Słuchaj
Michał Korościel, Damian Michałowski
Marcin Sońta , Mateusz Ptaszyński
Kamil Nosel, Marcin Łukasik
Hubert Radzikowski
Redakcja Radia ZET
Sprawdź co graliśmy

Teraz gramy

Mukowiscydoza: choroba uszkodzonego genu. Czym się charakteryzuje?

23.11.2018 14:55

Mukowiscydoza to przewlekła choroba genetyczna, której przyczyną jest mutacja genu powodująca nieprawidłowości w pracy komórek wydzielniczych. Mukowiscydoza wpływa na dysfunkcję wielu narządów wewnętrznych i niestety prowadzi do śmierci chorych. Choroba dotyka mniej więcej 1 na 5000 urodzonych dzieci, a czas przeżycia chorych w Polsce szacuje się na ok. 20 lat. Czym charakteryzuje się mukowiscydoza i dlaczego jest tak groźna?

Mukowiscydoza: choroba uszkodzonego genu. Czym się charakteryzuje? fot. Shutterstock

Mukowiscydoza, czyli włóknienie torbielowate (CF, cystic fibrosis), jest najczęściej występującą chorobą genetyczną u ludzi. Mukowiscydoza jest chorobą przewlekłą, ogólnoustrojową i kompleksową, co oznacza, że w miarę jej postępowania następuje dysfunkcja różnych narządów wewnętrznych. 

Chorzy na mukowiscydozę posiadają zmutowany gen, który powoduje nieprawidłową pracę komórek wydzielniczych znajdujących się w wielu organach ludzkiego organizmu. Komórki te u chorych na włóknienie torbielowate produkują gęsty, lepki śluz, który gromadzi się w różnych miejscach, głównie w oskrzelach, płucach, przewodzie pokarmowym i układzie rozrodczym. Powoduje to zaburzenie pracy tych układów i występowanie powikłań.

Szacuje się, że na mukowiscydozę w Polsce choruje 1 na 5000 urodzonych dzieci. 

"

Co 25. osoba jest nosicielem genu, który wywołuje mukowiscydozę. "

Przyczyny mukowiscydozy

Mukowiscydoza jest efektem mutacji uszkadzającej gen (na długim ramieniu 7. chromosomu) kodujący kanał chlorkowy, zwany jako mukowiscydozowy regulator przezbłonowego przewodnictwa. Wiążąca się z tym wada genetyczna powoduje zwiększenie zawartości chlorku sodu w pocie oraz wzmożone wchłanianie sodu i wody z nabłonka oddechowego. Gruczoły potowe wydzielają pot o podwyższonym stężeniu chloru i sodu, tzw. słony pot. 

Organizm chorego na mukowiscydozę produkuje nadmiernie lepki śluz, który powoduje zaburzenia we wszystkich narządach posiadających gruczoły śluzowe, głównie w układzie oddechowym.

Uszkodzenie tego genu odpowiada także za wadliwą czynność nabłonka jelita, trzustki, wątroby i dróg rozrodczych.

Objawy mukowiscydozy

Mukowiscydoza jest chorobą ogólnoustrojową. Objawia się przede wszystkim chorobą oskrzelowo-płucną oraz niewydolnością enzymatyczną trzustki z zaburzeniami trawienia i wchłaniania.

Objawy ze strony układu oddechowego (występują u ponad 90 proc. chorych):

  • gęsty i lepki śluz, który zalega w oskrzelach i jest podłożem dla rozwoju bakterii
  • uciążliwy kaszel, niekiedy duszność (pierwsze objawy mogą wystąpić już w wieku niemowlęcym)
  • nawracające zapalenia oskrzeli i płuc, trudno poddające się typowemu leczeniu, prowadzące do rozstrzenia oskrzeli i włóknienia płuc
  • przewlekłe zapalenia zatok bocznych nosa z polipami (głównie u starszych dzieci i dorosłych)
  • możliwe polipy nosa i krwioplucia
  • przewlekłe zakażenie Pseudomonas aeruginosa (pałeczka ropy błękitnej) i (lub) Staphylococcus aureus (gronkowiec złocisty)
  • możliwe obturacyjne zapalenia oskrzeli

Objawy ze strony przewodu pokarmowego (występują u około 75 proc. chorych):

  • gęsty i lepki śluz blokujący przewody trzustkowe, przez co przyjmowane pokarmy nie są odpowiednio trawione i wchłaniane, a to prowadzi do zaburzeń odżywiania
  • obfite, nieuformowane, cuchnące, tłuszczowate stolce (najczęściej od wczesnego dzieciństwa)
  • powiększenie objętości brzucha, niekiedy wypadanie odbytnicy
  • niedrożność smółkowa jelit w okresie noworodkowym (często pierwszy objaw mukowiscydozy)
  • możliwa kamica żółciowa
  • nawracające zapalenia trzustki (u 95% chorych obserwuje się jej niewydolność)
  • skręt jelita w okresie płodowym
  • zaczopowanie przewodów ślinianek gęstą wydzieliną śluzową
  • u 4 - 5% chorych występuje wtórna marskość żółciowa wątroby z powodu niedrożności kanalików żółciowych

Inne objawy:

  • opóźnienie rozwoju fizycznego (niedobór masy i wysokości ciała)
  • upośledzenie rozwoju mięśni (np. brak pośladków)
  • nadmierna męczliwość (szybkie męczenie się przy wysiłku)

Objawy mukowiscydozy pojawiają się często już w pierwszych dobach życia Z powodu zaburzeń pracy komórek wydzielniczych smółka, czyli pierwszy stolec noworodka, bardzo gęstnieje i jest wydalany przez dziecko później niż w przypadku dzieci zdrowych. Ponadto u dzieci chorych na mukowiscydozę czas trwania żółtaczki jest dłuższy. Noworodki z mukowiscydozą rozwijają się gorzej. Pomimo prawidłowego apetytu rosną i przybierają na wadze wolniej niż zdrowe dzieci. Stolce chorego niemowlaka są bardzo cuchnące, obfite, jasne, pływające na wodzie, z widocznymi niestrawionymi resztkami pokarmowymi, widocznymi włóknami mięsa – są to tak zwane stolce tłuszczowe. Do niepokojących objawów u dzieci, które powinny skłonić do wizyty u lekarza, zalicza się przede wszystkim: przewlekające się (trwające kilka tygodni) lub nawracające infekcje dróg oddechowych, z zaleganiem wydzieliny w drogach oddechowych, dolegliwości ze strony układu pokarmowego, bóle brzucha, powiększenie się obwodu brzucha nieproporcjonalne do masy ciała, biegunki, stolce tłuszczowe oraz niedostateczny przyrost masy ciała i wzrostu.

"

U kobiet chorujących na mukowiscydozę często dochodzi do zaburzeń miesiączkowania, a około 20 proc. z nich jest bezpłodnych. Mężczyźni natomiast w większości przypadków są niepłodni.  "

Rozpoznanie mukowiscydozy

W Polsce każde dziecko urodzone po 2009 roku ma wykonywane po porodzie, jeszcze w szpitalu, badania przesiewowe w kierunku mukowiscydozy. Dzięki temu większość przypadków zostaje wykryta na bardzo wczesnym etapie życia. Zdarza się jednak, że badania nie wykryją mukowiscydozy, mimo że dziecko jest na nią chore.

U dzieci wykonuje się badania na oznaczenie stężenia chlorku sodowego w pocie. Podwyższone stężenie chloru i sodu w pocie (60-140 mmol/l) przemawia za mukowiscydozą (norma wynosi 20-40 mmol/l dla niemowląt, 20-60mmol/l dla dzieci starszych). Badania poziomu chlorków powtarza się 2-3-krotnie. Wskazane jest również wykonanie badania genetycznego.

Kryteria rozpoznania mukowiscydozy:

  • co najmniej jeden objaw kliniczny choroby lub
  • potwierdzone występowanie mukowiscydozy w rodzinie lub
  • dodatni wynik badania przesiewowego.

Kryteria rozpoznania mukowiscydozy:

  • dodatni wynik testu potowego (Cl- >60 mmol/l)w co najmniej dwóch badaniach lub
  • wykrycie mutacji w obu allelach CFTR lub
  • duża wartość przezbłonowej różnicy potencjałów.

Leczenie mukowiscydozy

Leczenie mukowiscydozy jest objawowe. Nastawione jest na łagodzenie objawów, poprawę stanu zdrowia i wydłużenie życia. Głównym celem leczenia jest zapobieganie postępowi choroby płuc i utrzymanie prawidłowego rozwoju. Im szybciej rozpocznie się rehabilitację płuc i wdroży odpowiednią dietę, tym większe szanse na dłuższe przeżycie. Leczenie prowadzone jest przez lekarzy różnych specjalności, rodzice dziecka również zostają przeszkoleni w codziennej pielęgnacji.

Leczenie objawów ze strony układu oddechowego polega głównie na oczyszczaniu oskrzeli z ropnej wydzieliny, co wymaga podawania leków ją upłynniających i fizjoterapii układu oddechowego. Efektywna fizjoterapia nie tylko poprawia drożność oskrzeli, ale także, poprzez stałe eliminowanie bakterii, substancji zapalnych i proteolitycznych, ogranicza nasilenie stanów zapalnych, spowalniając rozwój nieodwracalnego uszkodzenia oskrzeli i płuc. Stosuje się również leczenie antybiotykami, które ma na celu opanowanie zakażenia bakteryjnego oskrzeli i płuc.

Podstawą leczenia objawów ze strony układu pokarmowego jest korygowanie niedoboru enzymów trzustkowych z zapewnieniem wysokoenergetycznej diety, pokrywającej 120–150 proc. dobowego zapotrzebowania kalorycznego dla zdrowych rówieśników chorych. Należy także zwiększyć dawkę podawanych witamin (zwłaszcza A, D, E, K). Pokarmy powinny być także dodatkowo dosalane, szczególnie w czasie upałów lub gorączki.

Dziecko wraz z rodzicami powinno być objęte pomocą psychologa, ponieważ mukowiscydoza jest chorobą nieuleczalną i ciężką. Niestety obecnie nie ma skutecznej metody leczenia mukowiscydozy. Wszystkie wymienione zabiegi mają na celu przedłużenie życia chorych i poprawienie komfortu codziennego funkcjonowania.

"

Mukowiscydoza, jak wszystkie choroby genetyczne, jest nieuleczalna. W Polsce średnia długość życia chorych na mukowiscydozę wynosi 20 lat, w Europie Zachodniej średnia wynosi jednak ok. 40 lat. Różnica ta wynika ze stosunkowo późnym wprowadzeniem powszechnego testu przesiewowego wykrywającego mukowiscydozę, ograniczoną dostępnością do wysokospecjalistycznego leczenia oraz mniejszą niż w krajach zachodnich refundacją leków. "

Źródło: mp.pl; podyplomie.pl; mukowiscydoza.pl

Nicolas A. Boon, Nicki R. Colledge, Brian R. Walker, John A.A. Hunter, Choroby wewnętrzne Davidsona, wyd. Elsevier Urban & Partner, Wrocław 2009

________

zdrowie.radiozet.pl/nk

Oceń