Wrodzona łamliwość kości: choroba kruchych kości. Na czym polega?

08.07.2019
Aktualizacja: 08.07.2019 16:24
Wrodzona łamliwość kości dotyczy głównie kości długich
fot. Shutterstock

Wrodzona łamliwość kości to choroba genetyczna, która charakteryzuje się kruchością kości i ich łamliwością. Kości łamią się w niewinnych sytuacjach i po łagodnych urazach. Łamliwość zauważalna jest już u małych dzieci zaczynających chodzić. Objawy wrodzonej łamliwości kości różnią się nasileniem ze względu na typ choroby.

Wrodzona łamliwość kości to rzadkie schorzenie tkanki łącznej uwarunkowane genetycznie spowodowane zaburzeniami w budowie kolagenu. Choroba charakteryzuje się większą kruchością i łamliwością kości w zależności od typu. Może przebiegać łagodnie lub z dużym nasileniem objawów, co nierzadko prowadzi do niepełnosprawności chorych. 

Przyczyny wrodzonej łamliwości kości

Wrodzona łamliwość kości należy do chorób spowodowanych mutacją genu. Uszkodzeniu ulegają geny odpowiedzialne za prawidłową budowę 1 typu kolagenu. W 95 procentach przypadków choroba spowodowana jest mutacjami genów COL1A1, COLA2, które kodują łańcuchy alfa1 i alfa2 kolagenu typu 1. Dominująca mutacja w genie COL1A1 lub COL1A2 oznacza, że do wystąpienia objawów choroby wystarczy obecność jednego uszkodzonego genu, ale ciężkość objawów zależy od efektu mutacji.

Dziedziczenie choroby jest głównie autosomalne dominujące, choć obserwuje się także autosomalne recesywne (uszkodzenie kopii tego samego genu) postacie choroby, które spowodowane są mutacjami genów LEPRE1, CRTAP i PPIB. Postacie dziedziczone w sposób autosomalny recesywny są ciężkie.

Mutacje prowadzące do zmniejszenia ilości prawidłowego kolagenu wiążą się z łagodniejszym typem choroby. Natomiast mutacje prowadzące do zaburzenia struktury kolagenu powodują znacznie cięższy przebieg choroby. Kolagen to białko występujące w tkance łącznej organizmu, a jego budowa zależy od jego funkcji i miejsca występowania. W przypadku wrodzonej łamliwości kości dochodzi do zaburzenia syntezy łańcuchów αI typu kolagenu, co prowadzi do uszkodzenia struktury kości, ścięgien, skóry i twardówki.

Objawy wrodzonej łamliwości kości

Objawy wrodzonej łamliwości kości zależą od typu choroby. Wspólne dla wszystkich postaci choroby jest zaburzenie budowy kolagenu typu I, będącego głównym białkiem strukturalnym wchodzącym w skład macierzy kostnej, ścian naczyń krwionośnych, skóry i ścięgien.

Typ 1 wrodzonej łamliwości kości to postać łagodna i zarazem najczęściej spotykana. Charakteryzuje się uogólnioną dystonią mięśniową. Chorzy na typ 1 poruszają się samodzielnie po różnym terenie. Deformacje układu kostnego są zwykle niewielkie i dotyczą najczęściej jednego z odcinków kości długich. Postać łagodna charakteryzuje się stosunkowo najmniejszą kruchością kości, nie powoduje znaczących zniekształceń, nie upośledza wzrostu. Pierwsze złamania pojawiają się u dziecka, gdy zaczyna chodzić, a po okresie dojrzewania częstość złamań ulega zmniejszeniu. U dorosłych natomiast obserwuje się nasiloną osteoporozę i niedosłuch.

Typ 2 wrodzonej łamliwości kości to postać najcięższa, letalna (śmiertelna). Charakteryzuje się nasileniem złamań kości już w okresie płodowym, przez co bardzo często dochodzi do śmierci wewnątrzmacicznej. U żywo urodzonych dzieci stwierdza się liczne złamania, powodujące ciężką deformację. Dzieci te zwykle umierają we wczesnym okresie niemowlęcym - przeżycie ponad 1 roku należy do rzadkości. 

Typ 3 i 4 wrodzonej łamliwości kości to typy charakteryzujące się umiarkowanym i ciężkim przebiegiem - umiarkowanie deformującym lub postępująco-deformującym przebiegiem choroby. Typ 3 to odmiana postępująco-deformującą, która prowadzi do ciężkiej niepełnosprawności chorego. Liczne złamania prenatalne i postnatalne (po urodzeniu) kości długich prowadzą do nasilających się z upływem czasu dużych deformacji, a mikrozłamania trzonów do kifoskoliozy. Około 30 proc. chorych nie chodzi samodzielnie, a ok. 60 proc. porusza się jedynie na krótkich dystansach w małych przestrzeniach zamkniętych.

Typ IV cechuje duża zmienność objawów. Częstość złamań jest zwykle większa w dzieciństwie i maleje po okresie dojrzewania. Chorzy osiągają średni wzrost, a zniekształcenia narządu ruchu występują w stopniach od łagodnych do umiarkowanych.

Rozpoznanie wrodzonej łamliwości kości

Rozpoznanie wrodzonej łamliwości kości ustala się na podstawie obrazu klinicznego choroby: częstych złamań kości powodowanych przez pozornie niewinne urazy,  deformacji kostnych, wiotkości więzadeł, niebieskich twardówek, niedosłuchu, zaburzeń uzębienia.

Przeprowadza się również badania radiologiczne, badanie gęstości kości, badania słuchu, ocenia parametry gospodarki wapniowo-fosforanowej.

Rozpoznanie choroby potwierdza się natomiast na podstawie badań molekularnych, które pozwalają na odnalezienie mutacji genetycznych. 

Leczenie wrodzonej łamliwości kości

Wrodzona łamliwość kości jest chorobą nieuleczalną, dlatego wszystkie formy leczenia nastawione są na poprawę jakości życia chorych. Celem leczenia jest zapobieganie złamaniom, ograniczenie ilości złamań, zapobieganie zniekształceniom kości długich, zniekształceniom kręgosłupa, minimalizowanie bólu i utrzymywanie możliwie jak najlepszej sprawności ruchowej.

Podstawą leczenia jest stosowanie bisfosfonianów - leków hamujących niszczenie kości. Konieczna jest również leczenie ortopedyczne, rehabilitacja, stała opieka stomatologiczna. Chorzy na wrodzoną łamliwość kości muszą podlegać wielospecjalistycznej opiece medycznej, a leczenie musi być dostosowane do zaawansowania choroby, jej typu, stanu zdrowia chorych.

Uwaga!

Powyższa porada nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku jakichkolwiek problemów ze zdrowiem należy skonsultować się z lekarzem.