Zespół Downa, czyli trisomia 21. Na czym polega zespół i jak się objawia?

08.10.2018 17:23

Zespół Downa to zespół cech, które sprawiają, że dotknięte nimi osoby różnią się od innych ludzi. Odróżniają się wyglądem i zachowaniem, choć tak jak każdy z nas chcą się uczyć, bawić, przebywać w towarzystwie i poznawać świat. Zespół Downa to nie choroba, a odmienność, która zdarza się średnio raz na 700 ciąż. Dowiedz się, na czym polega zespół Downa. Jakie są przyczyny jego występowania?

Zespół Downa, czyli trisomia 21. Na czym polega zespół i jak się objawia? fot. Shutterstock

Zespół Downa (trisomia 21. chromosomu) to nie choroba, a zespół pewnych cech, powodowanych obecnością dodatkowego chromosomu poza prawidłowym zestawem 23 par chromosomów w komórkach ciała.

Zespół Downa można opisać jako odmienność biologiczną człowieka, którego natura wyposażyła w dodatkową informację genetyczną zawartą w chromosomie 21. Ta dodatkowa informacja decyduje o tym, że wykształcają się cechy wyróżniające osobę z zespołu Downa na tle innych ludzi. 

W prawidłowych warunkach w każdej komórce ciała znajdują się chromosomy, które występują parami: od 1. do 23. pary. W parze 23. umieszczone są chromosomy płciowe: dwa chromosomy X dla kobiet (XX) i jeden chromosom X oraz jeden Y dla mężczyzn (XY). Zatem w każdej komórce ciała powinno znajdować się 46 chromosomów

Gdy chromosomów za mało, za dużo, lub gdy brakuje jakiegoś fragmentu chromosomów, to mówi się o aberracji chromosomowej. W przypadku zespołu Downa taka aberracja chromosomowa polega na obecności dodatkowego chromosomu 21. pary, a to oznacza, że zamiast dwóch występują trzy chromosomy. Z tego powodu zespół Downa nazywa się także trisomią 21. chromosomu.

Rzadziej zdarza się, że chromosom 21. lub jego fragment jest przyłączony do innego chromosomu lub dodatkowy chromosom znajduje się tylko w części komórek, a w pozostałych występuje, znajduje się prawidłowa liczba chromosomów.

Wyróżnia się pełny, mozaikowy i translokacyjny zespół Downa:

  1. prosta trisomia chromosomu 21. - wszystkie komórki organizmu zawierają dodatkowy chromosom 21.;
  2. trisomia 21 mozaikowa - tylko część komórek organizmu zawiera dodatkowy chromosom 21., a część ma kariotyp prawidłowy;
  3. trisomia 21 translokacyjna - dodatkowy materiał chromosomu 21. jest połączony z innym chromosomem.

Zespół Downa znany jest od XIX wieku. W 1866 roku angielski lekarz John Langdon Down opisał niezwykłe podobieństwo grupy osób z odmiennym rozwojem, które nie były ze sobą spokrewnione, ale posiadały charakterystyczne cechy (opisał ich 12). Współwystępowanie kilku różnych cech nazywa się zespołem, stąd nazwa zespół Downa. Nieco więcej wiadomo od 1958 roku, kiedy potwierdzono, że występowanie tych charakterystycznych cech u zupełnie obcych osób wynika z podobnie zmienionego podłoża genetycznego.

Przyczyny występowania zespołu Downa

Przyczyną zespołu Downa jest nadmiar materiału genetycznego w każdej komórce organizmu lub w części komórek. Nadmiar ten dotyczy chromosomów pary 21. Powodowane jest to  nieprawidłowym rozdziałem chromosomów, jaki następuje przy powstawaniu komórek potomnych.

Dziedziczenie w przypadku zespołu Downa to ruletka. Wystąpienie dodatkowego chromosomu 21. dokonuje się w zdecydowanej większości przypadków w komórkach rozrodczych rodziców lub we wczesnych stadiach rozwojowych dziecka. Nawet badanie kariotypu rodziców jest zazwyczaj prawidłowe. Z tego względu mówi się, że zespół Downa jest odmiennością genetyczną, ale nie dziedziczoną po rodzicach.

Zespół Downa jest dziedziczony bardzo rzadko. Może mieć miejsce w sytuacjach związanych z translokacją chromosomów. Gdy potwierdzi się, że jedno z rodziców jest nosicielem tzw. translokacji zrównoważonej, to ryzyko dziedziczenia znacznie wrasta.

"

Dokładna przyczyna występowania zespołu Downa nie jest znana. Wiadomo natomiast, że ryzyko wystąpienia zespołu u dziecka rośnie wraz z wiekiem matki. "

Objawy zespołu Downa

Zespół Downa składa się z pewnych cech (cechy dysmorficzne), które wyróżniają osoby z tym zespołem na tle innych ludzi. Są to przede wszystkim cechy wyglądu, widoczne zwłaszcza na twarzy - skośnie w górę ustawione szpary powiekowe, zmarszczka nakątna, gwiaździście, regularnie ułożone jasne plamki na tęczówce oka, krótki grzbiet nosa, nisko położone, małe, hypoplastyczne małżowiny uszu, zwężony przewód słuchowy zewnętrzny.

Osoby z zespołem Downa mają także krótsze dłonie i stopy, poprzeczny przebieg linii głównej na dłoniach, duży odstęp pomiędzy paluchem i drugim palcem obustronnie u stóp czy obecność tak zwanej bruzdy sandałowej na podeszwach. takich cech jest naprawdę dużo, ale nie wszystkie występują w takich samych zestawach i u wszystkich osób dotkniętych zespołem.

U noworodków z zespołem Downa stwierdza się hipotonię, czyli zmniejszone napięcie nerwowe, a także osłabiony odruch Moro (fizjologiczny odruch występujący u noworodków) i nadmierną ruchomość w stawach.

Większość osób z zespołem Downa jest niepełnosprawna intelektualnie, zazwyczaj w stopniu lekkim lub umiarkowanym. Kiedyś uważano, że zespół Downa jest najczęstszą przyczyną upośledzenia umysłowego. Jednak dziś wiadomo, że zdolności intelektualne i rozwój społeczny osób z zespołem Downa w dużej mierze mogą być kształtowane przez warunki środowiskowe. Wcześnie wdrożona terapia, odpowiednia opieka, specjalna pomoc pedagogiczna i dbanie o potrzeby psychiczne i fizyczne w istotny sposób poprawiają funkcjonowanie osób z zespołem Downa. 

Zwykle obserwuje się także zaburzenia rozwoju psychoruchowego, co znaczy, że dzieci z zespołem Downa potrzebują więcej czasu na naukę i poznawanie pewnych umiejętności, mają większe problemy z zapamiętywaniem i rozwojem mowy. Mocną stroną osób z zespołem Downa jest natomiast tzw. inteligencja praktyczna i rozwiązywanie problemów. Słabiej radzą sobie z matematyką czy myśleniem abstrakcyjnym, ale osoby zdrowe również mają takie problemy.

"

Zespół Downa nie jest uzależniony od płci, występuje zarówno u dziewczynek, jak i u chłopców. "

Dorośli z zespołem Downa wcześniej doświadczają choroby otępiennej. Zmagają się także z problemem padaczki, która dotyka aż 70 proc. osób starszych z zespołem Downa. U seniorów często pojawia się także depresja, która znacznie utrudnia funkcjonowanie.

Rozpoznanie zespołu Downa

Najczęściej już sam wygląd dziecka nie pozostawia złudzeń, ale potwierdzenie zespołu Downa można uzyskać wyłącznie za pomocą badań genetycznych. Badanie polega na pobraniu krwi i wykonaniu badania cytogenetycznego, czyli oznaczeniu kariotypu (zapisu wszystkich chromosomów). Cytogenetyk bada pobrany materiał, liczy i układa w pary odpowiednie chromosomy.   

Konieczne jest także przeprowadzenie badań diagnostycznych i przesiewowych, ponieważ zespołowi Downa towarzyszą często różne zaburzenia, w tym wady serca, wzroku, słuchu i inne.

Życie z zespołem Downa

Osoby z zespołem Downa nie podlegają leczeniu tzw. przyczynowemu. Leczeniu mogą podlegać niektóre zaburzenia stwierdzane po urodzeniu, takie jak wady serca (występują u prawie połowy osób z zespołem Downa), wady przewodu pokarmowego (występują u ok. 5 proc. osób z zespołem Downa), zaburzenia endokrynologiczne (niedoczynność tarczycy), wady wzroku (astygmatyzm, zez, zaćma), słuchu, choroby hematologiczne i immunologiczne. 

Zarówno dzieci, jak i dorośli z zespołem Downa powinni jednak podlegać rehabilitacji. Rozwój fizyczny jest bardzo ważny, zwłaszcza że wskazane jest zapobieganie otyłości u osób z tym zespołem. 

Przebieg rozwoju każdego dziecka, w tym dziecka z zespołem Downa jest inny. Wpływ na rozwój człowieka mają warunki środowiskowe, funkcjonowanie rodziny, w której się wychowuje, a także czynniki biologiczne, a w przypadku zespołu Downa zakres  zmian o podłożu genetycznym, odpowiedzialnych za wykształcenie się cech klinicznych, morfologicznych i behawioralnych, określanych jako fenotyp morfologiczny i fenotyp behawioralny zespołu Downa.

Osoby z zespołem Downa są wyjątkowo pogodne i dobrze nastawione do życia. Lubią ludzi i chętnie przebywają w ich towarzystwie. Dzieci mogą chodzić do przedszkoli i szkół specjalnych lub z oddziałami integracyjnymi aż do ukończenia 24. roku życia. Polski system nie zapewnia jednak dalszej edukacji i większych perspektyw dla osób z tym zespołem. Na szczęście powstaje coraz więcej ośrodków i grup wsparcia dla osób z zespołem Downa. 

Coraz częściej powstają także miejsca zatrudnienia dla osób z niepełnosprawnością intelektualną. Są to restauracje czy kawiarnie, w których znajdują zatrudnienie także osoby z zespołem Downa. To bardzo ważne, by przebywali oni w grupie ludzi, spełniali się towarzysko i zawodowo, bo to buduje poczucie własnej wartości i zapewnia dodatkowe środki finansowe. Jest też szansą na poznanie przyjaźni i miłości. 

"

Nic nie zastąpi naturalnego rozwoju w otoczeniu rodziców, rodzeństwa i rówieśników. Osoby z zespołem Downa najczęściej łakną kontaktu z ludźmi i zwierzętami, nie powinny być izolowane od świata. Dużą pomocą dla opiekunów i osób dotkniętych zespołem są stowarzyszenia i organizacje zrzeszające rodziców i pacjentów z zespołem Downa. "

Źródło: pediatria.mp.pl; bardziejkochani.pl

Oceń