Przełom w leczeniu ciężkiego złożonego niedoboru odporności (SCID)

18.04.2019 15:24
Przełom w leczeniu SCID
fot. Shutterstock

Naukowcy wykorzystali wirusa HIV w terapii genowej ciężkiego złożonego niedoboru odporności. Niemowlęta urodzone z dysfunkcją układu immunologicznego zyskały odporność.

"Bubble boy" to jeden z najbardziej przejmujących przypadków w historii medycyny. David Vetter urodził się w 1971 z ciężkim złożonym niedoborem odporności (SCID). Od 20. sekundy życia aż do śmierci w 1984 roku żył w sterylnych warunkach, poruszał się m.in. w specjalnym skafandrze i po specjalnych konstrukcjach zaprojektowanych przez NASA. Zmarł w wieku 12 lat z powodu chłoniaka, który rozwinął się u niego po przeszczepie szpiku kostnego. Jego historia została przedstawiona w dokumencie PBS "The Boy in the Bubble". Naukowcy od lat szukają rozwiązania tego problemu.

Ciężki złożony niedobór odporności

Ciężki złożony niedobór odporności (SCID) to grupa genetycznych chorób układu immunologicznego, diagnozowana u 1/200 tys. noworodków (wedle niektórych szacunków u 1/58 tys.), niemal wyłącznie u chłopców. Średni okres przeżycia dzieci wynosi zwykle nie więcej niż dwa lata. U ponad 80 proc. dzieci zespół SCID nie występował wcześniej w rodzinie.

Z badań amerykańskich National Institutes of Health (NIH) wynika, że niemowlęta dotknięte SCID, mają największe szanse na przeżycie, jeśli przed 15. tygodniem życia zostaną poddane terapii komórkami macierzystymi. Obecnie najlepszą metodą leczenia SCID jest przeszczep szpiku kostnego od rodzeństwa. Niestety ponad 80 proc. pacjentów nie ma zgodności tkankowej w rodzinie i musi polegać na komórkach macierzystych krwi innych dawców. Właśnie pojawiło się nowe rozwiązanie tego problemu.

Nowa terapia genowa w leczeniu SCID

Ośmioro najmłodszych pacjentów ze szpitala St Jude Children's Research Hospital w Memphis oraz w UCSF Benioff Children's Hospital w San Francisco, z najbardziej powszechnym typem choroby SCID-X1 zostało poddanych nowej terapii genowej z wykorzystaniem wirusa HIV. Zmodyfikowany genetycznie wirus pomógł uzupełnić brakujący gen, odpowiedzialny za układ odpornościowy.

Lekarze poinformowali, że wszyscy mali pacjenci zostali wypisani do domu w ciągu miesiąca. W trakcie kilku miesięcy normalne poziomy zdrowych komórek układu odpornościowego rozwinęły się u siedmiu chłopców. Ósmy pacjent potrzebował drugiej dawki terapii genowej, ale też dobrze zareagował na leczenie. U pacjentów nie wystąpiły żadne poważne lub trwałe skutki uboczne. Naukowcy zastrzegają jednak, że na ocenę długofalowych skutków leczenia trzeba jeszcze poczekać.

Źródło: bbc.com, mp.pl