Pachygyria (szerokozakrętowość) to zmniejszona liczba zakrętów w mózgu

05.08.2019
Aktualizacja: 05.08.2019 15:37
Pachygyria
fot. Shutterstock

Na początku ciąży mózg płodu jest gładki. W trzecim miesiącu ciąży zaczynają powstawać bruzdy i zakręty. Jeśli proces ten zostanie zakłócony, może wykształcić się mniej zakrętów, niż powinno. Wówczas rozpoznawana jest pachygyria.

Pachygyria (szerokozakrętowość) to wada rozwojowa ośrodkowego układu nerwowego (OUN), związana z wrodzonym zaburzeniem bruzdowania kory mózgu. Przyczyną występowania anomalii jest zaburzenie migracji komórek nerwowych między 12. a 20. tygodniem życia płodowego. Dowiedz się więcej na ten temat.

Pachygyria — objawy

Pachygyria to jedna z postaci gładkomózgowia (lizencefalia — LIS). Szacuje się, że gładkomózgowie dotyczy 1 na 100 tys. noworodków. W najcięższej postaci rozpoznawana jest agyria (bezzakrętowość).

Pachygyria objawia się małogłowiem, wzmożeniem napięcia mięśniowego w okresie niemowlęcym, upośledzeniem rozwoju psychomotorycznego, opóźnieniem w rozwoju mowy. U większości dzieci pojawia się padaczka o zróżnicowanym nasileniu. Często jest ona pierwszym powodem zgłoszenia się z dzieckiem do neurologa.

Do innych anomalii związanych z zaburzeniem bruzdowania kory mózgu należą m.in.:

  • hemimegaencefalia,
  • schizencefalia,
  • ogniskowa dysplazja korowa,
  • agenezja spoidła wielkiego mózgu,
  • drobnozakrętowość (polimikrogyria).

Pachygyria — przyczyny występowania

Pachygyria (szerokozakrętowość) zazwyczaj uwarunkowana jest genetycznie (w klasycznej lizencefalii aż 76 proc. przypadków spowodowane jest mutacjami w genie LIS1 i DCX). Może też wystąpić na skutek działania szkodliwych czynników zewnętrznych w okresie prenatalnym, takich jak niewydolność łożyska czy infekcja wewnątrzmaciczna, spowodowana zakażeniem wirusem cytomegalii (CMV).

Szacuje się, że zakażonych wirusem cytomegalii może być nawet 40-80 proc. całej populacji. Niebezpieczne jest to, że wirus przenosi się łatwo, poprzez kontakt z wydzielinami ciała (w tym krew, ślina, łzy), zakażenie przebiega bezobjawowo, a przechorowanie cytomegalii nie daje odporności.

Dowiedz się więcej: Na cytomegalię choruje większość ludzi. Jak rozpoznać chorobę? 

Z kolei niewydolność łożyska to stan, w którym na skutek zaburzenia przepływu krwi płód dostaje zbyt mało tlenu. Dzieje się tak m.in. przy niewyrównanej cukrzycy, nadciśnieniu, chorobach nerek lub wtedy, gdy rozwinie się groźny dla życia kobiety i płodu stan przedrzucawkowy.

Pachygyria ujawnia się podczas badania rezonansem magnetycznym i tomografem komputerowym. Po postawieniu diagnozy stosuje się terapię skojarzoną, m.in.: rehabilitację ruchową, terapię integracji sensorycznej, zajęcia z logopedą, spotkania z psychologiem.

Na to schorzenie cierpi m.in. syn Jagny Marczułajtis-Walczak, która obecnie angażuje w pomoc rodzicom niepełnosprawnych dzieci.

Sprawdź takżeKoszmar Marczułajtis-Walczak. Chciała zabić siebie i dziecko. „To było straszne” 

Uwaga!

Powyższa porada nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku jakichkolwiek problemów ze zdrowiem należy skonsultować się z lekarzem.

Źródło: Ewolucja kliniczna i elektroencefalograficzna padaczek na tle zaburzeń rozwojowych kory mózgowej u dzieci, E.A.Tomczak, Klinika Chorób Zakaźnych i Neurologii Dziecięcej Uniwersytetu Medycznego im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu; Wrodzone wady rozwojowe ośrodkowego układu nerwowego, M.Bednarska-Makaruk, Zakład Genetyki Instytut Psychiatrii i Neurologii