.

Przez wiele lat sądzono, że wiek kobiety powyżej 35. roku życia jest głównym wskazaniem do objęcia kobiet w ciąży diagnostyką prenatalną, w tym diagnostyką przesiewową. Obecnie wiadomo jednak, że dzieci z trisomią rodzone są także przez zdrowe i młode kobiety. Dlatego wiek kobiety, choć dostarcza lekarzowi pewnych informacji, nie jest wystarczającym czynnikiem dla oceny ryzyka wystąpienia trisomii.

Zespół Edwardsa: objawy

Nieprawidłowości w rozwoju płodu można zauważyć w czasie ciąży, zwykle na wczesnym etapie. Jednak kolejne, bardzo konkretne nieprawidłowości, w postaci licznych wad wrodzonych, stwierdzane są bezpośrednio po narodzinach dziecka.

Cechy zespołu Edwardsa:

  • niska masa urodzeniowa noworodków;
  • cechy dysmorfii: charakterystyczny kształt głowy z małą bródką i wypukłą potylicą;
  • nisko osadzone i zniekształcone małżowiny uszne;
  • szeroki rozstaw oczu;
  • zaciśnięte dłonie w pięści z zachodzącymi na siebie palcami: piątym i wskazującym;
  • stopy o łukowato wygiętych podeszwach;
  • wnętrostwo i spodziectwo u chłopców;
  • osłabienie aktywności życiowej i ruchowej;
  • cichy płacz;
  • osłabiony odruch ssania;
  • brak reakcji na bodźce słuchowe;
  • niedorozwój zewnętrznych narządów płciowych u dziewczynek;
  • wady rozwojowe serca (ubytek przegrody międzykomorowej, przetrwały przewód tętniczy);
  • wady rozwojowe nerek (nerka podkowiasta, wodonercze, pęcherz moczowy olbrzymi);
  • wady rozwojowe przewodu pokarmowego, układu kostno-stawowego i innych narządów wewnętrznych;
  • trudności w oddychaniu;
  • napady drgawek;
  • ciężkie zaburzenia psychoruchowe.

Zespół Edwardsa: diagnozowanie

Zespół Edwardsa rozpoznać można już na etapie życia płodowego. W badaniu USG 3D stwierdzić można zwiększona ilość płynu owodniowego, co jest przyczyną powiększenia macicy. Już na podstawie takiej obserwacji podejrzewać można zespół Edwardsa. 

Podczas badania USG lekarz może również stwierdzić, że układ kostny dziecka rozwija się nieprawidłowo, że ma ono zbyt niską masę ciała w stosunku do tygodnia ciąży. Możliwe jest także wykrycie wad w obrębie ośrodkowego układu nerwowego.

Potwierdzenie diagnozy uzyskuje się w badaniu przezierności karkowej, po biopsji kosmówki, amniopunkcji. Ostateczne rozpoznanie stawia się jednak na podstawie badań cytogenetycznych.

ZOBACZ: Test PAPP-A rozpozna nie tylko zespół Downa. Dlaczego warto wykonać badanie?

Zespół Edwardsa: leczenie

Rokowania po urodzeniu dziecka z zespołem Edwardsa są niestety niekorzystne. Większość dzieci umiera tuż po urodzeniu lub w ciągu następnych kilku miesięcy. Tylko kilka procent dzieci przeżywa rok, a w pojedynczych przypadkach przeżycie jest dłuższe. 

Konsekwencją zespołu Edwardsa jest rozwój licznych wad wrodzonych. Większość przypadków kończy się samoistnym poronieniem już na początku ciąży. Dzieci z zespołem Edwardsa rodzą się sporadycznie (ok. 1:8000 żywo urodzonych dzieci), częściej rodzą się dziewczynki niż chłopcy.

Dzieci z zespołem Edwardsa wymagają całodobowej specjalistycznej opieki ze względu na częste występowanie u nich zachłystowego zapalenia płuc, obecność bezdechów, wady serca, obniżoną odporność.

Uwaga!

Powyższa porada nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku jakichkolwiek problemów ze zdrowiem należy skonsultować się z lekarzem.