Rzadkie, niesamowite schorzenia: 5 zagadkowych stanów medycznych

19.11.2018
Aktualizacja: 01.03.2019 09:45
Choroby rzadkie
fot. Shutterstock

Czy można upić się, nie pijąc wcale alkoholu? Jak to możliwe, by nagle zacząć mówić z obcym akcentem? Czy można żyć, czując się martwym? Istnieją osoby, które cierpią na wyjątkowo rzadkie i niesamowite schorzenia, które sprawiają, że zaczynają odczuwać przedziwne objawy. Choć wydaje nam się, że o ludzkim organizmie wiemy wszystko, to jest on wciąż dużą zagadką. Sprawdź kilka zaskakujących chorób i stanów, o których nie miałeś pojęcia. 

Istnieją choroby i stany medyczne takie jak cukrzyca czy nadciśnienie, o których słyszeli chyba wszyscy. Istnieje jednak wiele rzadkich, niesamowitych chorób i zaburzeń, których przyczyny pozostają nieodkryte. 

Niewiele osób słyszało o zaburzeniu powodującym wytwarzanie nieprzyjemnego, rybiego odoru, a także o ludziach, którzy z powodu urazu głowy zmieniają akcent. Śmiertelna, genetyczna bezsenność niszczy ludzkie życie, a zespół fermentacji jelitowej powoduje upojenie alkoholowe przez spożywanie napojów wyskokowych. 

Organizm ludzki może więcej, niż nam się wydaje. Niektóre wyjątkowo rzadkie, niesamowite schorzenia pojawiają się u garstki osób, czasami bez wyraźnej przyczyny. Choć są fascynujące, to zazwyczaj wywołują ogromne problemy, a dla osób nimi dotkniętych stają się źródłem cierpienia.

1. Zespół fermentacji jelitowej

Niemal każdy z nas po spożyciu zbyt dużej ilości alkoholu odczuwa nieprzyjemne dolegliwości. Sam kac jest bolesnym przypomnieniem, że ludzki organizm nie toleruje alkoholu i nie docenia mocnego imprezowania. 

Są jednak ludzie, którzy doświadczają zatrucia alkoholowego i kaca bez spożycia nawet najmniejszej ilości alkoholu. To osoby cierpiące na rzadki stan zwany zespołem fermentacji jelitowej, który charakteryzuje się tym, że czysty alkohol (etanol) jest wytwarzany w jelicie człowieka po zjedzeniu pokarmów bogatych w węglowodany. Głównym winowajcą jest nadmiar drożdży w jelicie, co prowadzi do fermentacji i wytwarzania etanolu. 

Ponieważ wątroba zazwyczaj przetwarza etanol, to osoby, których wątroba nie działa prawidłowo, mogą doświadczać właśnie syndromu fermentacji jelitowej, w którym alkohol gromadzi się i dłużej utrzymuje w organizmie. 

Cierpiącym na to schorzenie towarzyszą objawy podobne do upojenia alkoholowego, a także zatrucia: odbijanie, ból głowy, dezorientacja, a także chroniczne zmęczenie oraz zespół jelita drażliwego. Zazwyczaj najskuteczniejszą metodą leczenia jest modyfikacja diety, która musi opierać się na żywności o niskiej zawartości węglowodanów i wysokiej zawartości białka.

2. Syndrom obcego akcentu

Choć obcych języków można się nauczyć, a wiele osób jest również w stanie wyuczyć się obcego akcentu, to niektóre osoby nagle, zupełnie nieświadomie i niezamierzenie zaczynają mówić w swoim ojczystym języku z zupełnie obcym akcentem. Jak to możliwe? Ten stan ilustruje tzw. syndrom obcego akcentu, czyli sytuacja, gdy po uderzeniu w głowę czy po udarze dochodzi do uszkodzenia części mózgu odpowiadającej za koordynację mowy. 

Powstała „uciążliwość mowy” powoduje, że osoba poszkodowana nagle brzmi, jakby używała zupełnie innego, obcego akcentu. 

Co ciekawe, naukowcy uważają, że „zmiany akcentów” związane z syndromem powodują zmiany z japońskiego na koreański, z brytyjskiego angielskiego na francuski, z amerykańskiego angielskiego na brytyjski angielski i z hiszpańskiego na węgierski. 

3. Trimetyloaminuria, czyli zespół odoru rybnego 

Osoby cierpiące na trimetyloaminurię czy zespół odoru rybnego wydzielają nieprzyjemny zapach ciała przez pot, wydychane powietrze i mocz, przypominający odór gnijących ryb. 

Zespół odoru rybnego występuje wtedy, gdy organizm nie jest w stanie rozkładać związku organicznego trimetyloaminy, który wytwarza ten silny „rybi” zapach. Uważa się, że zespół ten występuje u osób, które mają określone mutacje genu FMO3. Ten gen instruuje organizm do produkcji enzymów, które rozkładają związki organiczne takie jak trimetyloamina.

Nasilenie nieprzyjemnego zapachu może zmieniać się w czasie i jest indywidualne dla każdej osoby. Nie ma jednak wątpliwości, że ta przypadłość w bardzo negatywny sposób odbija się na psychice chorych, którzy są często wyśmiewani i cierpią z powodu niskiej samooceny. Znane są również przypadki prób samobójczych.

Leczenie trimetyloaminurii obejmuje zmiany dietetyczne w celu usunięcia lub ograniczenia obecności prekursorów trimetyloaminy. Takie prekursory obejmują N-tlenek trimetyloaminy występujący w rybach morskich i cholinę znajdującą się w jajach, nasionach gorczycy, wątrobie z kurczaka i wołowinie, a także surowych nasionach soi.

4. Śmiertelna bezsenność rodzinna

Wszyscy doskonale wiemy, jak niedobór snu wpływa na życie, stan zdrowia i funkcjonowanie. Podczas gdy większość osób cierpiących na bezsenność lub mających problemy ze snem może wprowadzić pewne zmiany w życiu lub skorzystać z pomocy ziołowych środków wspomagających sen, by dalej cieszyć się swobodnym odpoczynkiem, niektóre osoby nie mają takiej możliwości.

Śmiertelna bezsenność rodzinna to degeneracyjne zaburzenie mózgu, na które jak na razie nie ma lekarstwa. Osoby chore na to genetyczne zaburzenie doświadczają narastających, ciężkich postaci bezsenności, co prowadzi do pogarszania się ich stanu fizycznego i psychicznego. 

Choroba ta wpływa na układ nerwowy, który reguluje takie procesy jak oddychanie, częstość akcji serca czy temperatura ciała. 

W śmiertelnej rodzinnej bezsenności uszkodzone białka gromadzą się we wzgórzu, regionie mózgu, który odgrywa kluczową rolę w zdolnościach człowieka do poruszania się i odczuwania. Powoduje to uszkodzenie komórek mózgowych i prowadzi do poważnych fizycznych i psychicznych objawów.

5. Zespół Cotarda (syndrom chodzącego trupa)

Zespół Cotarda to zaburzenie psychiczne, w wyniku którego dana osoba myśli, że pozbawiona jest części ciała, duszy lub że po prostu nie żyje.

Osoby cierpiące na zespół Cotarda mogą unikać jedzenia i picia, z przekonaniem, że nie muszą, ponieważ nie istnieją, a ich codzienne czynności często obejmują odwiedzanie cmentarzy, aby być bliżej śmierci. Mogą również zaniedbać swoją higienę osobistą i zdrowie fizyczne. To niezwykle rzadki stan, a jego przyczyny pozostają niejasne. Zespół Cotarda był opisywany w przypadkach innych chorób psychicznych, takich jak schizofrenia czy zaburzenia nastroju. 

Jednym z ciekawszych przypadków jest historia człowieka zidentyfikowanego tylko jako Graham. Po próbie samobójczej z użyciem urządzenia elektrycznego zabranego do wanny z wodą człowiek obudził się, myśląc, że nie żyje.  

„Po prostu poczułem, że mój mózg już nie istnieje”, powiedział Graham w 2013 r. w rozmowie z New Scientist. „Wciąż mówiłem lekarzom, że tabletki nic mi nie pomogą, ponieważ nie miałem mózgu. Usmażyłem go w kąpieli”.

Graham stał się przedmiotem badania z 2013 r. opublikowanego w czasopiśmie „Cortex”, w którym naukowcy z Wielkiej Brytanii i Belgii skanowali jego mózg. Byli oszołomieni, gdy odkryli, że mózg Grahama przypominał mózg osoby w stanie wegetatywnym, nawet gdy był całkowicie rozbudzony. Szczegółowo wykazał ograniczoną aktywność w obszarach czołowych i ciemieniowych mózgu.

Z pomocą psychoterapii i lekarstw sytuacja Grahama poprawiła się, choć nadal nie znaleziono przyczyny występowania tego zaburzenia.

Źródło: medicalnewstoday.com; medicalnewstoday.com

________

zdrowie.radiozet.pl/nk