Zamknij

Hemochromatoza: genetyczny nadmiar żelaza w organizmie. Jak się objawia?

20.07.2018
Aktualizacja: 23.01.2021 19:55
Badanie krwi - hemochromatoza
fot. Shutterstock

Hemochromatoza to bardzo rzadkie, nieuleczalne schorzenie, które charakteryzuje się nadmiarem żelaza w organizmie. Zaczyna się od zmęczenia, bólu stawów, powiększenia wątroby, ale nieleczona lub nieodpowiednio leczona hemochromatoza może prowadzić do cukrzycy, marskości wątroby, bezpłodności. Jak rozpoznać i jak leczyć hemochromatozę?

Hemochromatoza to choroba metabolizmu żelaza, w której dochodzi do: nadmiernego wchłaniania tego pierwiastka z pokarmów i zaburzeń w procesie usuwania jego nadmiaru z organizmu. Hemochromatozę dzielimy na wrodzoną, czyli pierwotną i nabytą, czyli wtórną. Nadmiar żelaza może odkładać się w wielu narządach (sercu, nerkach, płucach, wątrobie).

Hemochromatoza (nadmiar żelaza w organizmie) – rodzaje

  • Hemochromatoza wrodzona (pierwotna)

Przyczyną wystąpienia wrodzonej hemochromatozy odpowiada mutacja genowa. Według badań mówi się, że nosicielem nieprawidłowego genu może być co 10 osoba w populacji, jednak nie oznacza to, że każdy z mutacją genu musi zachorować. Ta choroba wrodzona występuje bardzo rzadko. Choroba pojawia się dopiero wtedy, kiedy obydwoje rodziców przekaże zmutowany gen.

Hemochromatoza wrodzona może nie objawiać się przez długi czas. Do uaktywnienia dochodzi zazwyczaj między 40, a 60 rokiem życia.

Charakterystyczne dla pierwotnej postawi hemochromatozy, jest prawidłowe wchłanianie żelaza z pokarmów. Do zaburzeń dochodzi w trakcie wydalania nadmiaru tego pierwiastka.

  • Hemochromatoza nabyta (wtórna)

Hemochromatoza nabyta w przeciwieństwie do wrodzonej nie pojawia się ze względu na mutacje genów. Za jej wystąpienie odpowiadają inne choroby.

Choroby, które przyczyniają się do rozwoju hemochromatozy wtórnej to między innymi:

  • Wirusowe zapalenie wątroby typu C,
  • Alkoholowa choroba wątroby,
  • Talasemia,
  • Nabyta niedokrwistość syderoblastyczna,
  • Wrodzona sferocytoza,
  • Choroby wątroby.

W przebiegu hemochromatozy wrodzonej dochodzi do nieprawidłowego wchłaniania żelaza z pokarmu (nadmiernego), a także do niewłaściwego wydalania nadmiaru pierwiastka z organizmu.

Hemochromatoza (nadmiar żelaza w organizmie) – objawy

Objawy tej choroby są bardzo specyficzne. Przez wiele lat choroba jest bardzo trudna do wykrycia, ze względu na magazynowanie przez organizm nadmiar tego pierwiastka.

Rozwój choroby oraz towarzyszące temu objawy w bardzo dużym stopniu są uwarunkowane predyspozycjami genetycznymi, a także czynnikami środowiskowymi.

Objawy hemochromatozy to między innymi:

  • Chroniczne zmęczenie,
  • Osłabienie,
  • Ogólne złe samopoczucie,
  • Bóle stawów,
  • Obniżone libido,
  • Dolegliwości żołądkowo-jelitowe,
  • Powiększenie wątroby.

U osób w zaawansowanym stopniu hemochromatozy, wątroba nie jest w stanie magazynować większej ilości żelaza – chorzy bardzo często mają szarobrązowy kolor skóry. Szczególnie widoczne jest to na twarzy. Nadmiar żelaza w organizmie może objawiać się także zanikiem owłosienia pod pachami oraz na łonie.

Późne objawy nieleczonej hemochromatozy to:

  • Cukrzyca ,
  • Marskość wątroby ,
  • Impotencja,
  • Zaburzenia układu sercowo-naczyniowego,
  • Bezpłodność (szczególnie dotyczy to mężczyzn),
  • Wtórna niewydolność hormonalna jąder,
  • Zapalenie wielostawowe.

Hemochromatoza (nadmiar żelaza w organizmie) – diagnostyka

Przy podejrzeniu hemochromatozy konieczne jest przeprowadzenie szeregu badań diagnostycznych, należy do nich między innymi stężenie żelaza i wysycenia transferyny w surowicy. Jeśli w tym badaniu krwi potwierdzą się nieprawidłowości, należy wykonać badanie genetyczne, w kierunku najczęstszych mutacji genów, które doprowadzają do rozwoju hemochromatozy wrodzonej.

Inne badania, które się przeprowadza w celu wykluczenie lub potwierdzenia diagnozy to między innymi tomografia komputerowa jamy brzusznej, badanie USG oraz rezonans magnetyczny.

W niektórych przypadkach (bardzo rzadko) przeprowadza się badanie histopatologiczne wycinka wątroby. Na podstawie tego badania można potwierdzić obecność żelaza wątrobie i określić zaawansowanie włóknienia.

Hemochromatoza (nadmiar żelaza w organizmie) – leczenie

Hemochromatoza jest chorobą nieuleczalną. Leczenie polega głównie na łagodzeniu objawów i poprawy komfortu życia osób chorych. Terapia ma na celu likwidowanie nadmiaru żelaza, który gromadzi się w organizmie i w miarę możliwości stabilizowanie jest stężenia we krwi. Pacjentom podawane są środki farmakologiczne. Zalecana jest także metoda krwioupustów.

W przebiegu tej choroby bardzo ważna jest także odpowiednia dieta, która zakłada unikanie produktów bogatych w żelazo. 

Uwaga!

Powyższa porada nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku jakichkolwiek problemów ze zdrowiem należy skonsultować się z lekarzem.