Śmiertelnie poważne małżeństwo. Połączyła ich miłość i… zespół Moebiusa

16.11.2018 11:58
Zespół Moebiusa
Fot. shutterstock

On oświadczył jej się z kamienną twarzą, ona z kamienną twarzą jego oświadczyny przyjęła. Oboje cierpią na zespół Moebiusa – rzadkie schorzenie genetyczne, powodujące paraliż mięśni twarzy.

Alex Barker z Coventry i Erin Smith z Karoliny Północnej poznali się na portalu społecznościowym, w grupie poświęconej zespołowi Moebiusa. Chociaż nie mogli się nawet do siebie uśmiechnąć, na czwartej randce zdecydowali się na małżeństwo. Znają się krótko, ale błyskawicznie nauczyli się rozpoznawać swoje emocje.

Zespół Moebiusa – objawy

Zespół Moebiusa (inaczej: Möbiusa) to rzadkie schorzenie genetyczne powodujące paraliż mięśni twarzy i mięśni odpowiadających za ruch gałek ocznych. Przyczyną jest nieprawidłowe wykształcenie VI i VII nerwu czaszkowego. Chorzy mają upośledzoną mimikę, nie są w stanie się uśmiechać, mrużyć oczu, marszczyć czoła czy unosić brwi.

Choroba rozpoznawana jest już we wczesnym dzieciństwie. Słabe napięcie mięśni twarzy lub ich całkowity paraliż powoduje m.in. problemy z karmieniem. Noworodki często rodzą się z cofniętą żuchwą (mikrognatia), chorobliwie małymi ustami (mikrostomia) i nieprawidłowo wykształconym językiem. Schorzeniu zazwyczaj towarzyszy silny zez zbieżny. Niekiedy osoby dotknięte zespołem Moebiusa muszą poruszać głową, żeby śledzić znajdujące się przed nimi obiekty. Inne cechy zespołu Moebiusa to: słabe napięcie mięśniowe (hipotonia), nieprawidłowo wykształcone kości rąk i nóg oraz problemy ze słuchem. Rozwój motoryczny i intelektualny może być zaburzony, ale może też przebiegać prawidłowo. Naukowcy wciąż szukają przyczyny nieprawidłowego wykształcenia nerwów.

Chorzy także w Polsce

Szacuje się, że na świecie na zespół Moebiusa cierpi mniej niż tysiąc osób. Wśród chorych znajdują się jednak także pacjenci z Polski. W 2016 roku światowej klasy chirurg, prof. Peter Neligan z Centrum Chirurgii Rekonstrukcyjnej Szpitala Uniwersyteckiego w Seattle, przeprowadził w Gdańsku rekonstrukcje nerwów twarzowych u dwojga polskich dzieci – dwunastoletniej dziewczynki i dziesięcioletniego chłopca. Obie operacje przebiegły prawidłowo.

Dowiedz się więcej: Zespół Moebiusa - choroba, która uniemożliwia uśmiechanie się 

Alex Barker i Erin Smith, nowożeńcy z zespołem Moebiusa, sprawdzają już możliwości zostania rodzicami. Dr Jonathan Cole, światowej klasy ekspert w dziedzinie neurofizjologii, który od lat zajmuje się tym schorzeniem, twierdzi, że ryzyko odziedziczenia zespołu Moebiusa przez potomstwo będzie większe, jeśli u obojga partnerów zostanie zidentyfikowany ten sam wadliwy wariant genu.

TO CIĘ MOŻE ZAINTERESOWAĆ:

Ma piękne, wielkie oczy... które są objawem rzadkiej choroby 

Choroba Pompego: Nawet lekarze mają problem z jej rozpoznaniem. Na czym polega? 

Zespół Treachera Collinsa, czyli na co cierpi „Cudowny chłopak”? 

Źródło: mirror.co.uk, ghr.nlm.nih.gov 
--------------------------------
zdrowie.radiozet.pl/ka