Testoksykoza: przedwczesne dojrzewanie płciowe

18.01.2019
Aktualizacja: 01.03.2019 09:48
Testoksykoza: przedwczesne dojrzewanie płciowe

Gdy syn zaczyna przedwcześnie dojrzewać, może cierpieć na testoksykozę – rzadkie schorzenie genetyczne rozpoznawane tylko chłopców. Sprawdź, jakie są objawy.

Patrick Burleigh, 34-letni dziś aktor i scenarzysta z Santa Monica w Kalifornii, zaczął dojrzewać płciowo w wieku zaledwie... dwóch lat. Rok później osiągnął wagę i wzrost przeciętnego siedmiolatka i poziom testosteronu trzynastolatka. Na jego twarzy pojawiły się nawet pryszcze i zarost! W magazynie „The Cut” mężczyzna szczegółowo opisał problemy, z jakimi musiał zmagać się w dzieciństwie.

Problemy hormonalne

Patrick Burleigh do 12. roku życia co sześć miesięcy spędzał tydzień w szpitalu. Przyjmował 12 tabletek dziennie i co wieczór dostawał zastrzyk w nogę. Jednym z najwcześniejszych jego wspomnień jest oburzona kobieta, która zwraca uwagę jego mamie, że nie powinna zabierać tak dużego chłopca do damskiej przebieralni.

W szkole często wdawał się w bójki, prowokowany przez starszych chłopców. Hormony sprawiały, że energia dosłownie go rozpierała. W młodym wieku zaczął zażywać narkotyki, przez co wyleciał ze szkoły. W obawie przed przekazaniem mutacji genu dalej mężczyzna prawie zrezygnował z rodzicielstwa. Dziś jest ojcem zdrowego chłopca.

Przedwczesne pokwitanie – objawy

Przedwczesne pokwitanie u chłopców rozpoznawane jest, gdy powiększenie długości i grubości prącia, owłosienie łonowe i owłosienie pachowe pojawiają się przed dziewiątym rokiem życia. Taka sytuacja w 90 proc. przypadków ma podłoże organiczne.

Przyczyny przedwczesnego pokwitania u chłopców to m.in.:

  • guzy ośrodkowego układu nerwowego,
  • guzy jąder lub nadnerczy,
  • wrodzony przerost nadnerczy.

Zdarza się jednak, że pod wpływem aktywnej mutacji genu przerosłe komórki Leydiga w jądrach zaczynają wydzielać nadprogramowy testosteron. Jeśli badanie molekularne genu receptora LH potwierdzi podejrzenia lekarzy, rozpoznawana jest testotoksykoza, czyli rodzinne, ograniczone do płci męskiej, przedwczesne pokwitanie (FMLPP – familial male-limited precocious puberty). Jak sama nazwa wskazuje, schorzenie to dotyka tylko chłopców.

Leczenie polega na farmakologicznym obniżaniu testosteronu w surowicy krwi. O sukcesie można mówić, gdy uda się uzyskać zadowalającą prognozę wzrostu końcowego pacjenta.  

Problem rodzinny

Podobny przypadek miał miejsce także w Polsce. Do Kliniki Endokrynologii Dzieci i Młodzieży trafił pięcioletni chłopiec z rozbudowaną muskulaturą, niskim głosem, trądzikiem, powiększonym prąciem i owłosieniem łonowym. Lekarze zdiagnozowali przedwczesne pokwitanie, a badania genetyczne potwierdziły testoksykozę. Wiek chronologiczny chłopca wynosił pięć lat, wiek wzrostowy oszacowano na osiem, a kostny – na dziewięć lat.

Eksperci podkreślają, że niezależnie od przyczyn występowania przedwczesnego pokwitania sytuacja wymaga pilnej konsultacji lekarskiej, aby zapobiec rozwojowi choroby pierwotnej, uniknąć kalectwa spowodowanego niskim wzrostem końcowym, a także zapobiec urazom psychicznym dziecka i całej rodziny.

Źródło: dailymail.co.uk, endokrynologiapediatryczna.pl
GnRH-niezależne przedwczesne pokwitanie u 5-letniego chłopca spowodowane aktywną mutacją receptora LH (testotoksykoza)