Zamknij

Choroba XP to skrajna nadwrażliwość na światło, która grozi śmiercią [ZDJĘCIE]

05.07.2022
Aktualizacja: 05.07.2022 11:19
Choroba XP, czyli skóra pergaminowa - objawy
fot. Schutterstock

Choroba XP, czyli skóra pergaminowa i barwnikowa, to rzadkie oszpecające schorzenie skóry, które zagraża szybką śmiercią. Choroba jest dziedziczna, a pierwsze objawy pojawiają się już we wczesnym dzieciństwie. Niestety, wciąż nie znaleziono skutecznego sposobu leczenia.

Choroba XP (xeroderma pigmentosum) jest bardzo ciężką chorobą o podłożu genetycznym. Zaczyna się już we wczesnym dzieciństwie – na skórze pojawiają się plamy, a następnie rozwijają się z nich złośliwe nowotwory skóry. Chorzy nie mogą wychodzić na słońce – żyją niemal jak wampiry. Co gorsza, choroba często prowadzi do szybkiej śmierci – niewielu chorych osiąga 30. rok życia.

Skóra pergaminowa (choroba XP) – co to za schorzenie?

Skóra pergaminowa i barwnikowa (xeroderma pigmentosum, choroba XP) jest rzadką genetyczną chorobą skóry. U podłoża tej choroby leżą zaburzenia naprawy uszkodzeń DNA, spowodowanych działaniem promieni UV. Skóra chorych od wczesnego dzieciństwa, już od pierwszej ekspozycji na działanie słońca, jest pozbawiona możliwości naprawczych. Jest skrajnie nadwrażliwa na światło, występują na niej drobne plamy przypominające piegi, przedwcześnie się starzeje, a także w bardzo młodym wieku pojawiają się na niej złośliwe nowotwory, które mogą prowadzić do śmierci. Choroba jest dziedziczona autosomalnie recesywnie, co oznacza, że do jej wystąpienia niezbędne jest odziedziczenie dwóch nieprawidłowych genów, po jednym od każdego z rodziców.

Zobacz także

Jakie są objawy choroby XP?

Wczesne zmiany skórne obejmują nadwrażliwość na światło i plamy soczewicowate – średnio pojawiają się już przed 2. rokiem życia. Na skórze chorych występują:

  • liczne piegi
  • przebarwione i odbarwione plamy
  • pajączkowate rozszerzenia naczyń krwionośnych
  • zaniki skórne
Instagram nightlensblog
fot. Objawy choroby XP, skóry pergaminowej / Instagram: nightlensblog

Następnie na skórze pojawiają się pierwsze nowotwory złośliwe (średnio w wieku 8 lat). Większość występuje w obrębie głowy i szyi. W ciężkich postaciach choroby zmianom skórnym mogą towarzyszyć inne zaburzenia rozwojowe dotyczące przede wszystkim ośrodkowego układu nerwowego. Najczęściej chorzy umierają bardzo młodo z powodu przerzutów rozwijających się w skórze nowotworów.

Jak szybko pojawiają się objawy skóry pergaminowej?

Pierwsze objawy w ponad 75 proc. przypadków pojawiają się między 6. miesiącem a 3. rokiem życia, ale mogą też występować w bardzo wczesnym niemowlęctwie lub w późniejszym dzieciństwie. Już w 3. lub 4. roku życia mogą pojawić się pierwsze nowotwory złośliwe (średnio w wieku 8 lat). U pacjentów w wieku do 20 lat stwierdza się 1000-krotnie większą częstość występowania czerniaka i nieczerniakowych nowotworów skóry niż w populacji ogólnej. Do powszechnie stwierdzanych nowotworów należą:

Czerniaki mogą być mnogie i prowadzić do przedwczesnej śmierci z powodu rozległych przerzutów. Choroba często kończy się śmiercią przed 10. rokiem życia, a 2/3 pacjentów na świecie umiera przed 20. rokiem życia. Długość życia chorych bardzo rzadko przekracza 30 lat.

Jak leczy się chorobę XP?

Nie ma sposobów leczenia tej choroby. Niezbędne jest obserwowanie zmian na skórze i unikanie wystawiania jej na słońce oraz stosowanie kremów z filtrami UVA i UVB o wskaźniku ochrony minimum SPF30. Zapobiegawczo podaje się doustnie retinoidy, a już powstałe zmiany nowotworowe i przednowotworowe leczy się krioterapią lub chirurgicznie.

Uwaga!

Powyższa porada nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku jakichkolwiek problemów ze zdrowiem należy skonsultować się z lekarzem.

Źródło: Termedia.pl / Mp.pl / Instagram: Nightlensblog