Fenyloketonuria: przyczyny, objawy, dziedziczenie, dieta

09.12.2019
Aktualizacja: 10.12.2019 09:15
Fenyloketonuria
fot. Shutterstock

Fenyloketonuria to choroba genetyczna, którą dziedziczy się po rodzicach. Nierozpoznana lub nieleczona choroba prowadzi do uszkodzenia mózgu, postępujących zaburzeń neurologicznych, padaczki, upośledzenia rozwoju. Rozpoznanie choroby tuż po urodzeniu umożliwia prawidłowy rozwój dziecka.

Fenyloketonuria to wrodzona, genetycznie uwarunkowana choroba metaboliczna.

Fenyloketonuria: przyczyny

Przyczyną fenyloketonurii są mutacje w genie kodującym enzym - hydroksylazę fenyloalaninową (PAH), który bierze udział w metabolizmie aminokwasu fenyloalaniny.

Czym jest fenyloalanina? To aminokwas egzogenny, jeden z 20 aminokwasów kodowanych przez DNA. Stanowi naturalny budulec większości naturalnie występujących białek. Nadmiar fenyloalaniny we krwi, szczególnie w wieku rozwojowym, wywiera szkodliwe działanie na ośrodkowy układ nerwowy i może doprowadzić do nieodwracalnych uszkodzeń mózgu.

Chorobę dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że dziecko by zachorować musi odziedziczyć wadliwy gen od obojga rodziców. Przy czym rodzice, jako nosiciele, nie wykazują objawów choroby. Częstość fenyloketonurii wynosi około 1 na 6-8 tysięcy urodzeń.

Wyróżnia się 3 postacie choroby w zależności od stężenia fenyloalaniny we krwi:

  1. klasyczną fenyloketonurię,
  2. łagodną fenyloketonurię,
  3. łagodną hyperfenyloalaninemię (HPA).

Warto wiedzieć

Fenyloketonuria matczyna

W przypadku kobiety obciążonej deficytem hydroksylazy fenyloalaniny, która w czasie ciąży nie stosuje diety eliminacyjnej, może dojść do uszkodzenia płodu na skutek zwiększonego stężenia fenyloalaniny we krwi. Urodzone dziecko wykazuje wtedy opóźnienie rozwoju umysłowego i motorycznego, często występują też wady serca i małogłowie.

Fenyloketonuria: objawy

Objawy fenyloketonurii są skutkiem gromadzenia się w organizmie nadmiaru fenyloalaniny i jej metabolitów (kwasu fenylopirogronowego i fenylocotwego).

Objawami nieleczonej fenyloketonurii są zaburzenia neurologiczne z napadami padaczkowymi, upośledzenie rozwoju umysłowego i motorycznego, zaburzenia chodu, postawy, hipotonia mięśniowa, ruchy atetotyczne, zesztywnienie stawów, charakterystyczny "mysi" zapach potu oraz częste występowanie wysypek.

Przy dużych stężeniach, fenyloalanina i jej metabolity wykazują działanie toksyczne i przy braku odpowiedniego leczenia może dojść do uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego.

Fenyloketonuria: badania

Fenyloketonurię wykrywa się w badaniach genetycznych. Poszukuje się najczęściej występujących w populacji polskiej mutacji genu PAH.

Badania krwi umożliwiające rozpoznanie fenyloketonurii są w Polsce powszechnie stosowane u noworodków w trzecim dniu po urodzeniu, dzięki czemu możliwe jest szybkie rozpoznanie choroby.

Jeśli u członka rodziny rozpoznano wcześniej fenyloketonurię, możliwe jest wykonanie badania prenatalnego (w czasie ciąży) genu PAH (badanie molekularne).

Fenyloketonuria: leczenie

Wczesne rozpoznanie choroby, najlepiej tuż po urodzeniu, umożliwia wdrożenie odpowiedniego leczenia i zapobieganie występowaniu objawów oraz powikłań choroby.

Leczenie noworodków, u których rozpoznano fenyloketonurię, polega na wprowadzeniu diety eliminacyjnej niskofenyloalaninowej, w której stosuje się specjalne mieszanki zawierające białka o niskiej zawartości tego aminokwasu. Utrzymywanie niskiego poziomu fenyloalaniny we krwi pozwala na wyeliminowanie jej szkodliwego wpływu na mózg, dzięki czemu dziecko może rozwijać się prawidłowo.

Niewprowadzenie lub zbyt późne wprowadzenie leczenia prowadzi do nieodwracalnego uszkodzenia mózgu.

Uwaga!

Powyższa porada nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku jakichkolwiek problemów ze zdrowiem należy skonsultować się z lekarzem.