Czy tzw. ciche mutacje odpowiadają za ciężki przebieg COVID-19 u młodych osób?

07.05.2020 22:24
Ciche mutacje a koronawirus
fot. Shutterstock

Być może za ciężki przebieg infekcji COVID-19 u młodych, teoretycznie zdrowych osób odpowiadają tzw. ciche mutacje. Badacze sprawdzą, czy ta teoria jest prawdziwa. 

Na początku pandemii koronawirusa SARS-CoV-2 stworzono profil osoby zagrożonej ciężkim przebiegiem infekcji COVID-19, wywoływanej przez ten patogen. To osoba starsza, mężczyzna, z chorobami współistniejącymi. Tymczasem na oddziałach intensywnej terapii na całym świecie pojawiło się wiele młodych, teoretycznie zdrowych osób. Dlaczego tak się dzieje?

Zdaniem genetyka Jean-Laurenta Casanovy, być może przyczyną są tzw. ciche mutacje, czyli rzadkie mutacje genetyczne, które dają o sobie znać, dopiero wtedy, gdy zetkną się z jakimś patogenem, w tym przypadku koronawirusem.

– Ktoś mógł wziąć udział w maratonie w październiku 2019 r., a w kwietniu 2020 r. jest na oddziale intensywnej terapii, zaintubowany i wentylowany, w ciężkim stanie. Jak do tego doszło? Właśnie to chcę wyjaśnić – powiedział Jean-Laurent Casanova podczas rozmowy z dziennikarzem AFP.
W przeszłości powiedziano by, że taka osoba miała pecha, ale to nie ma z nim nic wspólnego. Od dawna wiadomo, że mutacje genowe zwiększają podatność ludzi na szereg chorób zakaźnych, od grypy po wirusowe zapalenie mózgu, ale mogą również chronić ich przed zarażeniem.

Przykładem jest rzadka mutacja jednego genu (CCR5), który chroni jego nosiciela przed zarażeniem się wirusem HIV. To odkrycie pozwoliło naukowcom lepiej zrozumieć sposób działania tego wirusa i opracować skuteczne leczenie.

Zdaniem badaczy, koronawirus również może wykorzystywać tzw. ciche mutacje. Ich zdaniem dotyczy to około 5 proc. chorych. Czy tak jest w rzeczywistości? Nie wiadomo. Jednak gdyby okazało się to prawdą, to znalezienie mutacji, które wpływają na odpowiedź immunologiczną chorych pozwoliłoby wynaleźć leki pomocne w leczeniu tej infekcji.

Casanova jest dyrektorem Laboratorium Genetyki Człowieka i Chorób Zakaźnych i wspólnie z naukowcami z Imagine Institute w Paryżu oraz Rockefeller University w Nowym Jorku, prowadzi badania z tym kierunku. Obecnie trwa rekrutacja do projektu (potrzebnych jest około 10 000 pacjentów). Im więcej będzie osób z takimi cichymi mutacjami, tym lepiej.

- Musimy mieć bardzo dużą pulę materiału genetycznego, bo tylko dzięki temu będziemy mieć zdolność do powtarzania obserwacji i sprawdzania wyników – wyjaśnił Mark Daly, dyrektor Instytutu Medycyny Molekularnej w Finlandii, również biorący udział w eksperymencie.

Odkrywanie mutacji genetycznych odpowiedzialnych za odpowiedzi immunologiczne na COVID-19 to dopiero początek drogi.

Źródło: AFP